FERRERO, MARTA

FERRERO, MARTA  

SCIENZE MEDICHE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Allele-specific silencing as treatment for gene duplication disorders: proof-of-principle in autosomal dominant leukodystrophy 2019 Giorgio, Elisa; Lorenzati, Martina; Rivetti di Val Cervo, Pia; Brussino, Alessandro; Cernigoj, Manuel; Della Sala, Edoardo; Bartoletti Stella, Anna; Ferrero, Marta; Caiazzo, Massimiliano; Capellari, Sabina; Cortelli, Pietro; Conti, Luciano; Cattaneo, Elena; Buffo, Annalisa; Brusco, Alfredo
Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes 2017 DI GREGORIO, Eleonora; Riberi, Evelise; Belligni, ELGA FABIA; Biamino, Elisa; Spielmann, Malte; Ala, Ugo; Calcia, Alessandro; Bagnasco, Irene; Carli, Diana; Gai, Giorgia; Giordano, Mara; Guala, Andrea; Keller, Roberto; Mandrile, Giorgia; Arduino, Carlo; Maffè, Antonella; Naretto, VALERIA GIORGIA; Sirchia, Fabio; Sorasio, Lorena; Ungari, Silvana; Zonta, Andrea; Zacchetti, Giulia; Talarico, Flavia; Pappi, Patrizia; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Ferrero, Marta; Brussino, Alessandro; Savin, Elisa; Gandione, Marina; Pelle, Alessandra; Giachino, Daniela Francesca; DE MARCHI, Mario; Restagno, Gabriella; Provero, Paolo; Silengo, Margherita Cirillo; Grosso, Enrico; Buxbaum, Joseph D; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista
Docosahexaenoic acid is a beneficial replacement treatment for spinocerebellar ataxia 38 2017 Manes, Marta; Alberici, Antonella; DI GREGORIO, Eleonora; Boccone, Loredana; Premi, Enrico; Mitro, Nico; Pasolini, Maria Pia; Pani, Claudia; Paghera, Barbara; Perani, Daniela; Orsi, Laura; Costanzi, Chiara; Ferrero, Marta; Zoppo, Adele; Tempia, Filippo; Caruso, Donatella; Grassi, Mario; Padovani, Alessandro; Brusco, Alfredo; Borroni, Barbara
Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes 2017 Giorgio, Elisa; Brussino, Alessandro; Biamino, Elisa; Belligni, Elga Fabia; Bruselles, Alessandro; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Pizzi, Simone; Calcia, Alessandro; Di Gregorio, Eleonora; Cavalieri, Simona; Mancini, Cecilia; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Riberi, Evelise; Borelli, Iolanda; Amoroso, Antonio; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo
A high-content drug screening strategy to identify protein level modulators for genetic diseases: a proof-of-principle in Autosomal Dominant LeukoDystrophy (ADLD) 2021 Giorgio, Elisa; Pesce, Emanuela; Pozzi, Elisa; Sondo, Elvira; Ferrero, Marta; Morerio, Cristina; Borrelli, Giusy; Della Sala, Edoardo; Lorenzati, Martina; Cortelli, Pietro; Buffo, Annalisa; Pedemonte, Nicoletta; Brusco, Alfredo
In vitro dexamethasone treatment does not induce alternative ATM transcripts in cells from Ataxia–Telangiectasia patients 2020 Pozzi E.; Giorgio E.; Mancini C.; Lo Buono N.; Augeri S.; Ferrero M.; Di Gregorio E.; Riberi E.; Vinciguerra M.; Nanetti L.; Bianchi F.T.; Sassi M.P.; Costanzo V.; Mariotti C.; Funaro A.; Cavalieri S.; Brusco A.
Long-term efficacy of docosahexaenoic acid (DHA) for Spinocerebellar Ataxia 38 (SCA38) treatment: An open label extension study 2019 Manes, Marta; Alberici, Antonella; Di Gregorio, Eleonora; Boccone, Loredana; Premi, Enrico; Mitro, Nico; Pasolini, Maria Pia; Pani, Claudia; Paghera, Barbara; Orsi, Laura; Costanzi, Chiara; Ferrero, Marta; Tempia, Filippo; Caruso, Donatella; Padovani, Alessando; Brusco, Alfredo; Borroni, Barbara*
Loss-of-function variants in CAPRIN1 in patients affected by autism spectrum disorder, language delay and intellectual disability with variable expressivity and incomplete penetrance 2020 Pavinato, L; Howe, JL; Carli, D; Agolini, E; Coviello, DA; Van de Laar, IMBH; Au, PYB; Di Gregorio, E; Giorgio, E; Pozzi, E; Ferrero, M; Cardaropoli, S; Delle Vedove, A; Salpietro, V; Zara, F; Novelli, A; Wirth, B; Ferrero, GB; Scherer, SW; Brusco, A
Mice harbouring a SCA28 patient mutation in AFG3L2 develop late-onset ataxia associated with enhanced mitochondrial proteotoxicity 2019 Mancini, Cecilia; Hoxha, Eriola; Iommarini, Luisa; Brussino, Alessandro; Richter, Uwe; Montarolo, Francesca; Cagnoli, Claudia; Parolisi, Roberta; Gondor Morosini, Diana Iulia; Nicolò, Valentina; Maltecca, Francesca; Muratori, Luisa; Ronchi, Giulia; Geuna, Stefano; Arnaboldi, Francesca; Donetti, Elena; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Di Gregorio, Eleonora; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Riberi, Evelise; Casari, Giorgio; Altruda, Fiorella; Turco, Emilia; Gasparre, Giuseppe; Battersby, Brendan J.; Porcelli, Anna Maria; Ferrero, Enza; Brusco, Alfredo; Tempia, Filippo
A novel homozygous change of CLCN2 (p.His590Pro) is associated with a subclinical form of leukoencephalopathy with ataxia (LKPAT) 2017 Giorgio, Elisa; Vaula, Giovanna; Benna, Paolo; LO BUONO, Nicola; Eandi, Chiara Maria; Dino, Daniele; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; DI GREGORIO, Eleonora; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Giordana, Maria Teresa; Depienne, Christel; Brusco, Alfredo
Prevalence and phenotype of the c.1529C>T SPG7 variant in adult-onset cerebellar ataxia in Italy 2019 Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Rubegni, Anna; Pradotto, Luca; Bagnoli, Silvia; Rubino, Elisa; Prontera, Paolo; Cavalieri, Simona; Di Gregorio, Eleonora; Ferrero, Marta; Pozzi, Elisa; Riberi, Evelise; Ferrero, Patrizia; Nigro, Pasquale; Mauro, Alessandro; Zibetti, Maurizio; Tessa, Alessandra; Barghigiani, Melissa; Antenora, Antonella; Sirchia, Fabio; Piacentini, Silvia; Silvestri, Gabriella; De Michele, Giuseppe; Filla, Alessandro; Orsi, Laura; Santorelli, Filippo Maria; Brusco, Alfredo
SCA Tethering-PCR: A Rapid Genetic Test for the Diagnosis of SCA1-3, 6, and 7 by PCR and Capillary Electrophoresis 2018 Cagnoli, Claudia; Brussino, Alessandro; Mancini, Cecilia; Ferrone, Marina; Orsi, Laura; Salmin, Paola; Pappi, Patrizia; Giorgio, Elisa; Pozzi, Elisa; Cavalieri, Simona; Di Gregorio, Eleonora; Ferrero, Marta; Filla, Alessandro; De Michele, Giuseppe; Gellera, Cinzia; Mariotti, Caterina; Nethisinghe, Suran; Giunti, Paola; Stevanin, Giovanni; Brusco, Alfredo
Unraveling molecular pathogenesis of SCA38, a novel autosomal dominant ataxia with a possible treatment 2015 Eleonora Di Gregorio; Marta Ferrero; Neftj Ragusa; Federica Gottardi; Paolo Costa; Adele Zoppo; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Loredana Boccone; Nico Mitro; Donatella Caruso; Alfredo Brusco; Barbara Borroni