LACERENZA, Daniela

LACERENZA, Daniela  

SCIENZE DELLA SANITA' PUBBLICA E PEDIATRICHE  

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A 660 KB DELETION CENTROMERIC TO THE LAMIN B1 GENE (LMNB1) MIMICS LMNB1 DUPLICATION AND CAUSES ADULT-ONSET AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY 2012 Giorgio E; Robyr D; Di Gregorio E; Lacerenza D; Vaula G; Brusco A; Antonarakis SE; Brussino A
A GEFI collaborative exercise on DNA/RNA co-analysis and mRNA profiling interpretation 2017 Carnevali, E.; Lacerenza, D.; Severini, S.; Alessandrini, F.; Bini, C.; Di Nunzio, C.; Di Nunzio, M.; Fabbri, M.; Fattorini, P.; Piccinini, A.; Ponzano, E.; Portera, G.; Previderã, C.; Renieri, A.; Scarnicci, F.; Verzeletti, A.; Pelotti, S.; van den Berge, M.; Sijen, T.; Robino, C.
A LARGE GENOMIC DELETION UPSTREAM OF THE LAMIN B1 GENE (LMNB1) LIKELY CAUSES ADULT-ONSET AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY DUE TO ALTERATION OF THE REGULATORY LANDSCAPE OF LMNB1 2013 E. Giorgio; D. Robyr; E. Di Gregorio; D. Lacerenza; G. Vaula; D. Imperiale; C. Atzori; A. Brusco; S. Antonarakis; A. Brussino
A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND FATTY ACID METABOLISM 2013 Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco
A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND INVOLVED IN FATTY ACID METABOLISM 2013 Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco
A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND INVOLVED IN FATTY ACID METABOLISM 2013 Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco
A Single Multiplex Polymerase Chain Reaction (PCR) Assay of Rapidly Mutating (RM) Y-Chromosomal Short Tandem Repeat (Y-STR) Loci to Complement Current Sets of Markers Used in Forensic Y-Chromosome Analysis 2016 Lacerenza, Daniela; Di Vella, Giancarlo; Robino, Carlo
AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY: GENETIC CHARACTERIZATION OF EIGHT FAMILIES WITH HOMOGENEOUS PHENOTYPE 2011 G. VAULA; A. BRUSSINO; P. CORTELLI; E. DI GREGORIO; P. MANDICH; E. GIORGIO; D. LACERENZA; S. CAPELLARI; F. TALARICO; W. GAHL; O. BOESPFLUG-TANGUY E. PIERRE; C. TORO; F. PINTO VAIRO; A. BRUSCO
Autosomal dominant leukodystrophy: characterization of eight famiglie with homogeneous phenorype 2011 Vaula G; Brussino A; Cortelli P; Di gregorio E; Mandich P; Giorgio E; Lacerenza D; Capellari S; Talarico F; Gahl W; Boespflug- Tanguy O; Pierre E; Toro C; Pinto Vairo F; Brusco A
Characterization of lamin B1 duplication breakpoints and expression analysis in ADLD patients 2011 Brussino A; Di Gregorio E; Giorgio E; Lacerenza D; Talarico F; Vaula G; Mandich P; Toro C; Pierre E; Labauge P; Capellari S; Cortelli P; Pinto Vairo F; Gahl W; Boespflug- Tanguy O; Brusco A
CLINICAL, NEURORADIOLOGICAL AND MOLECULAR INVESTIGATION OF ADULT-ONSET AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY (ADLD): DISSECTION OF LAMIN B1-MEDIATED PATHOPHYSIOLOGICAL MECHANISMS IN CELLULAR AND MOUSE MODELS 2011 Pietro Cortelli; Alfredo Brusco; A. Brussino; Sabina Capellari; Eleonora Di Gregorio; Daniela Lacerenza; Elisa Giorgio; Piero Parchi; Rocco Liguori; Raffele Lodi; Giovanna Vaula; Andrea Contestabile; Denise Ferrera; Claudio Canale; Laura Gasparini
Effects of Swab Collection and Storage Methods on DNA and Messenger RNA (mRNA) Profiling of Forensic Stains 2017 Lacerenza, Daniela; Caudullo, Giorgio; Voyron, Samuele; Di Vella, Giancarlo; Robino, Carlo
EXOME SEQUENCING REVEALS AN ATYPICAL CASE OF SCAR1 WITH MYOCLONIC MOVEMENTS AT ONSET 2013 Cecilia Mancini; Laura Orsi; Simona Cavalieri; Eleonora Di Gregorio; Elisa Giorgio; Alessandro Calcia; Daniela Lacerenza; Elisa Pozzi; Thomas Langer; Quasar Saleem Padiath; Alfredo Brusco
Helping the identification of refugee shipwreck victims in the Straits of Sicily: An AIM-Indel reference database for the Tigray population of Ethiopia 2017 Kumar, H. R. S.; Haddish, K.; Futwi, N.; Lacerenza, D.; Tewelemedhin, G.; Manukonda, R. V.; Di Gaetano, C.; Fondevila, M.; Phillips, C.; Robino, C.
LEUCODISTROFIA AUTOSOMICA DOMINANTE DELL’ADULTO (ADLD) ASSOCIATA A DUPLICAZIONE DEL GENE LMNB1: IDENTIFICAZIONE DEI BREAKPOINT E STUDIO DELL’ESPRESSIONE IN OTTO FAMIGLIE 2011 A. Brussino; E. Giorgio; E. Di Gregorio; D. Lacerenza; F. Talarico; G. Vaula; P. Mandich; S. Capellari; P. Cortelli; O. Boespflug-Tanguy; W. Gahl; A. Brusco
Leucodistrofia autosomica dominante dell’adulto (ADLD) associata a duplicazione del gene LMNB1: identificazione dei breakpoint e studio dell’espressione in otto famiglie 2011 Brussino A; Giorgio E; Di Gregorio E; Lacerenza D; Talarico F; Vaula G; Mandich P; Capellari S; Cortelli P; Boespflug-Tanguy O; Gahl W; Brusco A
UNA DELEZIONE DI 660 KB A MONTE DEL GENE LAMINA B1 (LMNB1) HA UN EFFETTO ANALOGO ALLA SUA DUPLICAZIONE GENICA E CAUSA LEUCODISTROFIA AUTOSOMICA DOMINANTE DELL’ADULTO (ADLD) 2012 E. Giorgio; D. Robyr; E. Di Gregorio; D. Lacerenza; G. Vaula; A. Brusco; S. Antonarakis; A. Brussino