Klinefelter-Syndrom

• KS ist die häufigste chromosomale Störung bei Männern. • Die klinischen Symptome sind bei Patienten mit KS sehr heterogen, wobei eine stark beeinträchtigte Spermatogenese und Unterfunktion der Leydig-Zellen gemeinsame Merkmale sind, die zu Azoospermie und hypergonadotropem Hypogonadismus führen. • Darüber hinaus haben Männer mit KS ein höheres Risiko für kardiovaskuläre, metabolische, neurokognitive und andere Komorbiditäten, die eine erhöhte Morbidität/Mortalität bei diesen Patienten erklären. • Sowohl genetische und epigenetische Effekte aufgrund des überzähligen X-Chromosoms und der Testosteronmangel tragen zu diesem pathologischen Muster bei. • Die Mehrzahl der Patienten mit KS wird im Erwachsenenalter diagnostiziert, aber Symptome können bereits im Säuglings-, Kindes- oder Jugendalter sichtbar werden. • Säuglinge mit KS weisen in der Regel einen normalen männlichen Phänotyp auf, jedoch kann bei beidseitigem Lageanomalien der Hoden und/oder Mikro-Penis ein KS vermutet werden. • In der Kindheit können Sprach- und Verhaltensstörungen, übermäßigesWachstum und abnorme Körperproportionen zu einem Verdacht auf KS führen. • Verzögerte Pubertät, ausbleibende Hodenentwicklung, Gynäkomastie, übermäßige Körpergröße, Lernbehinderungen und psychosoziale Probleme sind Symptome, die den Verdacht auf KS begründen können. • Die Erhaltung des Fertilitätspotenzials, d. h. die Kryokonservierung von Spermatozoen aus Ejakulat oder Hodengewebe, ist heute eine allgemein verfügbare Option und kann Vaterschaft möglich machen. • Das KS ist in hohem Maße unterdiagnostiziert, und ein größeres Wissen unter den Ärzten sowie die Einrichtung einer Standardversorgung in multidisziplinären Zentren und Netzwerken ist zwingend erforderlich.