I disordini genetici del metabolismo lipidico, sono ben noti fattori di rischio di malattia cardiovascolare e comprendono più frequentemente l’Ipercolesterolemia Familiare (FH) e Iperlipemia Combinata Familiare (FCHL). L’incremento dei livelli plasmatici di Colesterolo Totale (CT) e frazione LDL, e/o di trigliceridi, responsabili di una precoce degenerazione aterosclerotica, impongono il riconoscimento di tali disordini sin dall’età pediatrica. Scopo del nostro studio è la diagnosi di errori congeniti del metabolismo lipidico in pazienti pediatrici con familiarità per dislipidemia e rischio di malattia cardiovascolare. Materiali e Metodi: sono stati reclutati presso il nostro Centro 126 pazienti (età media 9,6  SD 4,13), con familiarità positiva per malattia cardiovascolare (CAD), ipercolesterolemia e/o ipertrigliceridemia. In 44 è stata posta diagnosi di Iperlipemia Combinata Familiare (FCHL), in 51 di Ipercolesterolemia Familiare (FH) e nei restanti 32 pazienti sono stati diagnosticati altri disordini del metabolimo lipidico, comprendenti iperlipoproteina(a), difetto di LPL, iperApoB. 46 soggetti sani, paragonabili per età e sesso sono stati utilizzati come gruppo controllo. Questi pazienti sono stati sottoposti oltre che a valutazione del profilo lipidico, ad analisi mirate quali dosaggio di apolipoproteina B, apoA, Lp(a), analisi del genotipo dell’apolipoproteina E, analisi molecolare del gene del recettore di LDL. Risultati: PAZIENTI FCHL PAZIENTI FH DILIPIDEMIE VARIE CONTROLLI PARAMETRI BIOCHIMICI CT 213  27,15 288  44 216  44 169  23 Tg 115  56 88  34 95  69 74  30 HDL 52  11 59  11 61  16 58  14 LDL-C 139  21 210  41 130  41 95  17 ApoA 132  24 134  22 144  25 136  27 ApoB 104  14 137  23 97  23 75  20 Lp(a) 38  46 18  17 30  26 8,8  7,7 Conclusioni: I dati riportati dimostrano che modificazioni del fenotipo biochimico possono esordire in età pediatrica, anche per difetti ritenuti tipici dell’adulto, quali FCHL ed FH . Si conferma pertanto l’utilità e la necessità di introdurre nella pratica pediatrica lo screening selettivo di tale forme, in famiglie affette da disordini ereditari del metabolismo lipidico, allo scopo di promuovere la prevenzione della CAD con adeguato stile di vita e terapia farmacologica, ove indicato

Lipoprotein(a) and familial cardiovascular events in dyslipemic children.

GUARDAMAGNA, Ornella
2004-01-01

Abstract

I disordini genetici del metabolismo lipidico, sono ben noti fattori di rischio di malattia cardiovascolare e comprendono più frequentemente l’Ipercolesterolemia Familiare (FH) e Iperlipemia Combinata Familiare (FCHL). L’incremento dei livelli plasmatici di Colesterolo Totale (CT) e frazione LDL, e/o di trigliceridi, responsabili di una precoce degenerazione aterosclerotica, impongono il riconoscimento di tali disordini sin dall’età pediatrica. Scopo del nostro studio è la diagnosi di errori congeniti del metabolismo lipidico in pazienti pediatrici con familiarità per dislipidemia e rischio di malattia cardiovascolare. Materiali e Metodi: sono stati reclutati presso il nostro Centro 126 pazienti (età media 9,6  SD 4,13), con familiarità positiva per malattia cardiovascolare (CAD), ipercolesterolemia e/o ipertrigliceridemia. In 44 è stata posta diagnosi di Iperlipemia Combinata Familiare (FCHL), in 51 di Ipercolesterolemia Familiare (FH) e nei restanti 32 pazienti sono stati diagnosticati altri disordini del metabolimo lipidico, comprendenti iperlipoproteina(a), difetto di LPL, iperApoB. 46 soggetti sani, paragonabili per età e sesso sono stati utilizzati come gruppo controllo. Questi pazienti sono stati sottoposti oltre che a valutazione del profilo lipidico, ad analisi mirate quali dosaggio di apolipoproteina B, apoA, Lp(a), analisi del genotipo dell’apolipoproteina E, analisi molecolare del gene del recettore di LDL. Risultati: PAZIENTI FCHL PAZIENTI FH DILIPIDEMIE VARIE CONTROLLI PARAMETRI BIOCHIMICI CT 213  27,15 288  44 216  44 169  23 Tg 115  56 88  34 95  69 74  30 HDL 52  11 59  11 61  16 58  14 LDL-C 139  21 210  41 130  41 95  17 ApoA 132  24 134  22 144  25 136  27 ApoB 104  14 137  23 97  23 75  20 Lp(a) 38  46 18  17 30  26 8,8  7,7 Conclusioni: I dati riportati dimostrano che modificazioni del fenotipo biochimico possono esordire in età pediatrica, anche per difetti ritenuti tipici dell’adulto, quali FCHL ed FH . Si conferma pertanto l’utilità e la necessità di introdurre nella pratica pediatrica lo screening selettivo di tale forme, in famiglie affette da disordini ereditari del metabolismo lipidico, allo scopo di promuovere la prevenzione della CAD con adeguato stile di vita e terapia farmacologica, ove indicato
2004
XVIII Congresso nazionale SISA
Palermo
26-29 novembre 2004
14 (5)
296
296
lipoprotein (a); cardiovascular risk; dyslipidemic children
Cuozzo M; Giachino P; Guardamagna O.
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