CINECA IRIS Institutional Research Information System
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EnglishThree 46, XX hypogonadal subjects are described who exhibited different clinical and genetic characteristics. Two patients, with complete sex-reversal, are sterile males with hypogonadal features; the third patient, with partial sex-reversal, presented with a eunuchoid appearance and with ambiguous genitalia. Polymerase chain reaction (PCR) amplification of DNA from these patients showed the presence of a translocation of the sex-determining region of the Y chromosome (Sry) only in the first two patients described.
| Titolo: | Clinical and genetic variability in XX sex-reversed patients. |
| Autori Riconosciuti: | |
| Autori: | MANIERI C; TAGLIABUE M; R. NOVI; DI BISCEGLIE C; ARDUINO C; FORNENGO R; BRANCALEONI V; MARTINA V |
| Data di pubblicazione: | 1996 |
| Abstract: | Three 46, XX hypogonadal subjects are described who exhibited different clinical and genetic characteristics. Two patients, with complete sex-reversal, are sterile males with hypogonadal features; the third patient, with partial sex-reversal, presented with a eunuchoid appearance and with ambiguous genitalia. Polymerase chain reaction (PCR) amplification of DNA from these patients showed the presence of a translocation of the sex-determining region of the Y chromosome (Sry) only in the first two patients described. |
| Volume: | 19 |
| Pagina iniziale: | 77 |
| Pagina finale: | 81 |
| Rivista: | INTERNATIONAL JOURNAL OF ANDROLOGY |
| Appare nelle tipologie: | 03A-Articolo su Rivista |
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