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Using large-scale whole-genome sequencing, Dewan et al. identify pathogenic HTT repeat expansions in patients diagnosed with FTD/ALS neurodegenerative disorders. Autopsies confirm the TDP-43 pathology expected in FTD/ALS and show polyglutamine inclusions within the frontal cortices but no striatal degeneration. These data broaden the phenotype resulting from HTT repeat expansions.

Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis

Caroppo P.;Chio A.
Membro del Collaboration Group
;Brunetti M.
Membro del Collaboration Group
;Calvo A.
Membro del Collaboration Group
;Canosa A.
Membro del Collaboration Group
;
2021-01-01

Abstract

Using large-scale whole-genome sequencing, Dewan et al. identify pathogenic HTT repeat expansions in patients diagnosed with FTD/ALS neurodegenerative disorders. Autopsies confirm the TDP-43 pathology expected in FTD/ALS and show polyglutamine inclusions within the frontal cortices but no striatal degeneration. These data broaden the phenotype resulting from HTT repeat expansions.
2021
NEURON
109
3
448
460.e4
amyotrophic lateral sclerosis; frontotemporal dementia; huntingtin; repeat expansions; whole-genome sequencing; Amyotrophic Lateral Sclerosis; Frontotemporal Dementia; Humans; Huntingtin Protein; Mutation; Whole Genome Sequencing; DNA Repeat Expansion
Dewan R.; Chia R.; Ding J.; Hickman R.A.; Stein T.D.; Abramzon Y.; Ahmed S.; Sabir M.S.; Portley M.K.; Tucci A.; Ibanez K.; Shankaracharya F.N.U.; Keagle P.; Rossi G.; Caroppo P.; Tagliavini F.; Waldo M.L.; Johansson P.M.; Nilsson C.F.; Adeleye A.; Alba C.; Bacikova D.; Hupalo D.N.; Martinez E.M.; Pollard H.B.; Sukumar G.; Soltis A.R.; Tuck M.; Zhang X.; Wilkerson M.D.; Smith B.N.; Ticozzi N.; Fallini C.; Gkazi A.S.; Topp S.D.; Kost J.; Scotter E.L.; Kenna K.P.; Miller J.W.; Tiloca C.; Vance C.; Danielson E.W.; Troakes C.; Colombrita C.; Al-Sarraj S.; Lewis E.A.; King A.; Calini D.; Pensato V.; Castellotti B.; de Belleroche J.; Baas F.; ten Asbroek A.L.M.A.; Sapp P.C.; McKenna-Yasek D.; McLaughlin R.L.; Polak M.; Asress S.; Esteban-Perez J.; Munoz-Blanco J.L.; Stevic Z.; D'Alfonso S.; Mazzini L.; Comi G.P.; Del Bo R.; Ceroni M.; Gagliardi S.; Querin G.; Bertolin C.; van Rheenen W.; Diekstra F.P.; Rademakers R.; van Blitterswijk M.; Boylan K.B.; Lauria G.; Duga S.; Corti S.; Cereda C.; Corrado L.; Soraru G.; Williams K.L.; Nicholson G.A.; Blair I.P.; Leblond-Manry C.; Rouleau G.A.; Hardiman O.; Morrison K.E.; Veldink J.H.; van den Berg L.H.; Al-Chalabi A.; Pall H.; Shaw P.J.; Turner M.R.; Talbot K.; Taroni F.; Garcia-Redondo A.; Wu Z.; Gellera C.; Ratti A.; Brown R.H.; Shaw C.E.; Ambrose J.C.; Arumugam P.; Baple E.L.; Bleda M.; Boardman-Pretty F.; Boissiere J.M.; Boustred C.R.; Brittain H.; Caulfield M.J.; Chan G.C.; Craig C.E.H.; Daugherty L.C.; de Burca A.; Devereau A.; Elgar G.; Foulger R.E.; Fowler T.; Furio-Tari P.; Hackett J.M.; Halai D.; Hamblin A.; Henderson S.; Holman J.E.; Hubbard T.J.P.; Jackson R.; Jones L.J.; Kasperaviciute D.; Kayikci M.; Lahnstein L.; Lawson K.; Leigh S.E.A.; Leong I.U.S.; Lopez J.F.; Maleady-Crowe F.; Mason J.; McDonagh E.M.; Moutsianas L.; Mueller M.; Murugaesu N.; Need A.C.; Odhams C.A.; Patch C.; Perez-Gil D.; Polychronopoulos D.; Pullinger J.; Rahim T.; Rendon A.; Riesgo-Ferreiro P.; Rogers T.; Savage K.; Sawant K.; Scott R.H.; Siddiq A.; Sieghart A.; Smedley D.; Smith K.R.; Sosinsky A.; Spooner W.; Stevens H.E.; Stuckey A.; Sultana R.; Thomas E.R.A.; Thompson S.R.; Tregidgo C.; Walsh E.; Watters S.A.; Welland M.J.; Williams E.; Witkowska K.; Wood S.M.; Zarowiecki M.; Arepalli S.; Auluck P.; Baloh R.H.; Bowser R.; Brice A.; Broach J.; Camu W.; Chio A.; Cooper-Knock J.; Corcia P.; Drepper C.; Drory V.E.; Dunckley T.L.; Faghri F.; Farren J.; Feldman E.; Floeter M.K.; Fratta P.; Gerhard G.; Gibson S.B.; Goutman S.A.; Heiman-Patterson T.D.; Hernandez D.G.; Hoover B.; Jansson L.; Kamel F.; Kirby J.; Kowall N.W.; Laaksovirta H.; Landi F.; Le Ber I.; Lumbroso S.; MacGowan D.J.; Maragakis N.J.; Mora G.; Mouzat K.; Myllykangas L.; Nalls M.A.; Orrell R.W.; Ostrow L.W.; Pamphlett R.; Pioro E.; Pulst S.M.; Ravits J.M.; Renton A.E.; Robberecht W.; Robey I.; Rogaeva E.; Rothstein J.D.; Sendtner M.; Sidle K.C.; Simmons Z.; Stone D.J.; Tienari P.J.; Trojanowski J.Q.; Troncoso J.C.; Valori M.; Van Damme P.; Van Den Bosch L.; Zinman L.; Albani D.; Borroni B.; Padovani A.; Bruni A.; Clarimon J.; Dols-Icardo O.; Illan-Gala I.; Lleo A.; Danek A.; Galimberti D.; Scarpini E.; Serpente M.; Graff C.; Chiang H.-H.; Khoshnood B.; Oijerstedt L.; Morris C.M.; Nacmias B.; Sorbi S.; Nielsen J.E.; Hjermind L.E.; Novelli V.; Puca A.A.; Pastor P.; Alvarez I.; Diez-Fairen M.; Aguilar M.; Perneczky R.; Diehl-Schimd J.; Rossi M.; Ruiz A.; Boada M.; Hernandez I.; Moreno-Grau S.; Schlachetzki J.C.; Aarsland D.; Albert M.S.; Attems J.; Barrett M.J.; Beach T.G.; Bekris L.M.; Bennett D.A.; Besser L.M.; Bigio E.H.; Black S.E.; Boeve B.F.; Bohannan R.C.; Brett F.; Brunetti M.; Caraway C.A.; Palma J.-A.; Calvo A.; Canosa A.; Dickson D.; Duyckaerts C.; Faber K.; Ferman T.; Flanagan M.E.; Floris G.; Foroud T.M.; Fortea J.; Gan-Or Z.; Gentleman S.; Ghetti B.; Gibbs J.R.; Goate A.; Goldstein D.; Gonzalez-Aramburu I.; Graff-Radford N.R.; Hodges A.K.; Hu H.-C.; Hupalo D.; Infante J.; Iranzo A.; Kaiser S.M.; Kaufmann H.; Keith J.; Kim R.C.; Klein G.; Kruger R.; Kukull W.; Kuzma A.; Lage C.; Lesage S.; Leverenz J.B.; Logroscino G.; Lopez G.; Love S.; Mao Q.; Marti M.J.; Martinez-McGrath E.; Masellis M.; Masliah E.; May P.; McKeith I.; Mesulam M.-M.; Monuki E.S.; Newell K.L.; Norcliffe-Kaufmann L.; Palmer L.; Perkins M.; Pletnikova O.; Molina-Porcel L.; Reynolds R.H.; Rodriguez-Rodriguez E.; Rohrer J.D.; Sanchez-Juan P.; Scherzer C.R.; Serrano G.E.; Shakkottai V.; Sidransky E.; Tayebi N.; Thomas A.J.; Tilley B.S.; Walton R.L.; Woltjer R.; Wszolek Z.K.; Xiromerisiou G.; Zecca C.; Phatnani H.; Kwan J.; Sareen D.; Broach J.R.; Arcila-Londono X.; Lee E.B.; Shneider N.A.; Fraenkel E.; Zaitlen N.; Berry J.D.; Malaspina A.; Cox G.A.; Thompson L.M.; Finkbeiner S.; Dardiotis E.; Miller T.M.; Chandran S.; Pal S.; Hornstein E.; MacGowan D.J.; Heiman-Patterson T.; Hammell M.G.; Patsopoulos N.A.; Butovsky O.; Dubnau J.; Nath A.; Harms M.; Aronica E.; Poss M.; Phillips-Cremins J.; Crary J.; Atassi N.; Lange D.J.; Adams D.J.; Stefanis L.; Gotkine M.; Babu S.; Raj T.; Paganoni S.; Shalem O.; Smith C.; Zhang B.; Harris B.; Broce I.; Drory V.; Ravits J.; McMillan C.; Menon V.; Wu L.; Altschuler S.; Amar K.; Archibald N.; Bandmann O.; Capps E.; Church A.; Coebergh J.; Costantini A.; Critchley P.; Ghosh B.C.; Hu M.T.M.; Kobylecki C.; Leigh P.N.; Mann C.; Massey L.A.; Morris H.R.; Nath U.; Pavese N.; Paviour D.; Sharma J.; Vaughan J.; Rowe J.B.; Benussi L.; Binetti G.; Ghidoni R.; Jabbari E.; Viollet C.; Glass J.D.; Singleton A.B.; Silani V.; Ross O.A.; Ryten M.; Torkamani A.; Tanaka T.; Ferrucci L.; Resnick S.M.; Pickering-Brown S.; Brady C.B.; Kowal N.; Hardy J.A.; Van Deerlin V.; Vonsattel J.P.; Harms M.B.; Ferrari R.; Landers J.E.; Gibbs J.R.; Dalgard C.L.; Scholz S.W.; Traynor B.J.
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