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The effectiveness of Wilms tumor screening in Beckwith–Wiedemann spectrum 2019 Mussa A.; Duffy K.A.; Carli D.; Griff J.R.; Fagiano R.; Kupa J.; Brodeur G.M.; Ferrero Giovanni Battista; Kalish J.M.
Defining an optimal time window to screen for hepatoblastoma in children with Beckwith-Wiedemann syndrome 2019 Mussa, Alessandro; Duffy, Kelly A; Carli, Diana; Ferrero, Giovanni Battista; Kalish, Jennifer M
Phenotype evolution and health issues of adult patients affected by Beckwith-Wiedemann Syndrome 2018 gazzin andrea, carli diana, molinatto cristina, cardaropoli simona, mussa alessandro, ferrero giovanni battista
Assisted reproduction techniques and prenatal diagnosis of Beckwith-Wiedemann spectrum presenting with omphalocele 2018 Mussa, Alessandro; Carli, Diana; Cardaropoli, Simona; Molinatto, Cristina; Ferrero, Giovanni Battista
Assisted Reproductive Techniques and Risk of Beckwith-Wiedemann Syndrome 2017 Mussa, Alessandro; Molinatto, Cristina; Cerrato, Flavia; Palumbo, Orazio; Carella, Massimo; Baldassarre, Giuseppina; Carli, Diana; Peris, Clementina; Riccio, Andrea; Ferrero, Giovanni Battista
Constitutional bone impairment in Noonan syndrome 2017 Baldassarre, Giuseppina; Mussa, Alessandro; Carli, Diana; Molinatto, Cristina; Ferrero, Giovanni Battista
Patterns of novel alleles and genotype/phenotype correlations resulting from the analysis of 108 previously undetected mutations in patients affected by neurofibromatosis type I 2017 Bonatti F.; Adorni A.; Matichecchia A.; Mozzoni P.; Uliana V.; Pisani F.; Garavelli L.; Graziano C.; Gnoli M.; Carli D.; Bigoni S.; Boschi E.; Martorana D.; Percesepe A.
Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes 2017 DI GREGORIO, Eleonora; Riberi, Evelise; Belligni, ELGA FABIA; Biamino, Elisa; Spielmann, Malte; Ala, Ugo; Calcia, Alessandro; Bagnasco, Irene; Carli, Diana; Gai, Giorgia; Giordano, Mara; Guala, Andrea; Keller, Roberto; Mandrile, Giorgia; Arduino, Carlo; Maffè, Antonella; Naretto, VALERIA GIORGIA; Sirchia, Fabio; Sorasio, Lorena; Ungari, Silvana; Zonta, Andrea; Zacchetti, Giulia; Talarico, Flavia; Pappi, Patrizia; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Ferrero, Marta; Brussino, Alessandro; Savin, Elisa; Gandione, Marina; Pelle, Alessandra; Giachino, Daniela Francesca; DE MARCHI, Mario; Restagno, Gabriella; Provero, Paolo; Silengo, Margherita Cirillo; Grosso, Enrico; Buxbaum, Joseph D; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista
A three-generation family with terminal microdeletion involving 5p15.33-32 due to a whole-arm 5;15 chromosomal translocation with a steady phenotype of atypical cri du chat syndrome 2014 Elmakky A.; Carli D.; Lugli L.; Torelli P.; Guidi B.; Falcinelli C.; Fini S.; Ferrari F.; Percesepe A.
VACTERL (vertebral defects, anal atresia, tracheoesophageal fistula with esophageal atresia, cardiac defects, renal and limb anomalies) association: Disease spectrum in 25 patients ascertained for their upper limb involvement 2014 Carli D.; Garagnani L.; Lando M.; Fairplay T.; Bernasconi S.; Landi A.; Percesepe A.
9p deletion syndrome-like in a girl with a 9p insertion on chromosome 2 without 9p deletion 2014 D. Carli; G. Mandrile; E. Savin; G. Rivalta; M. Rolando; D. F. Giachino; E. Di Gregorio; A. Brusco
Genetic Basis of Congenital Upper Limb Anomalies: Analysis of 487 Cases of a Specialized Clinic 2013 Carli D.; Fairplay T.; Ferrari P.; Sartini S.; Lando M.; Garagnani L.; Di Gennaro G.L.; Di Pancrazio L.; Bianconi G.; Elmakky A.; Bernasconi S.; Landi A.; Percesepe A.
Holoprosencephaly: Report of four cases and genotype-phenotype correlations 2013 Lami F.; Carli D.; Ferrari P.; Marini M.; Alesi V.; Iughetti L.; Percesepe A.
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