CINECA IRIS Institutional Research Information System
IRIS è il sistema di gestione integrata dei dati della ricerca (persone, progetti, pubblicazioni, attività) adottato dall'Università degli Studi di Torino.
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ItalianoBELLIGNI, ELGA FABIA
Pubblicazioni
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| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | |
|---|---|---|---|
| 1 | 790 Kb microduplication in chromosome band 17p13.1 associated with intellectual disability, afebrile seizures, dysmorphic features, diabetes, and hypothyroidism | 2012 | Belligni, ELGA FABIA; DI GREGORIO, Eleonora; Biamino, Elisa; Calcia, Alessandro; Molinatto, Cristina; Talarico, Flavia; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo; Cirillo, Margherita |
| 2 | A child with macrocephaly: case report of a patient with megalencephalicleukoencephalopathy with subcortical cysts and a compound heterozygosity for two mutations in the MLC1 gene. | 2011 | Delmonaco AG; Gaidolfi E; Scheper GC; Girardo E; Molinatto C; Belligni E; Ferrero GB; Cirillo Silengo M; Van Der Knaap M. |
| 3 | A familial case of DD/ID variable psychiatric phenotype and optic atrophy due to a novel 1,5 Mb deletion on 2q29 | 2012 | Belligni E; Biamino E; Molinatto C; Calcia A; Ferrero GB; Silengo M |
| 4 | A rare craniosynostosis associated with an atypical 22q11 microdeletion | 2011 | Molinatto C; Belligni E; Biamino E; Gaglini P; Calcia A; Di Gregorio E; Di Rocco C; Silengo M; Brusco A; Ferrero GB |
| 5 | A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome | 2012 | Caputo V; Cianetti L; Niceta M; Carta C; Ciolfi A; Bocchinfuso G; Carrani E; Dentici ML; Biamino E; Belligni E; Garavelli L; Boccone L; Melis D; Andria G; Gelb BD; Stella L; Silengo M; Dallapiccola B; Tartaglia M. |
| 6 | AEC syndrome: further evidence of a common genetic etiology with Rapp-Hodgkin syndrome | 2006 | SORASIO L; FERRERO G; GARELLI E; BRUNELLO G; MARTANO C; CARANDO A; BELLIGNI E; DIANZANI I; CIRILLO SILENGO M |
| 7 | An atypical form of progressive extreme heterotopic calcification in a patient with a de novo insertional translocation der(X)ins(X;2)(q26.1;p13.3) | 2014 | E. Flex; E. Giorgio; M. Silengo; C. Defilippi; E. Di Gregorio; C. Bracco; E. Belligni; E. Biamino; G. B. Ferrero; R. C. Hennekam; M. Tartaglia; A. Brusco |
| 8 | ARRAY-CGH analysis in 92 children with complex syndromic phenotype | 2009 | Belligni E; Molinatto C; Biamino E; Chiesa N; Marinosci AL; Vetro A; Girirajan S; Zuffardi O; Eichler E; Ferrero GB; Silengo M |
| 9 | Array-CGH analysis in a patient with Acrocallosal Syndrome | 2009 | Belligni EF; Ferrero GB; Vetro A; Chiesa N; Biamino E; Molinatto C; Baldassarre G; Zuffardi O; Silengo M |
| 10 | Array-CGH: sindromi note, varianti private e nuove sindromi | 2012 | E. Belligni; E. Di Gregorio; E. Biamino; A. Calcia |
| 11 | Un caso di inv dup del(9p) con sex-reversal e cardiopatia congenita | 2011 | Di Gregorio E; Belligni E; Fiocchi F; Talarico F; Biamino E; Amione M; Migone N; Cirillo Silengo M; Brusco A; Grosso E |
| 12 | Clinical manifestations in a cohort of 32 children with 22q11 deletion syndrome | 2007 | Delmonaco A.G; Ferrero G.B; Belligni E; Biamino E; Asnaghi V; Banaudi E; Martino S; Verdun Di Cantogno L; Forzano S; Cirillo Silengo M. |
| 13 | Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes | 2017 | DI GREGORIO, Eleonora; Riberi, Evelise; Belligni, ELGA FABIA; Biamino, Elisa; Spielmann, Malte; Ala, Ugo; Calcia, Alessandro; Bagnasco, Irene; Carli, Diana; Gai, Giorgia; Giordano, Mara; Guala, Andrea; Keller, Roberto; Mandrile, Giorgia; Arduino, Carlo; Maffè, Antonella; Naretto, VALERIA GIORGIA; Sirchia, Fabio; Sorasio, Lorena; Ungari, Silvana; Zonta, Andrea; Zacchetti, Giulia; Talarico, Flavia; Pappi, Patrizia; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Ferrero, Marta; Brussino, Alessandro; Savin, Elisa; Gandione, Marina; Pelle, Alessandra; Giachino, Daniela Francesca; DE MARCHI, Mario; Restagno, Gabriella; Provero, Paolo; Silengo, Margherita Cirillo; Grosso, Enrico; Buxbaum, Joseph D; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista |
| 14 | Cover Image, Volume 170A, Number 7, July 2016 | 2016 | Giorgio, Elisa; Ciolfi, Andrea; Biamino, Elisa; Caputo, Viviana; Di Gregorio, Eleonora; Belligni, Elga Fabia; Calcia, Alessandro; Gaidolfi, Elena; Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; Molinatto, Cristina; Cirillo Silengo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo |
| 15 | Defining the phenotype associated with microduplication reciprocal to Sotos syndrome microdeletion. | 2014 | Novara, ; Francesca, Stanzial; Franco, Rossi; Elena, Benedicenti; Francesco, Inzana; Francesca, Di Gregorio; Eleonora, Brusco; Alfredo, Graakjaer; Jesper, ; Fagerberg, Christina; Belligni, ELGA FABIA; Elga Fabia, Cirillo; Margherita, Zuffardi; Orsetta, ; Ciccone, Roberto |
| 16 | Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes | 2017 | Giorgio, Elisa; Brussino, Alessandro; Biamino, Elisa; Belligni, Elga Fabia; Bruselles, Alessandro; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Pizzi, Simone; Calcia, Alessandro; Di Gregorio, Eleonora; Cavalieri, Simona; Mancini, Cecilia; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Riberi, Evelise; Borelli, Iolanda; Amoroso, Antonio; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo |
| 17 | Eyebrow anomalies as a diagnostic sign of genomic disorders | 2010 | Silengo M; Belligni E; Molinatto C; Baldassarre G; Biamino E; Chiesa N; Zuffardi O; Girirajan S; Eichler EE; Ferrero GB |
| 18 | Heterotopic bone formation not related to PHO/FOP disease: a new entity | 2012 | Belligni E; Biamino E; de Gregorio E; Calcia A; Defilippi C; Brusco A; Ferrero GB; Tartaglia M; Silengo M |
| 19 | Heterotopic bone formation not related to POH/FOP disease: a new entity? | 2012 | E.F. Belligni; E. Biamino; E. Di Gregorio; A. Calcia; C. De Filippi; G.B. Ferrero; A. Brusco; M. Tartaglia; M. Silengo |
| 20 | Large cryptic genomic rearrangements with apparently normal karyotypes detected by array-CGH. | 2014 | Eleonora, Di Gregorio ; Elisa, Savin; Elisa, Biamino; Elga Fabia, Belligni ; Valeria Giorgia,Naretto ; Gaetana, D’Alessandro; Giorgia, Gai; Franco, Fiocchi; Alessandro, Calcia; Cecilia, Mancini; Elisa, Giorgio; Simona, Cavalieri; Flavia, Talarico; Patrizia, Pappi; Marina, Gandione; Monica, Grosso; Valentina, Asnaghi; Gabriella, Restagno; Giorgia, Mandrile; Giovanni, Botta; Margherita, Cirillo ; Enrico, Grosso; Giovanni Battista, Ferrero ; Alfredo, Brusco |
Dettaglio
BELLIGNI, ELGA FABIA
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