L’Ipotiroidismo Congenito (IC), causa comune e prevenibile di ritardo mentale, ha un’incidenza di 1:4000 bambini. La causa più frequente é rappresentata da disgenesia tiroidea; la ghiandola può essere assente (agenesia), di dimensioni ridotte (ipoplasia) o situata in sede anomala (ectopia) lungo il decorso del dotto ipoglosso. Lo screening neonatale, eseguito in 3°-5° giornata di vita mediante il dosaggio da prelievo capillare del TSH e/0 del FT4, ha profondamente modificato la storia naturale della malattia, in quanto ha consentito di porre la diagnosi prima della comparsa dei sintomi clinici. I risultati positivi del test di screening vengono confermati dagli esami di funzionalita tiroidea eseguiti su siero. In una significativa percentuale di neonati il disordine é tuttavia transitorio (alti livelli di TSH e FT4 allo screening e al successivo controllo, con o senza segni clinici di ipotiroidismo e con normalizzazione spontanea della funzionalità tiroidea). Nel periodo compreso tra gennaio 1982 e giugno 2002 abbiamo eseguito la scintigratia tiroidea su 206 pazienti, di età compresa tra 0 e 4 mesi, con sospetto di ipotiroidismo congenito per valutarne l’eziopatogenesi: 45 bambini (22%) hanno presentato assenza di captazione (agenesia tiroidea); 78 (38%) tiroide ectopica (in sede linguale); 55 (27%) tiroide ipercaptante per difetto dell’ormonogenesi ("troppo bella"); 21 (10%) alterazioni differenti; 7 bambini (3%) tiroide normale. Il nostro studio conferma quanto riportato in letteratura, cioè che la disgenesia tiroidea e la causa più frequente di ipotiroidismo congenito (seguita dai difetti dell’ormonogenesi), che la sede più comune di ectopia e quella linguale e che la scintigraiia tiroidea é l'esame principe per definire tali alterazioni, somministrando alla tiroide una minima dose di radiazioni (0,2 RAD/l mCi). La scintigrafia tiroidea con 99mTc permette di definire l’esatta causa della patologia e di studiare l’ipotiroidismo transitorio; e l‘esame diagnostico piu accurato per confermare il sospetto di disgenesia, per distinguere tra agenesia ed ectopia, contribuendo non solo alla diagnosi, ma anche alla prognosi.
La scintigrafia tiroidea nella diagnosi dell’ipotiroidismo congenito.
SILVESTRO, Leandra;ZAMBELLI, maria cristina;COSTAMAGNA, MARTINA;
2002-01-01
Abstract
L’Ipotiroidismo Congenito (IC), causa comune e prevenibile di ritardo mentale, ha un’incidenza di 1:4000 bambini. La causa più frequente é rappresentata da disgenesia tiroidea; la ghiandola può essere assente (agenesia), di dimensioni ridotte (ipoplasia) o situata in sede anomala (ectopia) lungo il decorso del dotto ipoglosso. Lo screening neonatale, eseguito in 3°-5° giornata di vita mediante il dosaggio da prelievo capillare del TSH e/0 del FT4, ha profondamente modificato la storia naturale della malattia, in quanto ha consentito di porre la diagnosi prima della comparsa dei sintomi clinici. I risultati positivi del test di screening vengono confermati dagli esami di funzionalita tiroidea eseguiti su siero. In una significativa percentuale di neonati il disordine é tuttavia transitorio (alti livelli di TSH e FT4 allo screening e al successivo controllo, con o senza segni clinici di ipotiroidismo e con normalizzazione spontanea della funzionalità tiroidea). Nel periodo compreso tra gennaio 1982 e giugno 2002 abbiamo eseguito la scintigratia tiroidea su 206 pazienti, di età compresa tra 0 e 4 mesi, con sospetto di ipotiroidismo congenito per valutarne l’eziopatogenesi: 45 bambini (22%) hanno presentato assenza di captazione (agenesia tiroidea); 78 (38%) tiroide ectopica (in sede linguale); 55 (27%) tiroide ipercaptante per difetto dell’ormonogenesi ("troppo bella"); 21 (10%) alterazioni differenti; 7 bambini (3%) tiroide normale. Il nostro studio conferma quanto riportato in letteratura, cioè che la disgenesia tiroidea e la causa più frequente di ipotiroidismo congenito (seguita dai difetti dell’ormonogenesi), che la sede più comune di ectopia e quella linguale e che la scintigraiia tiroidea é l'esame principe per definire tali alterazioni, somministrando alla tiroide una minima dose di radiazioni (0,2 RAD/l mCi). La scintigrafia tiroidea con 99mTc permette di definire l’esatta causa della patologia e di studiare l’ipotiroidismo transitorio; e l‘esame diagnostico piu accurato per confermare il sospetto di disgenesia, per distinguere tra agenesia ed ectopia, contribuendo non solo alla diagnosi, ma anche alla prognosi.
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