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Clinicopathological features and disease course in three patients with focal myositis
2015-01-01 Bortolani, S.; Vercelli, L.; Ponzalino, V.; Boschi, S.; Vittonatto, E.; Chiadò-Piat, L.; Mongini, T.
Redefining phenotypes associated with mitochondrial DNA single deletion
2015-01-01 Mancuso, Michelangelo; Orsucci, Daniele; Angelini, Corrado; Bertini, Enrico; Carelli, Valerio; Comi, Giacomo Pietro; Donati, Maria Alice; Federico, Antonio; Minetti, Carlo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Santorelli, Filippo Maria; Servidei, Serenella; Tonin, Paola; Toscano, Antonio; Bruno, Claudio; Bello, Luca; Caldarazzo Ienco, Elena; Cardaioli, Elena; Catteruccia, Michela; Da Pozzo, Paola; Filosto, Massimiliano; Lamperti, Costanza; Moroni, Isabella; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Ronchi, Dario; Sauchelli, Donato; Scarpelli, Mauro; Sciacco, Monica; Valentino, Maria Lucia; Vercelli, Liliana; Zeviani, Massimo; Siciliano, Gabriele
"Mitochondrial neuropathies": A survey from the large cohort of the Italian Network
2016-01-01 Mancuso, Michelangelo; Orsucci, Daniele; Angelini, Corrado; Bertini, Enrico; Carelli, Valerio; Comi, Giacomo Pietro; Federico, Antonio; Minetti, Carlo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana Enrica; Tonin, Paola; Toscano, Antonio; Bruno, Claudio; Ienco, Elena Caldarazzo; Filosto, Massimiliano; Lamperti, Costanza; Diodato, Daria; Moroni, Isabella; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Spinazzi, Marco; Ahmed, Naghia; Sciacco, Monica; Vercelli, Liliana; Ardissone, Anna; Zeviani, Massimo; Siciliano, Gabriele
A peculiar case of LGMD with rimmed vacuoles
2016-01-01 Ponzalino V., Vercelli L., Chiadò-Piat L., Vittonatto E., Boschi S., Bortolani S., Xu L., Lek M., Johnson K., Topf A., MacArthur D., Straub V., Mongini T.
MYH7-related myopathies: Clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients
2016-01-01 Fiorillo, C.; Astrea, G.; Savarese, M.; Cassandrini, D.; Brisca, G.; Trucco, F.; Pedemonte, M.; Trovato, R.; Ruggiero, L.; Vercelli, L.; D'Amico, A.; Tasca, G.; Pane, M.; Fanin, M.; Bello, L.; Broda, P.; Musumeci, O.; Rodolico, C.; Messina, S.; Vita, G.L.; Sframeli, M.; Gibertini, S.; Morandi, L.; Mora, M.; Maggi, L.; Petrucci, A.; Massa, R.; Grandis, M.; Toscano, A.; Pegoraro, E.; Mercuri, E.; Bertini, E.; Mongini, T.; Santoro, L.; Nigro, V.; Minetti, C.; Santorelli, F.M.; Bruno, C.
LOPED study: Looking for an early diagnosis in a late-onset Pompe disease high-risk population
2016-01-01 Musumeci, O; la Marca, G.; Spada, M.; Mondello, S.; Danesino, C.; Comi, G.P.; Pegoraro, E.; Antonini, G.; Marrosu, G.; Liguori, R.; Morandi, L.; Moggio, M.; Massa, R.; Ravaglia, S.; Di Muzio, A.; Filosto, M.; Tonin, P.; Di Iorio, G.; Servidei, S.; Siciliano, G.; Angelini, C.; Mongini, T.; Toscano, A.; Montagnese, F.; Ombrone, D.; Pagliardini, S.; De Filippi, P.; Ronchi, D.; Semplicini, C.; Garibaldi, M.; Piras, R.; Maggi, L.; Lucchini, V.; Terracciano, C.; Todeschini, A.; Scarpelli, M.; Ciccocioppo, F.; Primiano, G.; Ricci, G.; Vercelli, L.; Barca, E.
A novel clinical tool to classify facioscapulohumeral muscular dystrophy phenotypes
2016-01-01 Ricci, Giulia; Ruggiero, Lucia; Vercelli, Liliana; Sera, Francesco; Nikolic, Ana; Govi, Monica; Mele, Fabiano; Daolio, Jessica; Angelini, Corrado; Antonini, Giovanni; Berardinelli, Angela; Bucci, Elisabetta; Cao, Michelangelo; D’Amico, Maria Chiara; D’Angelo, Grazia; Di Muzio, Antonio; Filosto, Massimiliano; Maggi, Lorenzo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana Enrica; Morandi, Lucia; Pegoraro, Elena; Rodolico, Carmelo; Santoro, Lucio; Siciliano, Gabriele; Tomelleri, Giuliano; Villa, Luisa; Tupler, Rossella
Clinical expression of facioscapulohumeral muscular dystrophy in carriers of 1-3 D4Z4 reduced alleles: experience of the FSHD Italian National Registry
2016-01-01 Nikolic, Ana; Ricci, Giulia; Sera, Francesco; Bucci, Elisabetta; Govi, Monica; Mele, Fabiano; Rossi, Marta; Ruggiero, Lucia; Vercelli, Liliana; Ravaglia, Sabrina; Brisca, Giacomo; Fiorillo, Chiara; Villa, Luisa; Maggi, Lorenzo; Cao, Michelangelo; D'Amico, Maria Chiara; Siciliano, Gabriele; Antonini, Giovanni; Santoro, Lucio; Mongini, Tiziana; Moggio, Maurizio; Morandi, Lucia; Pegoraro, Elena; Angelini, Corrado; Di Muzio, Antonio; Rodolico, Carmelo; Tomelleri, Giuliano; Grazia D'Angelo, Maria; Bruno, Claudio; Berardinelli, Angela; Tupler, Rossella
The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies
2016-01-01 Savarese, Marco; Di Fruscio, Giuseppina; Torella, Annalaura; Fiorillo, Chiara; Magri, Francesca; Fanin, Marina; Ruggiero, Lucia; Ricci, Giulia; Astrea, Guja; Passamano, Luigia; Ruggieri, Alessandra; Ronchi, Dario; Tasca, Giorgio; D'Amico, Adele; Janssens, Sandra; Farina, Olimpia; Mutarelli, Margherita; Marwah, Veer Singh; Garofalo, Arcomaria; Giugliano, Teresa; Sanpaolo, Simone; Del Vecchio Blanco, Francesca; Esposito, Gaia; Piluso, Giulio; D'Ambrosio, Paola; Petillo, Roberta; Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Evilä, Anni; Hackman, Peter; Filosto, Massimiliano; Di Iorio, Giuseppe; Siciliano, Gabriele; Mora, Marina; Maggi, Lorenzo; Minetti, Carlo; Sacconi, Sabrina; Santoro, Lucio; Claes, Kathleen; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana; Ricci, Enzo; Gualandi, Francesca; Tupler, Rossella; De Bleecker, Jan; Udd, Bjarne; Toscano, Antonio; Moggio, Maurizio; Pegoraro, Elena; Bertini, Enrico; Mercuri, Eugenio; Angelini, Corrado; Santorelli, Filippo Maria; Politano, Luisa; Bruno, Claudio; Comi, Giacomo Pietro; Nigro, Vincenzo
Necrotizing myopathies: the experience of the center for neuromuscular disease in Turin.
2017-01-01 V. Ponzalino, L. Vercelli, S. Bortolani, E. Rolle, S. Boschi, L. Chiadò Piat, E. Vittonatto, T. Mongini, M. Giordana
Differential diagnosis of vacuolar muscle biopsies: use of p62, LC3 and LAMP2 immunohistochemistry
2017-01-01 Vittonatto, Elisa; Boschi, Silvia; CHIADò-Piat, Loredana; Ponzalino, Valentina; Bortolani, Sara; Brusa, Chiara; Rainero, Innocenzo; Ricci, Federica; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana
Revisiting mitochondrial ocular myopathies: a study from the Italian Network
2017-01-01 Orsucci, D; Angelini, C; Bertini, E; Carelli, V; Comi, G P; Federico, A; Minetti, C; Moggio, M; Mongini, T; Santorelli, F M; Servidei, S; Tonin, P; Ardissone, A; Bello, L; Bruno, C; Ienco, E Caldarazzo; Diodato, D; Filosto, M; Lamperti, C; Moroni, I; Musumeci, O; Pegoraro, E; Primiano, G; Ronchi, D; Rubegni, A; Salvatore, S; Sciacco, M; Valentino, M L; Vercelli, L; Toscano, A; Zeviani, M; Siciliano, G; Mancuso, M
Unusual symptoms and pathology in a woman with myofibrillar myopathy.
2018-01-01 Bortolani S., Vercelli L., Chiadò-Piat L., Boschi S., Mongini T.
Interpreting genetic variants in titin in patients with muscle disorders
2018-01-01 Savarese M.; Maggi L.; Vihola A.; Jonson P.H.; Tasca G.; Ruggiero L.; Bello L.; Magri F.; Giugliano T.; Torella A.; Evila A.; Di Fruscio G.; Vanakker O.; Gibertini S.; Vercelli L.; Ruggieri A.; Antozzi C.; Luque H.; Janssens S.; Pasanisi M.B.; Fiorillo C.; Raimondi M.; Ergoli M.; Politano L.; Bruno C.; Rubegni A.; Pane M.; Santorelli F.M.; Minetti C.; Angelini C.; De Bleecker J.; Moggio M.; Mongini T.; Comi G.P.; Santoro L.; Mercuri E.; Pegoraro E.; Mora M.; Hackman P.; Udd B.; Nigro V.
Elevated tgf b2 serum levels in emery-dreifuss muscular dystrophy: Implications for myocyte and tenocyte differentiation and fibrogenic processes
2018-01-01 Bernasconi P.; Carboni N.; Ricci G.; Siciliano G.; Politano L.; Maggi L.; Mongini T.; Vercelli L.; Rodolico C.; Biagini E.; Boriani G.; Ruggiero L.; Santoro L.; Schena E.; Prencipe S.; Evangelisti C.; Pegoraro E.; Morandi L.; Columbaro M.; Lanzuolo C.; Sabatelli P.; Cavalcante P.; Cappelletti C.; Bonne G.; Muchir A.; Lattanzi G.
Mutation analysis of CHCHD2 and CHCHD10 in Italian patients with mitochondrial myopathy
2018-01-01 Rubino, Elisa*; Zhang, Ming; Mongini, Tiziana; Boschi, Silvia; Vercelli, Liliana; Vacca, Alessandro; Govone, Flora; Gai, Annalisa; Giordana, Maria Teresa; Grinberg, Mark; Rogaeva, Ekaterina; Rainero, Innocenzo
The analysis of myotonia congenita mutations discloses functional clusters of amino acids within the CBS2 domain and the C-terminal peptide of the ClC-1 channel
2018-01-01 Altamura C.; Lucchiari S.; Sahbani D.; Ulzi G.; Comi G.P.; D'Ambrosio P.; Petillo R.; Politano L.; Vercelli L.; Mongini T.; Dotti M.T.; Cardani R.; Meola G.; Lo Monaco M.; Matthews E.; Hanna M.G.; Carratu M.R.; Conte D.; Imbrici P.; Desaphy J.-F.
Copy number variants account for a tiny fraction of undiagnosed myopathic patients
2018-01-01 Giugliano T.; Savarese M.; Garofalo A.; Picillo E.; Fiorillo C.; D'amico A.; Maggi L.; Ruggiero L.; Vercelli L.; Magri F.; Fattori F.; Torella A.; Ergoli M.; Rubegni A.; Fanin M.; Musumeci O.; De Bleecker J.; Peverelli L.; Moggio M.; Mercuri E.; Toscano A.; Mora M.; Santoro L.; Mongini T.; Bertini E.; Bruno C.; Minetti C.; Comi G.P.; Santorelli F.M.; Angelini C.; Politano L.; Piluso G.; Nigro V.
New pharmacotherapies for genetic neuromuscular disorders: opportunities and challenges
2019-01-01 Ricci, Federica; Vacchetti, Martina; Brusa, Chiara; Vercelli, Liliana; Davico, Chiara; Vitiello, Benedetto; Mongini, Tiziana
Longitudinal evaluation of SMN levels as biomarker for spinal muscular atrophy: Results of a phase IIb double-blind study of salbutamol
2019-01-01 Tiziano F.D.; Lomastro R.; Abiusi E.; Pasanisi M.B.; Di Pietro L.; Fiori S.; Baranello G.; Angelini C.; Soraru G.; Gaiani A.; Mongini T.; Vercelli L.; Mercuri E.; Vasco G.; Pane M.; Vita G.; Vita G.; Messina S.; Petillo R.; Passamano L.; Politano L.; Campanella A.; Mantegazza R.; Morandi L.
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Clinicopathological features and disease course in three patients with focal myositis | 2015 | Bortolani, S.; Vercelli, L.; Ponzalino, V.; Boschi, S.; Vittonatto, E.; Chiadò-Piat, L.; Mongini, T. | |
Redefining phenotypes associated with mitochondrial DNA single deletion | 2015 | Mancuso, Michelangelo; Orsucci, Daniele; Angelini, Corrado; Bertini, Enrico; Carelli, Valerio; Comi, Giacomo Pietro; Donati, Maria Alice; Federico, Antonio; Minetti, Carlo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Santorelli, Filippo Maria; Servidei, Serenella; Tonin, Paola; Toscano, Antonio; Bruno, Claudio; Bello, Luca; Caldarazzo Ienco, Elena; Cardaioli, Elena; Catteruccia, Michela; Da Pozzo, Paola; Filosto, Massimiliano; Lamperti, Costanza; Moroni, Isabella; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Ronchi, Dario; Sauchelli, Donato; Scarpelli, Mauro; Sciacco, Monica; Valentino, Maria Lucia; Vercelli, Liliana; Zeviani, Massimo; Siciliano, Gabriele | |
"Mitochondrial neuropathies": A survey from the large cohort of the Italian Network | 2016 | Mancuso, Michelangelo; Orsucci, Daniele; Angelini, Corrado; Bertini, Enrico; Carelli, Valerio; Comi, Giacomo Pietro; Federico, Antonio; Minetti, Carlo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana Enrica; Tonin, Paola; Toscano, Antonio; Bruno, Claudio; Ienco, Elena Caldarazzo; Filosto, Massimiliano; Lamperti, Costanza; Diodato, Daria; Moroni, Isabella; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Spinazzi, Marco; Ahmed, Naghia; Sciacco, Monica; Vercelli, Liliana; Ardissone, Anna; Zeviani, Massimo; Siciliano, Gabriele | |
A peculiar case of LGMD with rimmed vacuoles | 2016 | Ponzalino V., Vercelli L., Chiadò-Piat L., Vittonatto E., Boschi S., Bortolani S., Xu L., Lek M., Johnson K., Topf A., MacArthur D., Straub V., Mongini T. | |
MYH7-related myopathies: Clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients | 2016 | Fiorillo, C.; Astrea, G.; Savarese, M.; Cassandrini, D.; Brisca, G.; Trucco, F.; Pedemonte, M.; Trovato, R.; Ruggiero, L.; Vercelli, L.; D'Amico, A.; Tasca, G.; Pane, M.; Fanin, M.; Bello, L.; Broda, P.; Musumeci, O.; Rodolico, C.; Messina, S.; Vita, G.L.; Sframeli, M.; Gibertini, S.; Morandi, L.; Mora, M.; Maggi, L.; Petrucci, A.; Massa, R.; Grandis, M.; Toscano, A.; Pegoraro, E.; Mercuri, E.; Bertini, E.; Mongini, T.; Santoro, L.; Nigro, V.; Minetti, C.; Santorelli, F.M.; Bruno, C. | |
LOPED study: Looking for an early diagnosis in a late-onset Pompe disease high-risk population | 2016 | Musumeci, O; la Marca, G.; Spada, M.; Mondello, S.; Danesino, C.; Comi, G.P.; Pegoraro, E.; Antonini, G.; Marrosu, G.; Liguori, R.; Morandi, L.; Moggio, M.; Massa, R.; Ravaglia, S.; Di Muzio, A.; Filosto, M.; Tonin, P.; Di Iorio, G.; Servidei, S.; Siciliano, G.; Angelini, C.; Mongini, T.; Toscano, A.; Montagnese, F.; Ombrone, D.; Pagliardini, S.; De Filippi, P.; Ronchi, D.; Semplicini, C.; Garibaldi, M.; Piras, R.; Maggi, L.; Lucchini, V.; Terracciano, C.; Todeschini, A.; Scarpelli, M.; Ciccocioppo, F.; Primiano, G.; Ricci, G.; Vercelli, L.; Barca, E. | |
A novel clinical tool to classify facioscapulohumeral muscular dystrophy phenotypes | 2016 | Ricci, Giulia; Ruggiero, Lucia; Vercelli, Liliana; Sera, Francesco; Nikolic, Ana; Govi, Monica; Mele, Fabiano; Daolio, Jessica; Angelini, Corrado; Antonini, Giovanni; Berardinelli, Angela; Bucci, Elisabetta; Cao, Michelangelo; D’Amico, Maria Chiara; D’Angelo, Grazia; Di Muzio, Antonio; Filosto, Massimiliano; Maggi, Lorenzo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana Enrica; Morandi, Lucia; Pegoraro, Elena; Rodolico, Carmelo; Santoro, Lucio; Siciliano, Gabriele; Tomelleri, Giuliano; Villa, Luisa; Tupler, Rossella | |
Clinical expression of facioscapulohumeral muscular dystrophy in carriers of 1-3 D4Z4 reduced alleles: experience of the FSHD Italian National Registry | 2016 | Nikolic, Ana; Ricci, Giulia; Sera, Francesco; Bucci, Elisabetta; Govi, Monica; Mele, Fabiano; Rossi, Marta; Ruggiero, Lucia; Vercelli, Liliana; Ravaglia, Sabrina; Brisca, Giacomo; Fiorillo, Chiara; Villa, Luisa; Maggi, Lorenzo; Cao, Michelangelo; D'Amico, Maria Chiara; Siciliano, Gabriele; Antonini, Giovanni; Santoro, Lucio; Mongini, Tiziana; Moggio, Maurizio; Morandi, Lucia; Pegoraro, Elena; Angelini, Corrado; Di Muzio, Antonio; Rodolico, Carmelo; Tomelleri, Giuliano; Grazia D'Angelo, Maria; Bruno, Claudio; Berardinelli, Angela; Tupler, Rossella | |
The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies | 2016 | Savarese, Marco; Di Fruscio, Giuseppina; Torella, Annalaura; Fiorillo, Chiara; Magri, Francesca; Fanin, Marina; Ruggiero, Lucia; Ricci, Giulia; Astrea, Guja; Passamano, Luigia; Ruggieri, Alessandra; Ronchi, Dario; Tasca, Giorgio; D'Amico, Adele; Janssens, Sandra; Farina, Olimpia; Mutarelli, Margherita; Marwah, Veer Singh; Garofalo, Arcomaria; Giugliano, Teresa; Sanpaolo, Simone; Del Vecchio Blanco, Francesca; Esposito, Gaia; Piluso, Giulio; D'Ambrosio, Paola; Petillo, Roberta; Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Evilä, Anni; Hackman, Peter; Filosto, Massimiliano; Di Iorio, Giuseppe; Siciliano, Gabriele; Mora, Marina; Maggi, Lorenzo; Minetti, Carlo; Sacconi, Sabrina; Santoro, Lucio; Claes, Kathleen; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana; Ricci, Enzo; Gualandi, Francesca; Tupler, Rossella; De Bleecker, Jan; Udd, Bjarne; Toscano, Antonio; Moggio, Maurizio; Pegoraro, Elena; Bertini, Enrico; Mercuri, Eugenio; Angelini, Corrado; Santorelli, Filippo Maria; Politano, Luisa; Bruno, Claudio; Comi, Giacomo Pietro; Nigro, Vincenzo | |
Necrotizing myopathies: the experience of the center for neuromuscular disease in Turin. | 2017 | V. Ponzalino, L. Vercelli, S. Bortolani, E. Rolle, S. Boschi, L. Chiadò Piat, E. Vittonatto, T. Mongini, M. Giordana | |
Differential diagnosis of vacuolar muscle biopsies: use of p62, LC3 and LAMP2 immunohistochemistry | 2017 | Vittonatto, Elisa; Boschi, Silvia; CHIADò-Piat, Loredana; Ponzalino, Valentina; Bortolani, Sara; Brusa, Chiara; Rainero, Innocenzo; Ricci, Federica; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana | |
Revisiting mitochondrial ocular myopathies: a study from the Italian Network | 2017 | Orsucci, D; Angelini, C; Bertini, E; Carelli, V; Comi, G P; Federico, A; Minetti, C; Moggio, M; Mongini, T; Santorelli, F M; Servidei, S; Tonin, P; Ardissone, A; Bello, L; Bruno, C; Ienco, E Caldarazzo; Diodato, D; Filosto, M; Lamperti, C; Moroni, I; Musumeci, O; Pegoraro, E; Primiano, G; Ronchi, D; Rubegni, A; Salvatore, S; Sciacco, M; Valentino, M L; Vercelli, L; Toscano, A; Zeviani, M; Siciliano, G; Mancuso, M | |
Unusual symptoms and pathology in a woman with myofibrillar myopathy. | 2018 | Bortolani S., Vercelli L., Chiadò-Piat L., Boschi S., Mongini T. | |
Interpreting genetic variants in titin in patients with muscle disorders | 2018 | Savarese M.; Maggi L.; Vihola A.; Jonson P.H.; Tasca G.; Ruggiero L.; Bello L.; Magri F.; Giugliano T.; Torella A.; Evila A.; Di Fruscio G.; Vanakker O.; Gibertini S.; Vercelli L.; Ruggieri A.; Antozzi C.; Luque H.; Janssens S.; Pasanisi M.B.; Fiorillo C.; Raimondi M.; Ergoli M.; Politano L.; Bruno C.; Rubegni A.; Pane M.; Santorelli F.M.; Minetti C.; Angelini C.; De Bleecker J.; Moggio M.; Mongini T.; Comi G.P.; Santoro L.; Mercuri E.; Pegoraro E.; Mora M.; Hackman P.; Udd B.; Nigro V. | |
Elevated tgf b2 serum levels in emery-dreifuss muscular dystrophy: Implications for myocyte and tenocyte differentiation and fibrogenic processes | 2018 | Bernasconi P.; Carboni N.; Ricci G.; Siciliano G.; Politano L.; Maggi L.; Mongini T.; Vercelli L.; Rodolico C.; Biagini E.; Boriani G.; Ruggiero L.; Santoro L.; Schena E.; Prencipe S.; Evangelisti C.; Pegoraro E.; Morandi L.; Columbaro M.; Lanzuolo C.; Sabatelli P.; Cavalcante P.; Cappelletti C.; Bonne G.; Muchir A.; Lattanzi G. | |
Mutation analysis of CHCHD2 and CHCHD10 in Italian patients with mitochondrial myopathy | 2018 | Rubino, Elisa*; Zhang, Ming; Mongini, Tiziana; Boschi, Silvia; Vercelli, Liliana; Vacca, Alessandro; Govone, Flora; Gai, Annalisa; Giordana, Maria Teresa; Grinberg, Mark; Rogaeva, Ekaterina; Rainero, Innocenzo | |
The analysis of myotonia congenita mutations discloses functional clusters of amino acids within the CBS2 domain and the C-terminal peptide of the ClC-1 channel | 2018 | Altamura C.; Lucchiari S.; Sahbani D.; Ulzi G.; Comi G.P.; D'Ambrosio P.; Petillo R.; Politano L.; Vercelli L.; Mongini T.; Dotti M.T.; Cardani R.; Meola G.; Lo Monaco M.; Matthews E.; Hanna M.G.; Carratu M.R.; Conte D.; Imbrici P.; Desaphy J.-F. | |
Copy number variants account for a tiny fraction of undiagnosed myopathic patients | 2018 | Giugliano T.; Savarese M.; Garofalo A.; Picillo E.; Fiorillo C.; D'amico A.; Maggi L.; Ruggiero L.; Vercelli L.; Magri F.; Fattori F.; Torella A.; Ergoli M.; Rubegni A.; Fanin M.; Musumeci O.; De Bleecker J.; Peverelli L.; Moggio M.; Mercuri E.; Toscano A.; Mora M.; Santoro L.; Mongini T.; Bertini E.; Bruno C.; Minetti C.; Comi G.P.; Santorelli F.M.; Angelini C.; Politano L.; Piluso G.; Nigro V. | |
New pharmacotherapies for genetic neuromuscular disorders: opportunities and challenges | 2019 | Ricci, Federica; Vacchetti, Martina; Brusa, Chiara; Vercelli, Liliana; Davico, Chiara; Vitiello, Benedetto; Mongini, Tiziana | |
Longitudinal evaluation of SMN levels as biomarker for spinal muscular atrophy: Results of a phase IIb double-blind study of salbutamol | 2019 | Tiziano F.D.; Lomastro R.; Abiusi E.; Pasanisi M.B.; Di Pietro L.; Fiori S.; Baranello G.; Angelini C.; Soraru G.; Gaiani A.; Mongini T.; Vercelli L.; Mercuri E.; Vasco G.; Pane M.; Vita G.; Vita G.; Messina S.; Petillo R.; Passamano L.; Politano L.; Campanella A.; Mantegazza R.; Morandi L. |
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