Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis

Dewan, R.; Chia, R.; Ding, J.; Hickman, R. A.; Stein, T. D.; Abramzon, Y.; Ahmed, S.; Sabir, M. S.; Portley, M. K.; Tucci, A.; Ibanez, K.; Shankaracharya, F. N. U.; Keagle, P.; Rossi, G.; Caroppo, P.; Tagliavini, F.; Waldo, M. L.; Johansson, P. M.; Nilsson, C. F.; Adeleye, A.; Alba, C.; Bacikova, D.; Hupalo, D. N.; Martinez, E. M.; Pollard, H. B.; Sukumar, G.; Soltis, A. R.; Tuck, M.; Zhang, X.; Wilkerson, M. D.; Smith, B. N.; Ticozzi, N.; Fallini, C.; Gkazi, A. S.; Topp, S. D.; Kost, J.; Scotter, E. L.; Kenna, K. P.; Miller, J. W.; Tiloca, C.; Vance, C.; Danielson, E. W.; Troakes, C.; Colombrita, C.; Al-Sarraj, S.; Lewis, E. A.; King, A.; Calini, D.; Pensato, V.; Castellotti, B.; de Belleroche, J.; Baas, F.; ten Asbroek, A. L. M. A.; Sapp, P. C.; McKenna-Yasek, D.; Mclaughlin, R. L.; Polak, M.; Asress, S.; Esteban-Perez, J.; Munoz-Blanco, J. L.; Stevic, Z.; D'Alfonso, S.; Mazzini, L.; Comi, G. P.; Del Bo, R.; Ceroni, M.; Gagliardi, S.; Querin, G.; Bertolin, C.; van Rheenen, W.; Diekstra, F. P.; Rademakers, R.; van Blitterswijk, M.; Boylan, K. B.; Lauria, G.; Duga, S.; Corti, S.; Cereda, C.; Corrado, L.; Soraru, G.; Williams, K. L.; Nicholson, G. A.; Blair, I. P.; Leblond-Manry, C.; Rouleau, G. A.; Hardiman, O.; Morrison, K. E.; Veldink, J. H.; van den Berg, L. H.; Al-Chalabi, A.; Pall, H.; Shaw, P. J.; Turner, M. R.; Talbot, K.; Taroni, F.; Garcia-Redondo, A.; Wu, Z.; Gellera, C.; Ratti, A.; Brown, R. H.; Shaw, C. E.; Ambrose, J. C.; Arumugam, P.; Baple, E. L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J. M.; Boustred, C. R.; Brittain, H.; Caulfield, M. J.; Chan, G. C.; Craig, C. E. H.; Daugherty, L. C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R. E.; Fowler, T.; Furio-Tari, P.; Hackett, J. M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J. E.; Hubbard, T. J. P.; Jackson, R.; Jones, L. J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S. E. A.; Leong, I. U. S.; Lopez, J. F.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; Mcdonagh, E. M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A. C.; Odhams, C. A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R. H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K. R.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H. E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thomas, E. R. A.; Thompson, S. R.; Tregidgo, C.; Walsh, E.; Watters, S. A.; Welland, M. J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S. M.; Zarowiecki, M.; Arepalli, S.; Auluck, P.; Baloh, R. H.; Bowser, R.; Brice, A.; Broach, J.; Camu, W.; Chio, A.; Cooper-Knock, J.; Corcia, P.; Drepper, C.; Drory, V. E.; Dunckley, T. L.; Faghri, F.; Farren, J.; Feldman, E.; Floeter, M. K.; Fratta, P.; Gerhard, G.; Gibson, S. B.; Goutman, S. A.; Heiman-Patterson, T. D.; Hernandez, D. G.; Hoover, B.; Jansson, L.; Kamel, F.; Kirby, J.; Kowall, N. W.; Laaksovirta, H.; Landi, F.; Le Ber, I.; Lumbroso, S.; Macgowan, D. J.; Maragakis, N. J.; Mora, G.; Mouzat, K.; Myllykangas, L.; Nalls, M. A.; Orrell, R. W.; Ostrow, L. W.; Pamphlett, R.; Pioro, E.; Pulst, S. M.; Ravits, J. M.; Renton, A. E.; Robberecht, W.; Robey, I.; Rogaeva, E.; Rothstein, J. D.; Sendtner, M.; Sidle, K. C.; Simmons, Z.; Stone, D. J.; Tienari, P. J.; Trojanowski, J. Q.; Troncoso, J. C.; Valori, M.; Van Damme, P.; Van Den Bosch, L.; Zinman, L.; Albani, D.; Borroni, B.; Padovani, A.; Bruni, A.; Clarimon, J.; Dols-Icardo, O.; Illan-Gala, I.; Lleo, A.; Danek, A.; Galimberti, D.; Scarpini, E.; Serpente, M.; Graff, C.; Chiang, H. -H.; Khoshnood, B.; Oijerstedt, L.; Morris, C. M.; Nacmias, B.; Sorbi, S.; Nielsen, J. E.; Hjermind, L. E.; Novelli, V.; Puca, A. A.; Pastor, P.; Alvarez, I.; Diez-Fairen, M.; Aguilar, M.; Perneczky, R.; Diehl-Schimd, J.; Rossi, M.; Ruiz, A.; Boada, M.; Hernandez, I.; Moreno-Grau, S.; Schlachetzki, J. C.; Aarsland, D.; Albert, M. S.; Attems, J.; Barrett, M. J.; Beach, T. G.; Bekris, L. M.; Bennett, D. A.; Besser, L. M.; Bigio, E. H.; Black, S. E.; Boeve, B. F.; Bohannan, R. C.; Brett, F.; Brunetti, M.; Caraway, C. A.; Palma, J. -A.; Calvo, A.; Canosa, A.; Dickson, D.; Duyckaerts, C.; Faber, K.; Ferman, T.; Flanagan, M. E.; Floris, G.; Foroud, T. M.; Fortea, J.; Gan-Or, Z.; Gentleman, S.; Ghetti, B.; Gibbs, J. R.; Goate, A.; Goldstein, D.; Gonzalez-Aramburu, I.; Graff-Radford, N. R.; Hodges, A. K.; H. -C., Hu; Hupalo, D.; Infante, J.; Iranzo, A.; Kaiser, S. M.; Kaufmann, H.; Keith, J.; Kim, R. C.; Klein, G.; Kruger, R.; Kukull, W.; Kuzma, A.; Lage, C.; Lesage, S.; Leverenz, J. B.; Logroscino, G.; Lopez, G.; Love, S.; Mao, Q.; Marti, M. J.; Martinez-McGrath, E.; Masellis, M.; Masliah, E.; May, P.; Mckeith, I.; Mesulam, M. -M.; Monuki, E. S.; Newell, K. L.; Norcliffe-Kaufmann, L.; Palmer, L.; Perkins, M.; Pletnikova, O.; Molina-Porcel, L.; Reynolds, R. H.; Rodriguez-Rodriguez, E.; Rohrer, J. D.; Sanchez-Juan, P.; Scherzer, C. R.; Serrano, G. E.; Shakkottai, V.; Sidransky, E.; Tayebi, N.; Thomas, A. J.; Tilley, B. S.; Walton, R. L.; Woltjer, R.; Wszolek, Z. K.; Xiromerisiou, G.; Zecca, C.; Phatnani, H.; Kwan, J.; Sareen, D.; Broach, J. R.; Arcila-Londono, X.; Lee, E. B.; Shneider, N. A.; Fraenkel, E.; Zaitlen, N.; Berry, J. D.; Malaspina, A.; Cox, G. A.; Thompson, L. M.; Finkbeiner, S.; Dardiotis, E.; Miller, T. M.; Chandran, S.; Pal, S.; Hornstein, E.; Macgowan, D. J.; Heiman-Patterson, T.; Hammell, M. G.; Patsopoulos, N. A.; Butovsky, O.; Dubnau, J.; Nath, A.; Harms, M.; Aronica, E.; Poss, M.; Phillips-Cremins, J.; Crary, J.; Atassi, N.; Lange, D. J.; Adams, D. J.; Stefanis, L.; Gotkine, M.; Babu, S.; Raj, T.; Paganoni, S.; Shalem, O.; Smith, C.; Zhang, B.; Harris, B.; Broce, I.; Drory, V.; Ravits, J.; Mcmillan, C.; Menon, V.; Wu, L.; Altschuler, S.; Amar, K.; Archibald, N.; Bandmann, O.; Capps, E.; Church, A.; Coebergh, J.; Costantini, A.; Critchley, P.; Ghosh, B. C.; M. T. M., Hu; Kobylecki, C.; Leigh, P. N.; Mann, C.; Massey, L. A.; Morris, H. R.; Nath, U.; Pavese, N.; Paviour, D.; Sharma, J.; Vaughan, J.; Rowe, J. B.; Benussi, L.; Binetti, G.; Ghidoni, R.; Jabbari, E.; Viollet, C.; Glass, J. D.; Singleton, A. B.; Silani, V.; Ross, O. A.; Ryten, M.; Torkamani, A.; Tanaka, T.; Ferrucci, L.; Resnick, S. M.; Pickering-Brown, S.; Brady, C. B.; Kowal, N.; Hardy, J. A.; Van Deerlin, V.; Vonsattel, J. P.; Harms, M. B.; Ferrari, R.; Landers, J. E.; Gibbs, J. R.; Dalgard, C. L.; Scholz, S. W.; Traynor, B. J.

doi:10.1016/j.neuron.2020.11.005

Using large-scale whole-genome sequencing, Dewan et al. identify pathogenic HTT repeat expansions in patients diagnosed with FTD/ALS neurodegenerative disorders. Autopsies confirm the TDP-43 pathology expected in FTD/ALS and show polyglutamine inclusions within the frontal cortices but no striatal degeneration. These data broaden the phenotype resulting from HTT repeat expansions.

Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis

Dewan R.;Chia R.;Ding J.;Hickman R. A.;Stein T. D.;Abramzon Y.;Ahmed S.;Sabir M. S.;Portley M. K.;Tucci A.;Ibanez K.;Shankaracharya F. N. U.;Keagle P.;Rossi G.;Caroppo P.;Tagliavini F.;Waldo M. L.;Johansson P. M.;Nilsson C. F.;Adeleye A.;Alba C.;Bacikova D.;Hupalo D. N.;Martinez E. M.;Pollard H. B.;Sukumar G.;Soltis A. R.;Tuck M.;Zhang X.;Wilkerson M. D.;Smith B. N.;Ticozzi N.;Fallini C.;Gkazi A. S.;Topp S. D.;Kost J.;Scotter E. L.;Kenna K. P.;Miller J. W.;Tiloca C.;Vance C.;Danielson E. W.;Troakes C.;Colombrita C.;Al-Sarraj S.;Lewis E. A.;King A.;Calini D.;Pensato V.;Castellotti B.;de Belleroche J.;Baas F.;ten Asbroek A. L. M. A.;Sapp P. C.;McKenna-Yasek D.;McLaughlin R. L.;Polak M.;Asress S.;Esteban-Perez J.;Munoz-Blanco J. L.;Stevic Z.;D'Alfonso S.;Mazzini L.;Comi G. P.;Del Bo R.;Ceroni M.;Gagliardi S.;Querin G.;Bertolin C.;van Rheenen W.;Diekstra F. P.;Rademakers R.;van Blitterswijk M.;Boylan K. B.;Lauria G.;Duga S.;Corti S.;Cereda C.;Corrado L.;Soraru G.;Williams K. L.;Nicholson G. A.;Blair I. P.;Leblond-Manry C.;Rouleau G. A.;Hardiman O.;Morrison K. E.;Veldink J. H.;van den Berg L. H.;Al-Chalabi A.;Pall H.;Shaw P. J.;Turner M. R.;Talbot K.;Taroni F.;Garcia-Redondo A.;Wu Z.;Gellera C.;Ratti A.;Brown R. H.;Shaw C. E.;Ambrose J. C.;Arumugam P.;Baple E. L.;Bleda M.;Boardman-Pretty F.;Boissiere J. M.;Boustred C. R.;Brittain H.;Caulfield M. J.;Chan G. C.;Craig C. E. H.;Daugherty L. C.;de Burca A.;Devereau A.;Elgar G.;Foulger R. E.;Fowler T.;Furio-Tari P.;Hackett J. M.;Halai D.;Hamblin A.;Henderson S.;Holman J. E.;Hubbard T. J. P.;Jackson R.;Jones L. J.;Kasperaviciute D.;Kayikci M.;Lahnstein L.;Lawson K.;Leigh S. E. A.;Leong I. U. S.;Lopez J. F.;Maleady-Crowe F.;Mason J.;McDonagh E. M.;Moutsianas L.;Mueller M.;Murugaesu N.;Need A. C.;Odhams C. A.;Patch C.;Perez-Gil D.;Polychronopoulos D.;Pullinger J.;Rahim T.;Rendon A.;Riesgo-Ferreiro P.;Rogers T.;Savage K.;Sawant K.;Scott R. H.;Siddiq A.;Sieghart A.;Smedley D.;Smith K. R.;Sosinsky A.;Spooner W.;Stevens H. E.;Stuckey A.;Sultana R.;Thomas E. R. A.;Thompson S. R.;Tregidgo C.;Walsh E.;Watters S. A.;Welland M. J.;Williams E.;Witkowska K.;Wood S. M.;Zarowiecki M.;Arepalli S.;Auluck P.;Baloh R. H.;Bowser R.;Brice A.;Broach J.;Camu W.;Chio A.^{Membro del Collaboration Group};Cooper-Knock J.;Corcia P.;Drepper C.;Drory V. E.;Dunckley T. L.;Faghri F.;Farren J.;Feldman E.;Floeter M. K.;Fratta P.;Gerhard G.;Gibson S. B.;Goutman S. A.;Heiman-Patterson T. D.;Hernandez D. G.;Hoover B.;Jansson L.;Kamel F.;Kirby J.;Kowall N. W.;Laaksovirta H.;Landi F.;Le Ber I.;Lumbroso S.;MacGowan D. J.;Maragakis N. J.;Mora G.;Mouzat K.;Myllykangas L.;Nalls M. A.;Orrell R. W.;Ostrow L. W.;Pamphlett R.;Pioro E.;Pulst S. M.;Ravits J. M.;Renton A. E.;Robberecht W.;Robey I.;Rogaeva E.;Rothstein J. D.;Sendtner M.;Sidle K. C.;Simmons Z.;Stone D. J.;Tienari P. J.;Trojanowski J. Q.;Troncoso J. C.;Valori M.;Van Damme P.;Van Den Bosch L.;Zinman L.;Albani D.;Borroni B.;Padovani A.;Bruni A.;Clarimon J.;Dols-Icardo O.;Illan-Gala I.;Lleo A.;Danek A.;Galimberti D.;Scarpini E.;Serpente M.;Graff C.;Chiang H. -H.;Khoshnood B.;Oijerstedt L.;Morris C. M.;Nacmias B.;Sorbi S.;Nielsen J. E.;Hjermind L. E.;Novelli V.;Puca A. A.;Pastor P.;Alvarez I.;Diez-Fairen M.;Aguilar M.;Perneczky R.;Diehl-Schimd J.;Rossi M.;Ruiz A.;Boada M.;Hernandez I.;Moreno-Grau S.;Schlachetzki J. C.;Aarsland D.;Albert M. S.;Attems J.;Barrett M. J.;Beach T. G.;Bekris L. M.;Bennett D. A.;Besser L. M.;Bigio E. H.;Black S. E.;Boeve B. F.;Bohannan R. C.;Brett F.;Brunetti M.^{Membro del Collaboration Group};Caraway C. A.;Palma J. -A.;Calvo A.^{Membro del Collaboration Group};Canosa A.^{Membro del Collaboration Group};Dickson D.;Duyckaerts C.;Faber K.;Ferman T.;Flanagan M. E.;Floris G.;Foroud T. M.;Fortea J.;Gan-Or Z.;Gentleman S.;Ghetti B.;Gibbs J. R.;Goate A.;Goldstein D.;Gonzalez-Aramburu I.;Graff-Radford N. R.;Hodges A. K.;Hu H. -C.;Hupalo D.;Infante J.;Iranzo A.;Kaiser S. M.;Kaufmann H.;Keith J.;Kim R. C.;Klein G.;Kruger R.;Kukull W.;Kuzma A.;Lage C.;Lesage S.;Leverenz J. B.;Logroscino G.;Lopez G.;Love S.;Mao Q.;Marti M. J.;Martinez-McGrath E.;Masellis M.;Masliah E.;May P.;McKeith I.;Mesulam M. -M.;Monuki E. S.;Newell K. L.;Norcliffe-Kaufmann L.;Palmer L.;Perkins M.;Pletnikova O.;Molina-Porcel L.;Reynolds R. H.;Rodriguez-Rodriguez E.;Rohrer J. D.;Sanchez-Juan P.;Scherzer C. R.;Serrano G. E.;Shakkottai V.;Sidransky E.;Tayebi N.;Thomas A. J.;Tilley B. S.;Walton R. L.;Woltjer R.;Wszolek Z. K.;Xiromerisiou G.;Zecca C.;Phatnani H.;Kwan J.;Sareen D.;Broach J. R.;Arcila-Londono X.;Lee E. B.;Shneider N. A.;Fraenkel E.;Zaitlen N.;Berry J. D.;Malaspina A.;Cox G. A.;Thompson L. M.;Finkbeiner S.;Dardiotis E.;Miller T. M.;Chandran S.;Pal S.;Hornstein E.;MacGowan D. J.;Heiman-Patterson T.;Hammell M. G.;Patsopoulos N. A.;Butovsky O.;Dubnau J.;Nath A.;Harms M.;Aronica E.;Poss M.;Phillips-Cremins J.;Crary J.;Atassi N.;Lange D. J.;Adams D. J.;Stefanis L.;Gotkine M.;Babu S.;Raj T.;Paganoni S.;Shalem O.;Smith C.;Zhang B.;Harris B.;Broce I.;Drory V.;Ravits J.;McMillan C.;Menon V.;Wu L.;Altschuler S.;Amar K.;Archibald N.;Bandmann O.;Capps E.;Church A.;Coebergh J.;Costantini A.;Critchley P.;Ghosh B. C.;Hu M. T. M.;Kobylecki C.;Leigh P. N.;Mann C.;Massey L. A.;Morris H. R.;Nath U.;Pavese N.;Paviour D.;Sharma J.;Vaughan J.;Rowe J. B.;Benussi L.;Binetti G.;Ghidoni R.;Jabbari E.;Viollet C.;Glass J. D.;Singleton A. B.;Silani V.;Ross O. A.;Ryten M.;Torkamani A.;Tanaka T.;Ferrucci L.;Resnick S. M.;Pickering-Brown S.;Brady C. B.;Kowal N.;Hardy J. A.;Van Deerlin V.;Vonsattel J. P.;Harms M. B.;Ferrari R.;Landers J. E.;Gibbs J. R.;Dalgard C. L.;Scholz S. W.;Traynor B. J.

2021-01-01

Abstract

Scheda breve

Scheda completa

Scheda completa (DC)

	Anno
	
				2021
			
	Titolo rivista
	
				NEURON
			
	N. Volume
	
				109
			
	Fascicolo
	
				3
			
	Pagine (da)
	
				448
			
	Pagine (a)
	
				460.e4
			
	DOI
	
				https://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2020.11.005
			
	Parole Chiave
	
				amyotrophic lateral sclerosis; frontotemporal dementia; huntingtin; repeat expansions; whole-genome sequencing; Amyotrophic Lateral Sclerosis; Frontotemporal Dementia; Humans; Huntingtin Protein; Mutation; Whole Genome Sequencing; DNA Repeat Expansion
			
	Tutti gli autori
	
						Dewan R.; Chia R.; Ding J.; Hickman R.A.; Stein T.D.; Abramzon Y.; Ahmed S.; Sabir M.S.; Portley M.K.; Tucci A.; Ibanez K.; Shankaracharya F.N.U.; Kea...espandi
						
	Appare nelle tipologie:
	
				03A-Articolo su Rivista

File in questo prodotto:

File	Dimensione	Formato
Neuron 2020 - Dewan - pathogenetic huntintin repeat expansions in patients with frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis.pdf Accesso riservato Tipo di file: PDF EDITORIALE Dimensione 3.53 MB Formato Adobe PDF Visualizza/Apri Richiedi una copia	3.53 MB	Adobe PDF	Visualizza/Apri Richiedi una copia

I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.

Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/2318/1778123

CINECA IRIS Institutional Research Information System

Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis

Membro del Collaboration Group

Membro del Collaboration Group

Membro del Collaboration Group

Membro del Collaboration Group

2021-01-01

Abstract

Scheda breve

Scheda completa

Scheda completa (DC)

Citazioni

social impact

CINECA IRIS Institutional Research Information System

Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis

Membro del Collaboration Group

Membro del Collaboration Group

Membro del Collaboration Group

Membro del Collaboration Group

2021-01-01

Abstract

Scheda breve Scheda completa Scheda completa (DC)

Informazioni

Citazioni

social impact

Conferma cancellazione

Scheda breve

Scheda completa

Scheda completa (DC)