An Unexplained Congenital Disorder of Glycosylation-II in a Child with Neurohepatic Involvement, Hypercholesterolemia and Hypoceruloplasminemia

Spada M;Porta F;
2018-01-01

2018
38
97
100
Calvo PL; Spada M; Rabbone I; Pinon M; Porta F; Cisarò F; Reggiani S; Cefalù AB; Sturiale L; Garozzo D; Lefeber DJ; Jaeken J
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An Unexplained Congenital Disorder of Glycosylation-II in a Child with Neurohepatic Involvement, Hypercholesterolemia and Hypoceruloplasminemia. JIMD Rep. 2018.pdf

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