BRUSCO, Alfredo

BRUSCO, Alfredo  

NEUROSCIENZE "RITA LEVI MONTALCINI"  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
9p deletion syndrome-like in a girl with a 9p insertion on chromosome 2 without 9p deletion 2014 D. Carli; G. Mandrile; E. Savin; G. Rivalta; M. Rolando; D. F. Giachino; E. Di Gregorio; A. Brusco
A "Position Effect” Involved In The Pathogenesis Of Autosomal Dominant Leukodystrophy Linked To Chromosome 5q21-q23 In An Italian Family 2010 A.Brussino; E. Di Gregorio; G.Vaula; D.Lacerenza; M.Seri; N.Migone; A.Brusco.
A 660 KB DELETION CENTROMERIC TO THE LAMIN B1 GENE (LMNB1) MIMICS LMNB1 DUPLICATION AND CAUSES ADULT-ONSET AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY 2012 Giorgio E; Robyr D; Di Gregorio E; Lacerenza D; Vaula G; Brusco A; Antonarakis SE; Brussino A
A deep intronic mutation in an Ataxia Telangiectasia patient identified by genomic resequencing of the ATM region 2011 Cavalieri S; Gatti RA; Brusco A
A deep intronic mutation in an Ataxia Telangiectasia patient Identified by genomic resequencing of the ATM region 2011 Cavalieri S; Gatti R; Brusco A
A Genome-wide Expression profiling to unravel effect of missense mutations in SCA28 patients 2011 Mancini C; Roncaglia P; Lo Buono N; Brussino A; Cagnoli C; Maltecca F; Krmac H; Limongi T; Stevanin G; Forlani S; Casari G; Funaro A; Durr A; Migone N; Gustincich S; Brusco A
A LARGE GENOMIC DELETION UPSTREAM OF THE LAMIN B1 GENE (LMNB1) LIKELY CAUSES ADULT-ONSET AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY DUE TO ALTERATION OF THE REGULATORY LANDSCAPE OF LMNB1 2013 E. Giorgio; D. Robyr; E. Di Gregorio; D. Lacerenza; G. Vaula; D. Imperiale; C. Atzori; A. Brusco; S. Antonarakis; A. Brussino
A new locus for pure Spinocerebellar Ataxia associated with Erythrokeratodermia maps to chromosome 6p12.3-16.1 2009 Turcotte Gauthier M; Nguyen DK; Meloche C; Poirier J; Girard SL; Forlani S; Di Gregorio E; Borroni B; De Michele G; Filla A; Verbeek D; Van de Warrenburg BPC; Drouin CA; Durr A; Brice A; Stevanin G; Brusco A; Cossette P
A new locus for pure Spinocerebellar Ataxia associated with Erythrokeratodermia maps to chromosome 6p12.3-q16.1 2009 M. Turcotte Gauthier; D.K. Nguyen; C. Meloche; J. Poirier; S.L. Girard; S. Forlani; E. Di Gregorio; B. Borroni; G. De Michele; A. Filla; D. Verbeek; B.P.C. Van de Warrenburg; C.A. Drouin; A. Durr; A. Brice; G. Stevanin; A. Brusco; P. Cossette1
A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND FATTY ACID METABOLISM 2013 Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco
A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND INVOLVED IN FATTY ACID METABOLISM 2013 Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco
A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND INVOLVED IN FATTY ACID METABOLISM 2013 Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco
A Novel SCA Locus Associated With Pure Cerebellar Ataxia In An Italian Family. 2010 E. Di Gregorio; B. Borroni; C. Costanzi; A. Padovani; G.Stevanin; A. Brussino; A. Brusco
A potential dual CAPRIN1/HDAC8 neurodevelopmental disorder case: the importance of periodic ES re-analysis 2024 S. Cardaropoli, V.G. Naretto, S. Trajkova, V. Rallo, M. Massidda, L. Pavinato, V. Pullano, S. Rizzo, F. Pintus, C. Leso, A. Aulino, M. Iacomino, P. Uva, A. Mussa, B. Pasini, F. Zara, A. Puliti, A. Angius, G.B. Ferrero, A. Brusco
A rare craniosynostosis associated with an atypical 22q11 microdeletion 2011 Molinatto C; Belligni E; Biamino E; Gaglini P; Calcia A; Di Gregorio E; Di Rocco C; Silengo M; Brusco A; Ferrero GB
AFG3L2 mutations cause autosomal dominant ataxia SCA28 and reveal an essential role for the mitochondrial m-AAA protease complex in the cerebellum 2009 Di Bella D; Lazzaro F; Brusco A; Battaglia G; Pastore A; Finardi A; Fracasso V; Plumari M; Cagnoli C; Tempia F;Brussino A; Gellera C; Mariotti C; Pievani P;Di Donato S; Langer T; Muzi-Falconi M; Taroni F
AFG3L2 mutations cause autosomal dominant ataxia SCA28 and reveal an essential role of the m-AAA AGF3L2 homocomplex in the cerebellum 2008 DiBella D; Lazzaro F; Brusco A; Battaglia G; Pastore A; Finardi A; Fracasso V; Plumari M; Cagnoli C; Tempia F; Brussino A; Gellera C; Mariotti C; Pievani P; DiDonato S; Langer T; Muzi-Falconi M; Taroni F
An atypical form of progressive extreme heterotopic calcification in a patient with a de novo insertional translocation der(X)ins(X;2)(q26.1;p13.3) 2014 E. Flex; E. Giorgio; M. Silengo; C. Defilippi; E. Di Gregorio; C. Bracco; E. Belligni; E. Biamino; G. B. Ferrero; R. C. Hennekam; M. Tartaglia; A. Brusco
AN ATYPICAL FORM OF PROGRESSIVE EXTREME HETEROTOPIC CALCIFICATION IN A PATIENT WITH A DE NOVO INSERTIONAL TRANSLOCATION DER(X)INS(X;2)(Q26.1;P13.3) 2014 Elisabetta Flex; Elisa Giorgio; Margherita Silengo; Claudio Defilippi; Elga Belligni; Elisa Biamino; Laura Bernardini; Eleonora Di Gregorio; Cecilia Bracco; Giovanni Battista Ferrero; Raoul C. Hennekam; Marco Tartaglia*; Alfredo Brusco
Analisi array-CGH e riarrangiamenti genomici a mosaico 2010 Grosso E; Di Gregorio E; D'Alessandro G; Talarico F; Bibbò P; Zonta A; Migone N; Brusco A.