BRUSCO, Alfredo

BRUSCO, Alfredo  

SCIENZE MEDICHE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
The (-16C>T) substitution in the PLEKHG4 gene is not present among European ADCA patients 2007 CAGNOLI C; BRUSSINO A; DI GREGORIO E; BRUSCO A; STEVANIN G; DURR A; BRICE A
The 16p11.2 locus modulates brain structures common to autism, schizophrenia and obesity. 2015 Maillard AM;Ruef A;Pizzagalli F;Migliavacca E;Hippolyte L;Adaszewski S;Dukart J;Ferrari C;Conus P;Männik K;Zazhytska M;Siffredi V;Maeder P;Kutalik Z;Kherif F;Hadjikhani N;Beckmann JS;Reymond A;Draganski B;Jacquemont S;16p11.2 European Consortium including Addor MC; Andrieux J; Arveiler B; Baujat G; Béna F; Bouquillon S; Boute O; Brusco A; Campion D; David A; Delrue MA; Doco-Fenzy M; Fagerberg C; Faivre L; Forzano F; Giachino D; Guichet A; Guillin O; Héron D; Isidor B; Jacquette A; Journel H; Keren B; Lacombe D; Le Caignec C; Lespinasse J; Mandrile G; Mathieu-Dramard M; Mignot C; Petit F; Plessis G; Prieur F; Sanlaville D; Van Haelst M; Van Maldergem L
A 20-year long term experience of the Italian Diamond-Blackfan Anaemia Registry: RPS and RPL genes, different faces of the same disease? 2020 Quarello, Paola; Garelli, Emanuela; Carando, Adriana; Cillario, Rebecca; Brusco, Alfredo; Giorgio, Elisa; Ferrante, Daniela; Corti, Paola; Zecca, Marco; Luciani, Matteo; Pierri, Filomena; Putti, Maria C; Cantarini, Maria E; Farruggia, Piero; Barone, Angelica; Cesaro, Simone; Russo, Giovanna; Fagioli, Franca; Dianzani, Irma; Ramenghi, Ugo
790 Kb microduplication in chromosome band 17p13.1 associated with intellectual disability, afebrile seizures, dysmorphic features, diabetes, and hypothyroidism 2012 Belligni, ELGA FABIA; DI GREGORIO, Eleonora; Biamino, Elisa; Calcia, Alessandro; Molinatto, Cristina; Talarico, Flavia; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo; Cirillo, Margherita
9p deletion syndrome-like in a girl with a 9p insertion on chromosome 2 without 9p deletion 2014 D. Carli; G. Mandrile; E. Savin; G. Rivalta; M. Rolando; D. F. Giachino; E. Di Gregorio; A. Brusco
A "Position Effect” Involved In The Pathogenesis Of Autosomal Dominant Leukodystrophy Linked To Chromosome 5q21-q23 In An Italian Family 2010 A.Brussino; E. Di Gregorio; G.Vaula; D.Lacerenza; M.Seri; N.Migone; A.Brusco.
A 660 KB DELETION CENTROMERIC TO THE LAMIN B1 GENE (LMNB1) MIMICS LMNB1 DUPLICATION AND CAUSES ADULT-ONSET AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY 2012 Giorgio E; Robyr D; Di Gregorio E; Lacerenza D; Vaula G; Brusco A; Antonarakis SE; Brussino A
A de novo X;8 translocation creates a PTK2-THOC2 gene fusion with THOC2 expression knockdown in a patient with psychomotor retardation and congenital cerebellar hypoplasia 2013 Eleonora Di Gregorio; Federico T. Bianchi; Alfonso Schiavi; Alessandra M.A. Chiotto; Marco Rolando; Ludovica Verdun di Cantogno; Enrico Grosso; Simona Cavalieri ; Alessandro Calcia; Daniela Lacerenza; Orsetta Zuffardi; Saverio Francesco Retta; Giovanni Stevanin; Cecilia Marelli; Alexandra Durr; Sylvie Forlani; Jamel Chelly; Francesca Montarolo; Filippo Tempia; Hilary E. Beggs; Robin Reed; Stefania Squadrone; Maria C. Abete; Alessandro Brussino; Natascia Ventura; Ferdinando Di Cunto; Alfredo Brusco
“A de novo X;8 translocation in a patient with psychomotor retardationand congenital cerebellar hypoplasia creates a PTK2-THOC2 fusion gene and knocks down THOC2 expression by transcriptional interference” 2012 E. Di Gregorio; F. Bianchi; A. Schiavi; A. Chiotto; M. Rolando; L. Verdun; E. Grosso; S. Cavalieri; A. Calcia; D. Lacerenza; O. Zuffardi; S.F. Retta; G. Stevanin; C. Marelli; A. Durr; S. Forlani; J. Chelly; F. Montarolo; F. Tempia; H.E. Beggs; L. Haixlin; S. Squadrone16; M.C. Abete; N. Migone; A. Brussino; N. Ventura; F. Di Cunto; Brusco A
A deep intronic mutation in an Ataxia Telangiectasia patient identified by genomic resequencing of the ATM region 2011 Cavalieri S; Gatti RA; Brusco A
A deep intronic mutation in an Ataxia Telangiectasia patient Identified by genomic resequencing of the ATM region 2011 Cavalieri S; Gatti R; Brusco A
A family with autosomal dominant leukodystrophy linked to 5q23.2-q23.3 without lamin B1 mutations 2010 Brussino A; Vaula G; Cagnoli C; Panza E; Seri M; Di Gregorio E; Scappaticci S; Camanini S; Daniele D; Bradac GB; Pinessi L; Cavalieri S; Grosso E; Migone N; Brusco A
A Genome-wide Expression profiling to unravel effect of missense mutations in SCA28 patients 2011 Mancini C; Roncaglia P; Lo Buono N; Brussino A; Cagnoli C; Maltecca F; Krmac H; Limongi T; Stevanin G; Forlani S; Casari G; Funaro A; Durr A; Migone N; Gustincich S; Brusco A
A LARGE GENOMIC DELETION UPSTREAM OF THE LAMIN B1 GENE (LMNB1) LIKELY CAUSES ADULT-ONSET AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY DUE TO ALTERATION OF THE REGULATORY LANDSCAPE OF LMNB1 2013 E. Giorgio; D. Robyr; E. Di Gregorio; D. Lacerenza; G. Vaula; D. Imperiale; C. Atzori; A. Brusco; S. Antonarakis; A. Brussino
A large TSC2 and PKD1 gene deletion is associated with renal and extra-renal signs of the autosomal dominant polycystic kidney disease. 1997 LONGA L; SCOLARI F; BRUSCO A; CARBONARA C; POLIDORO S; VALZORIO B; RIEGLER P; MIGONE N; MAIORCA R
A new locus for pure Spinocerebellar Ataxia associated with Erythrokeratodermia maps to chromosome 6p12.3-16.1 2009 Turcotte Gauthier M; Nguyen DK; Meloche C; Poirier J; Girard SL; Forlani S; Di Gregorio E; Borroni B; De Michele G; Filla A; Verbeek D; Van de Warrenburg BPC; Drouin CA; Durr A; Brice A; Stevanin G; Brusco A; Cossette P
A new locus for pure Spinocerebellar Ataxia associated with Erythrokeratodermia maps to chromosome 6p12.3-q16.1 2009 M. Turcotte Gauthier; D.K. Nguyen; C. Meloche; J. Poirier; S.L. Girard; S. Forlani; E. Di Gregorio; B. Borroni; G. De Michele; A. Filla; D. Verbeek; B.P.C. Van de Warrenburg; C.A. Drouin; A. Durr; A. Brice; G. Stevanin; A. Brusco; P. Cossette1
A novel family with Lamin B1 duplication associated with adult-onset leucoencephalopathy 2009 Brussino A; Vaula G; Cagnoli C; Mauro A; Pradotto L; Daniele D; Di Gregorio E; Barberis M; Arduino C; Squadrone S; Abete MC; Migone N; Calabrese O; Brusco A
A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND FATTY ACID METABOLISM 2013 Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco
A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND INVOLVED IN FATTY ACID METABOLISM 2013 Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco