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DE SANCTIS, LUISA

DE SANCTIS, LUISA  

SCIENZE DELLA SANITA' PUBBLICA E PEDIATRICHE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
2q37 deletions in patients with an albright hereditary osteodystrophy phenotype and PTH resistance 2019 Elli F.M.; de Sanctis L.; Madeo B.; Maffini M.A.; Bordogna P.; Pirelli A.; Arosio M.; Mantovani G.
Accuracy of fine needle aspiration biopsy of thyroid nodules in detecting malignancy in childhood: comparison with conventional clinical, laboratory, and imaging approaches. 2001 Corrias A; Einaudi S; Chiorboli E; Weber G; Crinò A; Andreo M; Cesaretti G; de Sanctis L; Messina MF; Segni M; Cicchetti M; Vigone M; Pasquino AM; Spera S; de Luca F; Mussa GC; Bona G.
Adult height following a combined treatment of ketoconazole - cyproterone acetate - leuprolide depot in a boy with atypical McCune-Albright syndrome 2015 Messina, Maria Francesca; Aversa, Tommaso; DE SANCTIS, Luisa; Wasniewska, Malgorzata; Valenzise, Mariella; Pajno, Giovanni Battista; De Luca, Filippo; Lombardo, Fortunato
Adult height in patients treated for isolated growth hormone deficiency: role of birth weight. 2005 Di Cesare Merlone A; Bozzola E; Castelnovi C; Chiabotto P; Costante L; De Sanctis L; Tinelli C; Bozzola M.
Albright hereditary osteodystrphy and pseudohypoparathyroidism: three new mutation and common deletion in GNAS1. 2000 De Sanctis L; Romagnolo De Sanctis C; Lala R; Olivero M; Di Renzo MF; Dianzani I.
Alterazioni della proteina Gs alfa, manifestazioni cliniche ed aspetti genetici 2004 De Sanctis L; Lala R; Matarazzo P; Andreo R; De Sanctis C.
Anoftalmia bilaterale: identificazione di una nuova mutazione causale nel gene SOX2 2004 L. de Sanctis; U. de Sanctis; L. Tornetta; P. Stroppiana; F. Cresi; G. Borgarello; E. Coppo; G. Agosta; G. Agriesti; L. Silvestro
Appropriate management of growth hormone deficiency during the age of transition: an Italian Delphi consensus statement 2022 Cannavò S; Cappa M; Ferone D; Isidori AM; Loche S; Salerno M; Maghnie M; Aimaretti G; Ambrosio MR; Bellone S; Caruso M; Castello R; Ceccato F; Cerbone T; Cherubini V; de Carlo E; De Sanctis L; della Casa S; Di Somma C; Faienza MF; Gasco V; Gaudino R; Giacomozzi C; Giavoli C; Guazzarotti L; Klain A; Lania A; Leonardi D; Longhi S; Lughetti L; Maggio MC; Wasniewska GM; Mameli C; Mauro C; Miraglia Del Giudice E; Palermo MCA; Parpagnoli M; Persani L; Pilotta A; Pozzobon G; Rochira V; Rota F; Sacco M; Scarcella S; Scavuzzo F; Sinisi AA; Street ME; Tornese G
Association of GNAS imprinting defects and deletions of chromosome 2 in two patients: Clues explaining phenotypic heterogeneity in pseudohypoparathyroidism type 1B/iPPSD3 2019 Elli F.M.; Desanctis L.; Maffini M.A.; Bordogna P.; Tessaris D.; Pirelli A.; Arosio M.; Linglart A.; Mantovani G.
Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: an Italian survey on 158 patients 2021 Garelli S.; Dalla Costa M.; Sabbadin C.; Barollo S.; Rubin B.; Scarpa R.; Masiero S.; Fierabracci A.; Bizzarri C.; Crino A.; Cappa M.; Valenzise M.; Meloni A.; De Bellis A.M.; Giordano C.; Presotto F.; Perniola R.; Capalbo D.; Salerno M.C.; Stigliano A.; Radetti G.; Camozzi V.; Greggio N.A.; Bogazzi F.; Chiodini I.; Pagotto U.; Black S.K.; Chen S.; Rees Smith B.; Furmaniak J.; Weber G.; Pigliaru F.; De Sanctis L.; Scaroni C.; Betterle C.
Autoimmune polyendocrinopathy–candidiasis–ectodermal dystrophy in two siblings: Same mutations but very different phenotypes 2021 Carpino A.; Buganza R.; Matarazzo P.; Tuli G.; Pinon M.; Calvo P.L.; Montin D.; Licciardi F.; De Sanctis L.
Autosomal Dominant Pseudohypoparathyroidism type Ib: a novel inherited deletion ablating STX16 causes Loss of Imprinting at the A/B DMR. 2014 Elli FM; De Sanctis L; Peverelli E; Bordogna P; Pivetta B; Miolo G; Beck-Peccoz P; Spada A; Mantovani G.
Le basi molecolari delle iperfenilalaninemie ereditarie nella popolazione italiana 1992 Dianzani I; De Sanctis L; Alliaudi C; Ferrero GB; Ponzone A; Camaschella C.
Biological clock and heredity in pubertal timing: what is new? 2021 Barbieri F.; Ingaghi E.; Nicoletti M.C.; Cassio A.; Grandone A.; de Sanctis L.; Bizzarri C.
Brachydactyly in 14 genetically characterized pseudohypoparathyroidism type Ia patients 2004 de Sanctis L; Vai S; Andreo MR; Romagnolo D; Silvestro L; de Sanctis C.
Cardiac arrest for adrenal insufficiency in a contiguous gene deletion syndrome at Xp21.3.21.2: The importance of a careful clinical monitoring and accurate genetic definition 2008 de Sanctis L; Russo MC; Marinaccio C; Einaudi S; Agosta G; Coppo E; Boffi P; Silvestro L
Central diabetes insipidus in children and adolescents: 20-years experience 2002 Matarazzo P; Lala R; Andreo M; De Sanctis L; De Sanctis C.
Characterization of phenylketonuria alleles in the Italian population. 1995 Dianzani I; Giannattasio S; de Sanctis L; Alliaudi C; Lattanzio P; Vici CD; Burlina A; Burroni M; Sebastio G; Carnevale F; et al.
Cistinuria: caratterizzazione fenotipica e basi molecolari. 1995 De Sanctis L; Cosseddu D; Bonetti G; Biondi A; Bruno M; Dianzani I; Ponzone A.
Cistinuria: definizione del fenotipo attraverso carico orale con lisina a arginina e analisi del genotipo. 1998 De Sanctis L; Bonetti G; Bisceglia L; Bruno M; Dianzani I; Ponzone A.