A novel homozygous change of CLCN2 (p.His590Pro) is associated with a subclinical form of leukoencephalopathy with ataxia (LKPAT)

GIORGIO, ELISA;BENNA, Paolo;LO BUONO, NICOLA;EANDI, Chiara Maria;MANCINI, CECILIA;CAVALIERI, Simona;DI GREGORIO, ELEONORA;POZZI, ELISA;FERRERO, MARTA;GIORDANA, Maria Teresa;BRUSCO, Alfredo
2017

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http://jnnp.bmj.com/content/early/2017/05/04/jnnp-2016-315525.long
CLCN2; ClC-2; LKPAT; intramyelinic edema; leukoencephalopathy
Giorgio, Elisa; Vaula, Giovanna; Benna, Paolo; LO BUONO, Nicola; Eandi, Chiara Maria; Dino, Daniele; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; DI GREGORIO, Eleonora; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Giordana, Maria Teresa; Depienne, Christel; Brusco, Alfredo
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