CINECA IRIS Institutional Research Information System
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ItalianoDE SANCTIS, LUISA
Pubblicazioni
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| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | |
|---|---|---|---|
| 1 | 2q37 deletions in patients with an albright hereditary osteodystrophy phenotype and PTH resistance | 2019 | Elli F.M.; de Sanctis L.; Madeo B.; Maffini M.A.; Bordogna P.; Pirelli A.; Arosio M.; Mantovani G. |
| 2 | Accuracy of fine needle aspiration biopsy of thyroid nodules in detecting malignancy in childhood: comparison with conventional clinical, laboratory, and imaging approaches. | 2001 | Corrias A; Einaudi S; Chiorboli E; Weber G; Crinò A; Andreo M; Cesaretti G; de Sanctis L; Messina MF; Segni M; Cicchetti M; Vigone M; Pasquino AM; Spera S; de Luca F; Mussa GC; Bona G. |
| 3 | Adult height following a combined treatment of ketoconazole - cyproterone acetate - leuprolide depot in a boy with atypical McCune-Albright syndrome | 2015 | Messina, Maria Francesca; Aversa, Tommaso; DE SANCTIS, Luisa; Wasniewska, Malgorzata; Valenzise, Mariella; Pajno, Giovanni Battista; De Luca, Filippo; Lombardo, Fortunato |
| 4 | Adult height in patients treated for isolated growth hormone deficiency: role of birth weight. | 2005 | Di Cesare Merlone A; Bozzola E; Castelnovi C; Chiabotto P; Costante L; De Sanctis L; Tinelli C; Bozzola M. |
| 5 | Albright hereditary osteodystrphy and pseudohypoparathyroidism: three new mutation and common deletion in GNAS1. | 2000 | De Sanctis L; Romagnolo De Sanctis C; Lala R; Olivero M; Di Renzo MF; Dianzani I. |
| 6 | Alterazioni della proteina Gs alfa, manifestazioni cliniche ed aspetti genetici | 2004 | De Sanctis L; Lala R; Matarazzo P; Andreo R; De Sanctis C. |
| 7 | Anoftalmia bilaterale: identificazione di una nuova mutazione causale nel gene SOX2 | 2004 | L. de Sanctis; U. de Sanctis; L. Tornetta; P. Stroppiana; F. Cresi; G. Borgarello; E. Coppo; G. Agosta; G. Agriesti; L. Silvestro |
| 8 | Association of GNAS imprinting defects and deletions of chromosome 2 in two patients: Clues explaining phenotypic heterogeneity in pseudohypoparathyroidism type 1B/iPPSD3 | 2019 | Elli F.M.; Desanctis L.; Maffini M.A.; Bordogna P.; Tessaris D.; Pirelli A.; Arosio M.; Linglart A.; Mantovani G. |
| 9 | Autosomal Dominant Pseudohypoparathyroidism type Ib: a novel inherited deletion ablating STX16 causes Loss of Imprinting at the A/B DMR. | 2014 | Elli FM; De Sanctis L; Peverelli E; Bordogna P; Pivetta B; Miolo G; Beck-Peccoz P; Spada A; Mantovani G. |
| 10 | Le basi molecolari delle iperfenilalaninemie ereditarie nella popolazione italiana | 1992 | Dianzani I; De Sanctis L; Alliaudi C; Ferrero GB; Ponzone A; Camaschella C. |
| 11 | Brachydactyly in 14 genetically characterized pseudohypoparathyroidism type Ia patients | 2004 | de Sanctis L; Vai S; Andreo MR; Romagnolo D; Silvestro L; de Sanctis C. |
| 12 | Cardiac arrest for adrenal insufficiency in a contiguous gene deletion syndrome at Xp21.3.21.2: The importance of a careful clinical monitoring and accurate genetic definition | 2008 | de Sanctis L; Russo MC; Marinaccio C; Einaudi S; Agosta G; Coppo E; Boffi P; Silvestro L |
| 13 | Central diabetes insipidus in children and adolescents: 20-years experience | 2002 | Matarazzo P; Lala R; Andreo M; De Sanctis L; De Sanctis C. |
| 14 | Characterization of phenylketonuria alleles in the Italian population. | 1995 | Dianzani I; Giannattasio S; de Sanctis L; Alliaudi C; Lattanzio P; Vici CD; Burlina A; Burroni M; Sebastio G; Carnevale F; et al. |
| 15 | Cistinuria: caratterizzazione fenotipica e basi molecolari. | 1995 | De Sanctis L; Cosseddu D; Bonetti G; Biondi A; Bruno M; Dianzani I; Ponzone A. |
| 16 | Cistinuria: definizione del fenotipo attraverso carico orale con lisina a arginina e analisi del genotipo. | 1998 | De Sanctis L; Bonetti G; Bisceglia L; Bruno M; Dianzani I; Ponzone A. |
| 17 | Clinical approach to sodium homeostasis disorders in children with pituitary-suprasellar tumors | 2019 | Tuli, Gerdi; Matarazzo, Patrizia; de Sanctis, Luisa |
| 18 | Clinical heterogeneity of familial pseudohypoparathyroidism. | 2006 | Foppiani L; Del Monte P; Faravelli F; de Sanctis L; Marugo A; Bernasconi D. |
| 19 | Combining Real-Time COLD-and MAMA-PCR TaqMan Techniques to Detect and Quantify R201 GNAS Mutations in the McCune-Albright Syndromeâ | 2017 | de Sanctis, Luisa; Galliano, Ilaria; Montanari, Paola; Matarazzo, Patrizia; Tessaris, Daniele; Bergallo, Massimiliano |
| 20 | Comparison between SLC3A1 and SLC7A9 cystinuria patients and carriers: a need for a new classification. | 2002 | Dello Strologo L; Pras E; Pontesilli C; Beccia E; Ricci-Barbini V; de Sanctis L; Ponzone A; Gallucci M; Bisceglia L; Zelante L; Jimenez-Vidal M; Font M; Zorzano A; Rousaud F; Nunes V; Gasparini P; Palacín M; Rizzoni G. |
Dettaglio
DE SANCTIS, LUISA
SCIENZE DELLA SANITA' PUBBLICA E PEDIATRICHE
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