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Association of GNAS imprinting defects and deletions of chromosome 2 in two patients: Clues explaining phenotypic heterogeneity in pseudohypoparathyroidism type 1B/iPPSD3

Desanctis L.;Tessaris D.;
2019-01-01
2019
CLINICAL EPIGENETICS
11
1
3
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http://www.springer.com/biomed/human+genetics/journal/13148
2q37; AHO; GNAS; Imprinting; iPPSD; Methylation defect; Modifier gene; PHP-1B; Chromogranins; Chromosomes, Human, Pair 2; Drug Resistance; Female; GTP-Binding Protein alpha Subunits, Gs; Genetic Association Studies; Genetic Heterogeneity; Genomic Imprinting; Humans; Male; Phenotype; Pseudohypoparathyroidism; Thyrotropin; Chromosome Deletion
Elli F.M.; Desanctis L.; Maffini M.A.; Bordogna P.; Tessaris D.; Pirelli A.; Arosio M.; Linglart A.; Mantovani G.
03A-Articolo su Rivista
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