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Adults living with Duchenne muscular dystrophy: old and new challenges in a cohort of 19 patients in their third to fifth decade
2024-01-01 Gadaleta, Giulio; Urbano, Guido; Brusa, Chiara; D'Alessandro, Rossella; Rolle, Enrica; Cavallina, Ilaria; Mattei, Alessio; Ribolla, Fulvia; Raineri, Claudia; Pidello, Stefano; Vercelli, Liliana; Ricci, Federica S; Mongini, Tiziana E
Distribution of Exonic Variants in Glycogen Synthesis and Catabolism Genes in Late Onset Pompe Disease (LOPD)
2023-01-01 De Filippi, Paola; Errichiello, Edoardo; Toscano, Antonio; Mongini, Tiziana; Moggio, Maurizio; Ravaglia, Sabrina; Filosto, Massimiliano; Servidei, Serenella; Musumeci, Olimpia; Giannini, Fabio; Piperno, Alberto; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Di Muzio, Antonio; Rigoldi, Miriam; Tonin, Paola; Croce, Michele Giovanni; Pegoraro, Elena; Politano, Luisa; Maggi, Lorenzo; Telese, Roberta; Lerario, Alberto; Sancricca, Cristina; Vercelli, Liliana; Semplicini, Claudio; Pasanisi, Barbara; Bembi, Bruno; Dardis, Andrea; Palmieri, Ilaria; Cereda, Cristina; Valente, Enza Maria; Danesino, Cesare
A 5-year clinical follow-up study from the Italian National Registry for FSHD
2021-01-01 Vercelli L.; Mele F.; Ruggiero L.; Sera F.; Tripodi S.; Ricci G.; Vallarola A.; Villa L.; Govi M.; Maranda L.; Di Muzio A.; Scarlato M.; Bucci E.; Maggi L.; Rodolico C.; Moggio M.; Filosto M.; Antonini G.; Previtali S.; Angelini C.; Berardinelli A.; Pegoraro E.; Siciliano G.; Tomelleri G.; Santoro L.; Mongini T.; Tupler R.
Large genotype–phenotype study in carriers of D4Z4 borderline alleles provides guidance for facioscapulohumeral muscular dystrophy diagnosis
2020-01-01 Ricci G.; Mele F.; Govi M.; Ruggiero L.; Sera F.; Vercelli L.; Bettio C.; Santoro L.; Mongini T.; Villa L.; Moggio M.; Filosto M.; Scarlato M.; Previtali S.C.; Tripodi S.M.; Pegoraro E.; Telese R.; Di Muzio A.; Rodolico C.; Bucci E.; Antonini G.; D'Angelo M.G.; Berardinelli A.; Maggi L.; Piras R.; Maioli M.A.; Siciliano G.; Tomelleri G.; Angelini C.; Tupler R.
Clinical and Molecular Spectrum of Myotonia and Periodic Paralyses Associated With Mutations in SCN4A in a Large Cohort of Italian Patients
2020-01-01 Maggi L.; Brugnoni R.; Canioni E.; Tonin P.; Saletti V.; Sola P.; Piccinelli S.C.; Colleoni L.; Ferrigno P.; Pini A.; Masson R.; Manganelli F.; Lietti D.; Vercelli L.; Ricci G.; Bruno C.; Tasca G.; Pizzuti A.; Padovani A.; Fusco C.; Pegoraro E.; Ruggiero L.; Ravaglia S.; Siciliano G.; Morandi L.; Dubbioso R.; Mongini T.; Filosto M.; Tramacere I.; Mantegazza R.; Bernasconi P.
Interpretation of the epigenetic signature of facioscapulohumeral muscular dystrophy in light of genotype-phenotype studies
2020-01-01 Nikolic A.; Jones T.I.; Govi M.; Mele F.; Maranda L.; Sera F.; Ricci G.; Ruggiero L.; Vercelli L.; Portaro S.; Villa L.; Fiorillo C.; Maggi L.; Santoro L.; Antonini G.; Filosto M.; Moggio M.; Angelini C.; Pegoraro E.; Berardinelli A.; Maioli M.A.; D'Angelo G.; Di Muzio A.; Siciliano G.; Tomelleri G.; D'Esposito M.; Ragione F.D.; Brancaccio A.; Piras R.; Rodolico C.; Mongini T.; Magdinier F.; Salsi V.; Jones P.L.; Tupler R.
Phenotypic Variability Among Patients With D4Z4 Reduced Allele Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
2020-01-01 Ruggiero L.; Mele F.; Manganelli F.; Bruzzese D.; Ricci G.; Vercelli L.; Govi M.; Vallarola A.; Tripodi S.; Villa L.; Di Muzio A.; Scarlato M.; Bucci E.; Antonini G.; Maggi L.; Rodolico C.; Tomelleri G.; Filosto M.; Previtali S.; Angelini C.; Berardinelli A.; Pegoraro E.; Moggio M.; Mongini T.; Siciliano G.; Santoro L.; Tupler R.
Cytokine Profile in Striated Muscle Laminopathies: New Promising Biomarkers for Disease Prediction
2020-01-01 Cappelletti C.; Tramacere I.; Cavalcante P.; Schena E.; Politano L.; Carboni N.; Gambineri A.; D'Amico A.; Ruggiero L.; Ricci G.; Siciliano G.; Boriani G.; Mongini T.E.; Vercelli L.; Biagini E.; Ziacchi M.; D'Apice M.R.; Lattanzi G.; Mantegazza R.; Maggi L.; Bernasconi P.
Longitudinal evaluation of SMN levels as biomarker for spinal muscular atrophy: Results of a phase IIb double-blind study of salbutamol
2019-01-01 Tiziano F.D.; Lomastro R.; Abiusi E.; Pasanisi M.B.; Di Pietro L.; Fiori S.; Baranello G.; Angelini C.; Soraru G.; Gaiani A.; Mongini T.; Vercelli L.; Mercuri E.; Vasco G.; Pane M.; Vita G.; Vita G.; Messina S.; Petillo R.; Passamano L.; Politano L.; Campanella A.; Mantegazza R.; Morandi L.
Assessing the Role of Anti rh-GAA in Modulating Response to ERT in a Late-Onset Pompe Disease Cohort from the Italian GSDII Study Group
2019-01-01 Filosto M.; Cotti Piccinelli S.; Ravaglia S.; Servidei S.; Moggio M.; Musumeci O.; Donati M.A.; Pegoraro E.; Di Muzio A.; Maggi L.; Tonin P.; Marrosu G.; Sancricca C.; Lerario A.; Sacchini M.; Semplicini C.; Bozzoni V.; Telese R.; Bonanno S.; Piras R.; Maioli M.A.; Ricci G.; Vercelli L.; Galvagni A.; Gallo Cassarino S.; Caria F.; Mongini T.; Siciliano G.; Padovani A.; Toscano A.
New pharmacotherapies for genetic neuromuscular disorders: opportunities and challenges
2019-01-01 Ricci, Federica; Vacchetti, Martina; Brusa, Chiara; Vercelli, Liliana; Davico, Chiara; Vitiello, Benedetto; Mongini, Tiziana
Lipomatosis incidence and characteristics in an Italian cohort of mitochondrial patients
2019-01-01 Musumeci O.; Barca E.; Lamperti C.; Servidei S.; Comi G.P.; Moggio M.; Mongini T.; Siciliano G.; Filosto M.; Pegoraro E.; Primiano G.; Ronchi D.; Vercelli L.; Orsucci D.; Bello L.; Zeviani M.; Mancuso M.; Toscano A.
Intrathecal administration of nusinersen in adult and adolescent patients with spinal muscular atrophy and scoliosis: Transforaminal versus conventional approach
2019-01-01 Bortolani S.; Stura G.; Ventilii G.; Vercelli L.; Rolle E.; Ricci F.; Bergui M.; Mongini T.
Response to a letter to the editor
2019-01-01 Rubino E.; Zhang M.; Mongini T.; Boschi S.; Vercelli L.; Vacca A.; Govone F.; Gai A.; Giordana M.T.; Grinberg M.; Rogaeva E.; Rainero I.
microRNAs as biomarkers in Pompe disease
2019-01-01 Tarallo A.; Carissimo A.; Gatto F.; Nusco E.; Toscano A.; Musumeci O.; Coletta M.; Karali M.; Acampora E.; Damiano C.; Minopoli N.; Fecarotta S.; Della Casa R.; Mongini T.; Vercelli L.; Santoro L.; Ruggiero L.; Deodato F.; Taurisano R.; Bembi B.; Dardis A.; Banfi S.; Pijnappel W.P.; van der Ploeg A.T.; Parenti G.
Muscle pain in mitochondrial diseases: a picture from the Italian network
2019-01-01 Filosto M.; Cotti Piccinelli S.; Lamperti C.; Mongini T.; Servidei S.; Musumeci O.; Tonin P.; Santorelli F.M.; Simoncini C.; Primiano G.; Vercelli L.; Rubegni A.; Galvagni A.; Moggio M.; Comi G.P.; Carelli V.; Toscano A.; Padovani A.; Siciliano G.; Mancuso M.
Unusual symptoms and pathology in a woman with myofibrillar myopathy.
2018-01-01 Bortolani S., Vercelli L., Chiadò-Piat L., Boschi S., Mongini T.
Elevated tgf b2 serum levels in emery-dreifuss muscular dystrophy: Implications for myocyte and tenocyte differentiation and fibrogenic processes
2018-01-01 Bernasconi P.; Carboni N.; Ricci G.; Siciliano G.; Politano L.; Maggi L.; Mongini T.; Vercelli L.; Rodolico C.; Biagini E.; Boriani G.; Ruggiero L.; Santoro L.; Schena E.; Prencipe S.; Evangelisti C.; Pegoraro E.; Morandi L.; Columbaro M.; Lanzuolo C.; Sabatelli P.; Cavalcante P.; Cappelletti C.; Bonne G.; Muchir A.; Lattanzi G.
Copy number variants account for a tiny fraction of undiagnosed myopathic patients
2018-01-01 Giugliano T.; Savarese M.; Garofalo A.; Picillo E.; Fiorillo C.; D'amico A.; Maggi L.; Ruggiero L.; Vercelli L.; Magri F.; Fattori F.; Torella A.; Ergoli M.; Rubegni A.; Fanin M.; Musumeci O.; De Bleecker J.; Peverelli L.; Moggio M.; Mercuri E.; Toscano A.; Mora M.; Santoro L.; Mongini T.; Bertini E.; Bruno C.; Minetti C.; Comi G.P.; Santorelli F.M.; Angelini C.; Politano L.; Piluso G.; Nigro V.
Interpreting genetic variants in titin in patients with muscle disorders
2018-01-01 Savarese M.; Maggi L.; Vihola A.; Jonson P.H.; Tasca G.; Ruggiero L.; Bello L.; Magri F.; Giugliano T.; Torella A.; Evila A.; Di Fruscio G.; Vanakker O.; Gibertini S.; Vercelli L.; Ruggieri A.; Antozzi C.; Luque H.; Janssens S.; Pasanisi M.B.; Fiorillo C.; Raimondi M.; Ergoli M.; Politano L.; Bruno C.; Rubegni A.; Pane M.; Santorelli F.M.; Minetti C.; Angelini C.; De Bleecker J.; Moggio M.; Mongini T.; Comi G.P.; Santoro L.; Mercuri E.; Pegoraro E.; Mora M.; Hackman P.; Udd B.; Nigro V.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Adults living with Duchenne muscular dystrophy: old and new challenges in a cohort of 19 patients in their third to fifth decade | 2024 | Gadaleta, Giulio; Urbano, Guido; Brusa, Chiara; D'Alessandro, Rossella; Rolle, Enrica; Cavallina, Ilaria; Mattei, Alessio; Ribolla, Fulvia; Raineri, Claudia; Pidello, Stefano; Vercelli, Liliana; Ricci, Federica S; Mongini, Tiziana E | |
| Distribution of Exonic Variants in Glycogen Synthesis and Catabolism Genes in Late Onset Pompe Disease (LOPD) | 2023 | De Filippi, Paola; Errichiello, Edoardo; Toscano, Antonio; Mongini, Tiziana; Moggio, Maurizio; Ravaglia, Sabrina; Filosto, Massimiliano; Servidei, Serenella; Musumeci, Olimpia; Giannini, Fabio; Piperno, Alberto; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Di Muzio, Antonio; Rigoldi, Miriam; Tonin, Paola; Croce, Michele Giovanni; Pegoraro, Elena; Politano, Luisa; Maggi, Lorenzo; Telese, Roberta; Lerario, Alberto; Sancricca, Cristina; Vercelli, Liliana; Semplicini, Claudio; Pasanisi, Barbara; Bembi, Bruno; Dardis, Andrea; Palmieri, Ilaria; Cereda, Cristina; Valente, Enza Maria; Danesino, Cesare | |
| A 5-year clinical follow-up study from the Italian National Registry for FSHD | 2021 | Vercelli L.; Mele F.; Ruggiero L.; Sera F.; Tripodi S.; Ricci G.; Vallarola A.; Villa L.; Govi M.; Maranda L.; Di Muzio A.; Scarlato M.; Bucci E.; Maggi L.; Rodolico C.; Moggio M.; Filosto M.; Antonini G.; Previtali S.; Angelini C.; Berardinelli A.; Pegoraro E.; Siciliano G.; Tomelleri G.; Santoro L.; Mongini T.; Tupler R. | |
| Large genotype–phenotype study in carriers of D4Z4 borderline alleles provides guidance for facioscapulohumeral muscular dystrophy diagnosis | 2020 | Ricci G.; Mele F.; Govi M.; Ruggiero L.; Sera F.; Vercelli L.; Bettio C.; Santoro L.; Mongini T.; Villa L.; Moggio M.; Filosto M.; Scarlato M.; Previtali S.C.; Tripodi S.M.; Pegoraro E.; Telese R.; Di Muzio A.; Rodolico C.; Bucci E.; Antonini G.; D'Angelo M.G.; Berardinelli A.; Maggi L.; Piras R.; Maioli M.A.; Siciliano G.; Tomelleri G.; Angelini C.; Tupler R. | |
| Clinical and Molecular Spectrum of Myotonia and Periodic Paralyses Associated With Mutations in SCN4A in a Large Cohort of Italian Patients | 2020 | Maggi L.; Brugnoni R.; Canioni E.; Tonin P.; Saletti V.; Sola P.; Piccinelli S.C.; Colleoni L.; Ferrigno P.; Pini A.; Masson R.; Manganelli F.; Lietti D.; Vercelli L.; Ricci G.; Bruno C.; Tasca G.; Pizzuti A.; Padovani A.; Fusco C.; Pegoraro E.; Ruggiero L.; Ravaglia S.; Siciliano G.; Morandi L.; Dubbioso R.; Mongini T.; Filosto M.; Tramacere I.; Mantegazza R.; Bernasconi P. | |
| Interpretation of the epigenetic signature of facioscapulohumeral muscular dystrophy in light of genotype-phenotype studies | 2020 | Nikolic A.; Jones T.I.; Govi M.; Mele F.; Maranda L.; Sera F.; Ricci G.; Ruggiero L.; Vercelli L.; Portaro S.; Villa L.; Fiorillo C.; Maggi L.; Santoro L.; Antonini G.; Filosto M.; Moggio M.; Angelini C.; Pegoraro E.; Berardinelli A.; Maioli M.A.; D'Angelo G.; Di Muzio A.; Siciliano G.; Tomelleri G.; D'Esposito M.; Ragione F.D.; Brancaccio A.; Piras R.; Rodolico C.; Mongini T.; Magdinier F.; Salsi V.; Jones P.L.; Tupler R. | |
| Phenotypic Variability Among Patients With D4Z4 Reduced Allele Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy | 2020 | Ruggiero L.; Mele F.; Manganelli F.; Bruzzese D.; Ricci G.; Vercelli L.; Govi M.; Vallarola A.; Tripodi S.; Villa L.; Di Muzio A.; Scarlato M.; Bucci E.; Antonini G.; Maggi L.; Rodolico C.; Tomelleri G.; Filosto M.; Previtali S.; Angelini C.; Berardinelli A.; Pegoraro E.; Moggio M.; Mongini T.; Siciliano G.; Santoro L.; Tupler R. | |
| Cytokine Profile in Striated Muscle Laminopathies: New Promising Biomarkers for Disease Prediction | 2020 | Cappelletti C.; Tramacere I.; Cavalcante P.; Schena E.; Politano L.; Carboni N.; Gambineri A.; D'Amico A.; Ruggiero L.; Ricci G.; Siciliano G.; Boriani G.; Mongini T.E.; Vercelli L.; Biagini E.; Ziacchi M.; D'Apice M.R.; Lattanzi G.; Mantegazza R.; Maggi L.; Bernasconi P. | |
| Longitudinal evaluation of SMN levels as biomarker for spinal muscular atrophy: Results of a phase IIb double-blind study of salbutamol | 2019 | Tiziano F.D.; Lomastro R.; Abiusi E.; Pasanisi M.B.; Di Pietro L.; Fiori S.; Baranello G.; Angelini C.; Soraru G.; Gaiani A.; Mongini T.; Vercelli L.; Mercuri E.; Vasco G.; Pane M.; Vita G.; Vita G.; Messina S.; Petillo R.; Passamano L.; Politano L.; Campanella A.; Mantegazza R.; Morandi L. | |
| Assessing the Role of Anti rh-GAA in Modulating Response to ERT in a Late-Onset Pompe Disease Cohort from the Italian GSDII Study Group | 2019 | Filosto M.; Cotti Piccinelli S.; Ravaglia S.; Servidei S.; Moggio M.; Musumeci O.; Donati M.A.; Pegoraro E.; Di Muzio A.; Maggi L.; Tonin P.; Marrosu G.; Sancricca C.; Lerario A.; Sacchini M.; Semplicini C.; Bozzoni V.; Telese R.; Bonanno S.; Piras R.; Maioli M.A.; Ricci G.; Vercelli L.; Galvagni A.; Gallo Cassarino S.; Caria F.; Mongini T.; Siciliano G.; Padovani A.; Toscano A. | |
| New pharmacotherapies for genetic neuromuscular disorders: opportunities and challenges | 2019 | Ricci, Federica; Vacchetti, Martina; Brusa, Chiara; Vercelli, Liliana; Davico, Chiara; Vitiello, Benedetto; Mongini, Tiziana | |
| Lipomatosis incidence and characteristics in an Italian cohort of mitochondrial patients | 2019 | Musumeci O.; Barca E.; Lamperti C.; Servidei S.; Comi G.P.; Moggio M.; Mongini T.; Siciliano G.; Filosto M.; Pegoraro E.; Primiano G.; Ronchi D.; Vercelli L.; Orsucci D.; Bello L.; Zeviani M.; Mancuso M.; Toscano A. | |
| Intrathecal administration of nusinersen in adult and adolescent patients with spinal muscular atrophy and scoliosis: Transforaminal versus conventional approach | 2019 | Bortolani S.; Stura G.; Ventilii G.; Vercelli L.; Rolle E.; Ricci F.; Bergui M.; Mongini T. | |
| Response to a letter to the editor | 2019 | Rubino E.; Zhang M.; Mongini T.; Boschi S.; Vercelli L.; Vacca A.; Govone F.; Gai A.; Giordana M.T.; Grinberg M.; Rogaeva E.; Rainero I. | |
| microRNAs as biomarkers in Pompe disease | 2019 | Tarallo A.; Carissimo A.; Gatto F.; Nusco E.; Toscano A.; Musumeci O.; Coletta M.; Karali M.; Acampora E.; Damiano C.; Minopoli N.; Fecarotta S.; Della Casa R.; Mongini T.; Vercelli L.; Santoro L.; Ruggiero L.; Deodato F.; Taurisano R.; Bembi B.; Dardis A.; Banfi S.; Pijnappel W.P.; van der Ploeg A.T.; Parenti G. | |
| Muscle pain in mitochondrial diseases: a picture from the Italian network | 2019 | Filosto M.; Cotti Piccinelli S.; Lamperti C.; Mongini T.; Servidei S.; Musumeci O.; Tonin P.; Santorelli F.M.; Simoncini C.; Primiano G.; Vercelli L.; Rubegni A.; Galvagni A.; Moggio M.; Comi G.P.; Carelli V.; Toscano A.; Padovani A.; Siciliano G.; Mancuso M. | |
| Unusual symptoms and pathology in a woman with myofibrillar myopathy. | 2018 | Bortolani S., Vercelli L., Chiadò-Piat L., Boschi S., Mongini T. | |
| Elevated tgf b2 serum levels in emery-dreifuss muscular dystrophy: Implications for myocyte and tenocyte differentiation and fibrogenic processes | 2018 | Bernasconi P.; Carboni N.; Ricci G.; Siciliano G.; Politano L.; Maggi L.; Mongini T.; Vercelli L.; Rodolico C.; Biagini E.; Boriani G.; Ruggiero L.; Santoro L.; Schena E.; Prencipe S.; Evangelisti C.; Pegoraro E.; Morandi L.; Columbaro M.; Lanzuolo C.; Sabatelli P.; Cavalcante P.; Cappelletti C.; Bonne G.; Muchir A.; Lattanzi G. | |
| Copy number variants account for a tiny fraction of undiagnosed myopathic patients | 2018 | Giugliano T.; Savarese M.; Garofalo A.; Picillo E.; Fiorillo C.; D'amico A.; Maggi L.; Ruggiero L.; Vercelli L.; Magri F.; Fattori F.; Torella A.; Ergoli M.; Rubegni A.; Fanin M.; Musumeci O.; De Bleecker J.; Peverelli L.; Moggio M.; Mercuri E.; Toscano A.; Mora M.; Santoro L.; Mongini T.; Bertini E.; Bruno C.; Minetti C.; Comi G.P.; Santorelli F.M.; Angelini C.; Politano L.; Piluso G.; Nigro V. | |
| Interpreting genetic variants in titin in patients with muscle disorders | 2018 | Savarese M.; Maggi L.; Vihola A.; Jonson P.H.; Tasca G.; Ruggiero L.; Bello L.; Magri F.; Giugliano T.; Torella A.; Evila A.; Di Fruscio G.; Vanakker O.; Gibertini S.; Vercelli L.; Ruggieri A.; Antozzi C.; Luque H.; Janssens S.; Pasanisi M.B.; Fiorillo C.; Raimondi M.; Ergoli M.; Politano L.; Bruno C.; Rubegni A.; Pane M.; Santorelli F.M.; Minetti C.; Angelini C.; De Bleecker J.; Moggio M.; Mongini T.; Comi G.P.; Santoro L.; Mercuri E.; Pegoraro E.; Mora M.; Hackman P.; Udd B.; Nigro V. |
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