CINECA IRIS Institutional Research Information System
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EnglishA population of deleted mitochondrial DNA (mtDNA) was found in different amounts in autoptic muscle, heart, cortex, cerebellum, liver and kidney of a patient who died of Kearn-Sayre Syndrome (KSS). The widespread occurrence of the deletion correlates with the multisystem nature of KSS and supports the hypothesis that this is a genetic disease due to an alteration of mtDNA presumably arising in the oocyte or early embryo.
| Titolo: | Kearns-Sayre syndrome: different amounts of deleted mitochondrial DNA are present in several autoptic tissues. |
| Autori Riconosciuti: | |
| Autori: | PONZETTO C ;BRESOLIN N ;BORDONI A ;MOGGIO M ;MEOLA G ;BET L ;PRELLE A ;SCARLATO G |
| Data di pubblicazione: | 1990 |
| Abstract: | A population of deleted mitochondrial DNA (mtDNA) was found in different amounts in autoptic muscle, heart, cortex, cerebellum, liver and kidney of a patient who died of Kearn-Sayre Syndrome (KSS). The widespread occurrence of the deletion correlates with the multisystem nature of KSS and supports the hypothesis that this is a genetic disease due to an alteration of mtDNA presumably arising in the oocyte or early embryo. |
| Volume: | 96 |
| Pagina iniziale: | 207 |
| Pagina finale: | 210 |
| Rivista: | JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES |
| Appare nelle tipologie: | 03A-Articolo su Rivista |
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