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A functional assay for the clinical annotation of genetic variants of uncertain significance in Diamond–Blackfan anemia

ACTIS, CHIARA;Olgasi, Cristina;Ramenghi, Ugo;Follenzi, Antonia;
2018-01-01
2018
HUMAN MUTATION
39
8
1102
1111
http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1002/(ISSN)1098-1004
Diamond–Blackfan anemia; functional assay; ribosomal protein; RPS19; VUS; Genetics; Genetics (clinical)
Aspesi, Anna*; Betti, Marta; Sculco, Marika; Actis, Chiara; Olgasi, Cristina; Wlodarski, Marcin W.; Vlachos, Adrianna; Lipton, Jeffrey M.; Ramenghi, Ugo; Santoro, Claudio; Follenzi, Antonia; Ellis, Steven R.; Dianzani, Irma
03A-Articolo su Rivista
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