CINECA IRIS Institutional Research Information System
IRIS è il sistema di gestione integrata dei dati della ricerca (persone, progetti, pubblicazioni, attività) adottato dall'Università degli Studi di Torino.
AperTO è l'archivio istituzionale Open Access destinato a raccogliere, rendere visibile e conservare la produzione scientifica dell'Università degli Studi di Torino.
EnglishBELLIGNI, ELGA FABIA
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| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | |
|---|---|---|---|
| 1 | ZIC 3 mutation analysis in five familial cases of heterotaxy: identification of a new mutation | 2010 | Biamino E; Garelli E; Chiesa N; Sorasio L; Belligni E; Marinosci A;Seri M; Silengo M; Ferrero GB |
| 2 | Whole exome sequencing is necessary to clarify ID/DD cases with de novo copy number variants of uncertain significance: Two proof-of-concept examples | 2016 | Giorgio, Elisa; Ciolfi, Andrea; Biamino, Elisa; Caputo, Viviana; Di Gregorio, Eleonora; Belligni, Elga Fabia; Calcia, Alessandro; Gaidolfi, Elena; Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; Molinatto, Cristina; Cirillo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo |
| 3 | Subtelomeric FISH analysis in 76 patients with syndromic developmental delay/intellectual disability | 2009 | Belligni EF; Biamino E; Molinatto C; Messa J; Pierluigi M; Faravelli F; Zuffardi O; Ferrero GB; Silengo MC. |
| 4 | Progressive extreme heterotopic calcification | 2013 | Silengo M; Defilippi C; Belligni E; Biamino E; Flex E; Brusco A; Ferrero GB; Tartaglia M; Hennekam RC |
| 5 | Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in Joubert syndrome and related disorders. | 2013 | Travaglini L, Brancati F, Silhavy J, Iannicelli M, Nickerson E, Elkhartoufi N, Scott E, Spencer E, Gabriel S, Thomas S, Ben-Zeev B, Bertini E, Boltshauser E, Chaouch M, Cilio MR, de Jong MM, Kayserili H, Ogur G, Poretti A, Signorini S, Uziel G, Zaki MS; International JSRD Study Group, Johnson C, Attié-Bitach T, Gleeson JG, Valente EM. Collaborators (227), Silengo M, Belligni E. |
| 6 | Phenotype resembling Donnai-Barrow syndrome in a patient with 9qter;16qter unbalanced translocation | 2006 | FERRERO GB; BELLIGNI E; SORASIO L; DELMONACOA; OGGERO R; FARAVELLI F; PIERLUIGI M; M. CIRILLO SILENGO |
| 7 | Novel promoters and coding first exons in DLG2 linked to developmental disorders and intellectual disability | 2017 | Reggiani, Claudio; Coppens, Sandra; Sekhara, Tayeb; Dimov, Ivan; Pichon, Bruno; Lufin, Nicolas; Addor, Marie-Claude; Belligni, Elga Fabia; Digilio, Maria Cristina; Faletra, Flavio; Ferrero, Giovanni Battista; Gerard, Marion; Isidor, Bertrand; Joss, Shelagh; Niel-Bütschi, Florence; Perrone, Maria Dolores; Petit, Florence; Renieri, Alessandra; Romana, Serge; Topa, Alexandra; Vermeesch, Joris Robert; Lenaerts, Tom; Casimir, Georges; Abramowicz, Marc; Bontempi, Gianluca; Vilain, Catheline; Deconinck, Nicolas; Smits, Guillaume |
| 8 | A novel 3q29 deletion associated with autism, intellectual disability, psychiatric disorders, and obesity | 2016 | Biamino, Elisa; Di Gregorio, Eleonora; Belligni, Elga Fabia; Keller, Roberto; Riberi, Evelise; Gandione, Marina; Calcia, Alessandro; Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Fea, Antonio M; De Rubeis, Silvia; Cirillo Silengo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo |
| 9 | Myhre's syndrome in a girl with normal intelligence | 2005 | RULLI I; FERRERO GB; BELLIGNI E; DELMONACO AG; DEFILIPPI C; SILENGO M |
| 10 | Mutation spectrum of MLL2 in a cohort of Kabuki syndrome patients. | 2011 | Micale L; Augello B; Fusco C; Selicorni A; Loviglio MN; Silengo MC; Reymond A; Gumiero B; Zucchetti F; D'Addetta EV; Belligni E; Calcagnì A; Digilio MC; Dallapiccola B; Faravelli F; Forzano F; Accadia M; Bonfante A; Clementi M; Daolio C; Douzgou S; Ferrari P; Fischetto R; Garavelli L; Lapi E; Mattina T; Melis D; Patricelli MG; Priolo M; Prontera P; Renieri A; Mencarelli MA; Scarano G; della Monica M; Toschi B; Turolla L; Vancini A; Zatterale A; Gabrielli O; Zelante L; Merla G. |
| 11 | Microduplicazione 17p13.1 in un paziente con diabete mellito2, sindrome metabolica e ritardo mentale | 2011 | Belligni EF; Di Gregorio E; Biamino E; Molinatto C; Calcia A; Talarico F; Ferrero GB; Brusco A; Silengo M |
| 12 | Large cryptic genomic rearrangements with apparently normal karyotypes detected by array-CGH. | 2014 | Eleonora, Di Gregorio ; Elisa, Savin; Elisa, Biamino; Elga Fabia, Belligni ; Valeria Giorgia,Naretto ; Gaetana, D’Alessandro; Giorgia, Gai; Franco, Fiocchi; Alessandro, Calcia; Cecilia, Mancini; Elisa, Giorgio; Simona, Cavalieri; Flavia, Talarico; Patrizia, Pappi; Marina, Gandione; Monica, Grosso; Valentina, Asnaghi; Gabriella, Restagno; Giorgia, Mandrile; Giovanni, Botta; Margherita, Cirillo ; Enrico, Grosso; Giovanni Battista, Ferrero ; Alfredo, Brusco |
| 13 | Heterotopic bone formation not related to POH/FOP disease: a new entity? | 2012 | E.F. Belligni; E. Biamino; E. Di Gregorio; A. Calcia; C. De Filippi; G.B. Ferrero; A. Brusco; M. Tartaglia; M. Silengo |
| 14 | Heterotopic bone formation not related to PHO/FOP disease: a new entity | 2012 | Belligni E; Biamino E; de Gregorio E; Calcia A; Defilippi C; Brusco A; Ferrero GB; Tartaglia M; Silengo M |
| 15 | Eyebrow anomalies as a diagnostic sign of genomic disorders | 2010 | Silengo M; Belligni E; Molinatto C; Baldassarre G; Biamino E; Chiesa N; Zuffardi O; Girirajan S; Eichler EE; Ferrero GB |
| 16 | Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes | 2017 | Giorgio, Elisa; Brussino, Alessandro; Biamino, Elisa; Belligni, Elga Fabia; Bruselles, Alessandro; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Pizzi, Simone; Calcia, Alessandro; Di Gregorio, Eleonora; Cavalieri, Simona; Mancini, Cecilia; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Riberi, Evelise; Borelli, Iolanda; Amoroso, Antonio; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo |
| 17 | Defining the phenotype associated with microduplication reciprocal to Sotos syndrome microdeletion. | 2014 | Novara, ; Francesca, Stanzial; Franco, Rossi; Elena, Benedicenti; Francesco, Inzana; Francesca, Di Gregorio; Eleonora, Brusco; Alfredo, Graakjaer; Jesper, ; Fagerberg, Christina; Belligni, ELGA FABIA; Elga Fabia, Cirillo; Margherita, Zuffardi; Orsetta, ; Ciccone, Roberto |
| 18 | Cover Image, Volume 170A, Number 7, July 2016 | 2016 | Giorgio, Elisa; Ciolfi, Andrea; Biamino, Elisa; Caputo, Viviana; Di Gregorio, Eleonora; Belligni, Elga Fabia; Calcia, Alessandro; Gaidolfi, Elena; Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; Molinatto, Cristina; Cirillo Silengo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo |
| 19 | Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes | 2017 | DI GREGORIO, Eleonora; Riberi, Evelise; Belligni, ELGA FABIA; Biamino, Elisa; Spielmann, Malte; Ala, Ugo; Calcia, Alessandro; Bagnasco, Irene; Carli, Diana; Gai, Giorgia; Giordano, Mara; Guala, Andrea; Keller, Roberto; Mandrile, Giorgia; Arduino, Carlo; Maffè, Antonella; Naretto, VALERIA GIORGIA; Sirchia, Fabio; Sorasio, Lorena; Ungari, Silvana; Zonta, Andrea; Zacchetti, Giulia; Talarico, Flavia; Pappi, Patrizia; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Ferrero, Marta; Brussino, Alessandro; Savin, Elisa; Gandione, Marina; Pelle, Alessandra; Giachino, Daniela Francesca; DE MARCHI, Mario; Restagno, Gabriella; Provero, Paolo; Silengo, Margherita Cirillo; Grosso, Enrico; Buxbaum, Joseph D; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista |
| 20 | Clinical manifestations in a cohort of 32 children with 22q11 deletion syndrome | 2007 | Delmonaco A.G; Ferrero G.B; Belligni E; Biamino E; Asnaghi V; Banaudi E; Martino S; Verdun Di Cantogno L; Forzano S; Cirillo Silengo M. |
Nome completo:
BELLIGNI, ELGA FABIA
Varianti:
Belligni EF
E.F. Belligni
BELLIGNI E
E. Belligni
Elga Belligni
E.F. Belligni
BELLIGNI E
E. Belligni
Elga Belligni
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