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Clinicopathological features and disease course in three patients with focal myositis 2015 Bortolani, S.; Vercelli, L.; Ponzalino, V.; Boschi, S.; Vittonatto, E.; Chiadò-Piat, L.; Mongini, T.
Redefining phenotypes associated with mitochondrial DNA single deletion 2015 Mancuso, Michelangelo; Orsucci, Daniele; Angelini, Corrado; Bertini, Enrico; Carelli, Valerio; Comi, Giacomo Pietro; Donati, Maria Alice; Federico, Antonio; Minetti, Carlo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Santorelli, Filippo Maria; Servidei, Serenella; Tonin, Paola; Toscano, Antonio; Bruno, Claudio; Bello, Luca; Caldarazzo Ienco, Elena; Cardaioli, Elena; Catteruccia, Michela; Da Pozzo, Paola; Filosto, Massimiliano; Lamperti, Costanza; Moroni, Isabella; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Ronchi, Dario; Sauchelli, Donato; Scarpelli, Mauro; Sciacco, Monica; Valentino, Maria Lucia; Vercelli, Liliana; Zeviani, Massimo; Siciliano, Gabriele
"Mitochondrial neuropathies": A survey from the large cohort of the Italian Network 2016 Mancuso, Michelangelo; Orsucci, Daniele; Angelini, Corrado; Bertini, Enrico; Carelli, Valerio; Comi, Giacomo Pietro; Federico, Antonio; Minetti, Carlo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana Enrica; Tonin, Paola; Toscano, Antonio; Bruno, Claudio; Ienco, Elena Caldarazzo; Filosto, Massimiliano; Lamperti, Costanza; Diodato, Daria; Moroni, Isabella; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Spinazzi, Marco; Ahmed, Naghia; Sciacco, Monica; Vercelli, Liliana; Ardissone, Anna; Zeviani, Massimo; Siciliano, Gabriele
A peculiar case of LGMD with rimmed vacuoles 2016 Ponzalino V., Vercelli L., Chiadò-Piat L., Vittonatto E., Boschi S., Bortolani S., Xu L., Lek M., Johnson K., Topf A., MacArthur D., Straub V., Mongini T.
MYH7-related myopathies: Clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients 2016 Fiorillo, C.; Astrea, G.; Savarese, M.; Cassandrini, D.; Brisca, G.; Trucco, F.; Pedemonte, M.; Trovato, R.; Ruggiero, L.; Vercelli, L.; D'Amico, A.; Tasca, G.; Pane, M.; Fanin, M.; Bello, L.; Broda, P.; Musumeci, O.; Rodolico, C.; Messina, S.; Vita, G.L.; Sframeli, M.; Gibertini, S.; Morandi, L.; Mora, M.; Maggi, L.; Petrucci, A.; Massa, R.; Grandis, M.; Toscano, A.; Pegoraro, E.; Mercuri, E.; Bertini, E.; Mongini, T.; Santoro, L.; Nigro, V.; Minetti, C.; Santorelli, F.M.; Bruno, C.
LOPED study: Looking for an early diagnosis in a late-onset Pompe disease high-risk population 2016 Musumeci, O; la Marca, G.; Spada, M.; Mondello, S.; Danesino, C.; Comi, G.P.; Pegoraro, E.; Antonini, G.; Marrosu, G.; Liguori, R.; Morandi, L.; Moggio, M.; Massa, R.; Ravaglia, S.; Di Muzio, A.; Filosto, M.; Tonin, P.; Di Iorio, G.; Servidei, S.; Siciliano, G.; Angelini, C.; Mongini, T.; Toscano, A.; Montagnese, F.; Ombrone, D.; Pagliardini, S.; De Filippi, P.; Ronchi, D.; Semplicini, C.; Garibaldi, M.; Piras, R.; Maggi, L.; Lucchini, V.; Terracciano, C.; Todeschini, A.; Scarpelli, M.; Ciccocioppo, F.; Primiano, G.; Ricci, G.; Vercelli, L.; Barca, E.
A novel clinical tool to classify facioscapulohumeral muscular dystrophy phenotypes 2016 Ricci, Giulia; Ruggiero, Lucia; Vercelli, Liliana; Sera, Francesco; Nikolic, Ana; Govi, Monica; Mele, Fabiano; Daolio, Jessica; Angelini, Corrado; Antonini, Giovanni; Berardinelli, Angela; Bucci, Elisabetta; Cao, Michelangelo; D’Amico, Maria Chiara; D’Angelo, Grazia; Di Muzio, Antonio; Filosto, Massimiliano; Maggi, Lorenzo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana Enrica; Morandi, Lucia; Pegoraro, Elena; Rodolico, Carmelo; Santoro, Lucio; Siciliano, Gabriele; Tomelleri, Giuliano; Villa, Luisa; Tupler, Rossella
Clinical expression of facioscapulohumeral muscular dystrophy in carriers of 1-3 D4Z4 reduced alleles: experience of the FSHD Italian National Registry 2016 Nikolic, Ana; Ricci, Giulia; Sera, Francesco; Bucci, Elisabetta; Govi, Monica; Mele, Fabiano; Rossi, Marta; Ruggiero, Lucia; Vercelli, Liliana; Ravaglia, Sabrina; Brisca, Giacomo; Fiorillo, Chiara; Villa, Luisa; Maggi, Lorenzo; Cao, Michelangelo; D'Amico, Maria Chiara; Siciliano, Gabriele; Antonini, Giovanni; Santoro, Lucio; Mongini, Tiziana; Moggio, Maurizio; Morandi, Lucia; Pegoraro, Elena; Angelini, Corrado; Di Muzio, Antonio; Rodolico, Carmelo; Tomelleri, Giuliano; Grazia D'Angelo, Maria; Bruno, Claudio; Berardinelli, Angela; Tupler, Rossella
The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies 2016 Savarese, Marco; Di Fruscio, Giuseppina; Torella, Annalaura; Fiorillo, Chiara; Magri, Francesca; Fanin, Marina; Ruggiero, Lucia; Ricci, Giulia; Astrea, Guja; Passamano, Luigia; Ruggieri, Alessandra; Ronchi, Dario; Tasca, Giorgio; D'Amico, Adele; Janssens, Sandra; Farina, Olimpia; Mutarelli, Margherita; Marwah, Veer Singh; Garofalo, Arcomaria; Giugliano, Teresa; Sanpaolo, Simone; Del Vecchio Blanco, Francesca; Esposito, Gaia; Piluso, Giulio; D'Ambrosio, Paola; Petillo, Roberta; Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Evilä, Anni; Hackman, Peter; Filosto, Massimiliano; Di Iorio, Giuseppe; Siciliano, Gabriele; Mora, Marina; Maggi, Lorenzo; Minetti, Carlo; Sacconi, Sabrina; Santoro, Lucio; Claes, Kathleen; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana; Ricci, Enzo; Gualandi, Francesca; Tupler, Rossella; De Bleecker, Jan; Udd, Bjarne; Toscano, Antonio; Moggio, Maurizio; Pegoraro, Elena; Bertini, Enrico; Mercuri, Eugenio; Angelini, Corrado; Santorelli, Filippo Maria; Politano, Luisa; Bruno, Claudio; Comi, Giacomo Pietro; Nigro, Vincenzo
Necrotizing myopathies: the experience of the center for neuromuscular disease in Turin. 2017 V. Ponzalino, L. Vercelli, S. Bortolani, E. Rolle, S. Boschi, L. Chiadò Piat, E. Vittonatto, T. Mongini, M. Giordana
Differential diagnosis of vacuolar muscle biopsies: use of p62, LC3 and LAMP2 immunohistochemistry 2017 Vittonatto, Elisa; Boschi, Silvia; CHIADò-Piat, Loredana; Ponzalino, Valentina; Bortolani, Sara; Brusa, Chiara; Rainero, Innocenzo; Ricci, Federica; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana
Revisiting mitochondrial ocular myopathies: a study from the Italian Network 2017 Orsucci, D; Angelini, C; Bertini, E; Carelli, V; Comi, G P; Federico, A; Minetti, C; Moggio, M; Mongini, T; Santorelli, F M; Servidei, S; Tonin, P; Ardissone, A; Bello, L; Bruno, C; Ienco, E Caldarazzo; Diodato, D; Filosto, M; Lamperti, C; Moroni, I; Musumeci, O; Pegoraro, E; Primiano, G; Ronchi, D; Rubegni, A; Salvatore, S; Sciacco, M; Valentino, M L; Vercelli, L; Toscano, A; Zeviani, M; Siciliano, G; Mancuso, M
Unusual symptoms and pathology in a woman with myofibrillar myopathy. 2018 Bortolani S., Vercelli L., Chiadò-Piat L., Boschi S., Mongini T.
Interpreting genetic variants in titin in patients with muscle disorders 2018 Savarese M.; Maggi L.; Vihola A.; Jonson P.H.; Tasca G.; Ruggiero L.; Bello L.; Magri F.; Giugliano T.; Torella A.; Evila A.; Di Fruscio G.; Vanakker O.; Gibertini S.; Vercelli L.; Ruggieri A.; Antozzi C.; Luque H.; Janssens S.; Pasanisi M.B.; Fiorillo C.; Raimondi M.; Ergoli M.; Politano L.; Bruno C.; Rubegni A.; Pane M.; Santorelli F.M.; Minetti C.; Angelini C.; De Bleecker J.; Moggio M.; Mongini T.; Comi G.P.; Santoro L.; Mercuri E.; Pegoraro E.; Mora M.; Hackman P.; Udd B.; Nigro V.
Elevated tgf b2 serum levels in emery-dreifuss muscular dystrophy: Implications for myocyte and tenocyte differentiation and fibrogenic processes 2018 Bernasconi P.; Carboni N.; Ricci G.; Siciliano G.; Politano L.; Maggi L.; Mongini T.; Vercelli L.; Rodolico C.; Biagini E.; Boriani G.; Ruggiero L.; Santoro L.; Schena E.; Prencipe S.; Evangelisti C.; Pegoraro E.; Morandi L.; Columbaro M.; Lanzuolo C.; Sabatelli P.; Cavalcante P.; Cappelletti C.; Bonne G.; Muchir A.; Lattanzi G.
Mutation analysis of CHCHD2 and CHCHD10 in Italian patients with mitochondrial myopathy 2018 Rubino, Elisa*; Zhang, Ming; Mongini, Tiziana; Boschi, Silvia; Vercelli, Liliana; Vacca, Alessandro; Govone, Flora; Gai, Annalisa; Giordana, Maria Teresa; Grinberg, Mark; Rogaeva, Ekaterina; Rainero, Innocenzo
The analysis of myotonia congenita mutations discloses functional clusters of amino acids within the CBS2 domain and the C-terminal peptide of the ClC-1 channel 2018 Altamura C.; Lucchiari S.; Sahbani D.; Ulzi G.; Comi G.P.; D'Ambrosio P.; Petillo R.; Politano L.; Vercelli L.; Mongini T.; Dotti M.T.; Cardani R.; Meola G.; Lo Monaco M.; Matthews E.; Hanna M.G.; Carratu M.R.; Conte D.; Imbrici P.; Desaphy J.-F.
Copy number variants account for a tiny fraction of undiagnosed myopathic patients 2018 Giugliano T.; Savarese M.; Garofalo A.; Picillo E.; Fiorillo C.; D'amico A.; Maggi L.; Ruggiero L.; Vercelli L.; Magri F.; Fattori F.; Torella A.; Ergoli M.; Rubegni A.; Fanin M.; Musumeci O.; De Bleecker J.; Peverelli L.; Moggio M.; Mercuri E.; Toscano A.; Mora M.; Santoro L.; Mongini T.; Bertini E.; Bruno C.; Minetti C.; Comi G.P.; Santorelli F.M.; Angelini C.; Politano L.; Piluso G.; Nigro V.
New pharmacotherapies for genetic neuromuscular disorders: opportunities and challenges 2019 Ricci, Federica; Vacchetti, Martina; Brusa, Chiara; Vercelli, Liliana; Davico, Chiara; Vitiello, Benedetto; Mongini, Tiziana
Longitudinal evaluation of SMN levels as biomarker for spinal muscular atrophy: Results of a phase IIb double-blind study of salbutamol 2019 Tiziano F.D.; Lomastro R.; Abiusi E.; Pasanisi M.B.; Di Pietro L.; Fiori S.; Baranello G.; Angelini C.; Soraru G.; Gaiani A.; Mongini T.; Vercelli L.; Mercuri E.; Vasco G.; Pane M.; Vita G.; Vita G.; Messina S.; Petillo R.; Passamano L.; Politano L.; Campanella A.; Mantegazza R.; Morandi L.
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