Detailed stratified GWAS analysis for severe COVID-19 in four European populations

Lo studio descrive un'analisi avanzata delle associazioni genomiche su larga scala per comprendere meglio i fattori genetici alla base della gravità della COVID-19. È stato condotto su un campione di 3255 pazienti con insufficienza respiratoria e 12.488 controlli di popolazione provenienti da Italia, Spagna, Norvegia e Germania/Austria. L'analisi ha preso in considerazione vari fattori, tra cui età, sesso e gravità della malattia, oltre a indagare specificamente gli aplotipi del cromosoma Y, la regione degli antigeni leucocitari umani (HLA) e il peptidoma del SARS-CoV-2. Una delle scoperte chiave è stata l'associazione con un polimorfismo di inversione su 17q21.31. Inoltre, è stato identificato un nuovo locus su 19q13.33, che include il gene NAPSA, principalmente espresso nelle cellule alveolari, responsabili dello scambio gassoso nei polmoni. Questi risultati potrebbero migliorare la comprensione dei meccanismi genetici che influenzano la gravità della malattia COVID-19.