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FERRERO, Giovanni Battista

FERRERO, Giovanni Battista  

SCIENZE CLINICHE E BIOLOGICHE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A familial case of DD/ID variable psychiatric phenotype and optic atrophy due to a novel 1,5 Mb deletion on 2q29 2012 Belligni E; Biamino E; Molinatto C; Calcia A; Ferrero GB; Silengo M
a microduplication of the centromeric domain of the 11p15.5 impirnted gene cluster is associated with loss of DNA methylation and familial BWS. 2010 Chiesa N; De Crescenzo N; Mussa A; Baldassarre G; Perone L; Carella M; Cirillo Silengo M; Riccio A; Ferrero GB
A rare craniosynostosis associated with an atypical 22q11 microdeletion 2011 Molinatto C; Belligni E; Biamino E; Gaglini P; Calcia A; Di Gregorio E; Di Rocco C; Silengo M; Brusco A; Ferrero GB
Adult phenotype of Beckwith-Wiedemann syndrome 2019 Carli, D; Gazzin, A; Molinatto, C; Sirchia, F; Cardaropoli, S; Mussa, A; Ferrero, GB
An atypical 7q11.23 deletion in a normal IQ Williams-Beurensyndrome patient 2009 Biamino E; Howald C; Micale L; Augello B; Fusco C; Turturo MG; Forzano S; Silengo M; Ferrero GB ; Reymond A; Merla G
AN ATYPICAL FORM OF PROGRESSIVE EXTREME HETEROTOPIC CALCIFICATION IN A PATIENT WITH A DE NOVO INSERTIONAL TRANSLOCATION DER(X)INS(X;2)(Q26.1;P13.3) 2014 Elisabetta Flex; Elisa Giorgio; Margherita Silengo; Claudio Defilippi; Elga Belligni; Elisa Biamino; Laura Bernardini; Eleonora Di Gregorio; Cecilia Bracco; Giovanni Battista Ferrero; Raoul C. Hennekam; Marco Tartaglia*; Alfredo Brusco
An atypical form of progressive extreme heterotopic calcification in a patient with a de novo insertional translocation der(X)ins(X;2)(q26.1;p13.3) 2014 E. Flex; E. Giorgio; M. Silengo; C. Defilippi; E. Di Gregorio; C. Bracco; E. Belligni; E. Biamino; G. B. Ferrero; R. C. Hennekam; M. Tartaglia; A. Brusco
Analisi del profilo di trascrizione genetica nella sindrome di Noonan. 2010 Picco G; Cantarella D; Baldassarre G; Marinosci A; Dotta A; Isella C; Crescenzo N; Timeus F; Chiesa N; Merla G; Mazzanti L; Rossi C; Zampino G; Tartaglia M; Silengo M; Medico E; Ferrero GB.
Analisi molecolare Arrays-CGH in 36 pazienti con fenotipo sindromico complesso 2007 Ferrero GB; Messa J; Biamino E; Molinatto C; Sorasio L; Belligni E; Migliaccio C; Zuffardi O; Silengo M
Analisi molecolare e caratteristiche cliniche di 42 pazienti con sindrome di Beckwith e quadri correlati 2007 ferrero GB; Mussa A; Biamino E; Molinatto C; Pepe E; Bianchi M; Riccio A; Silengo M
ARRAY-CGH analysis in 92 children with complex syndromic phenotype 2009 Belligni E; Molinatto C; Biamino E; Chiesa N; Marinosci AL; Vetro A; Girirajan S; Zuffardi O; Eichler E; Ferrero GB; Silengo M
Array-CGH analysis in a patient with Acrocallosal Syndrome 2009 Belligni EF; Ferrero GB; Vetro A; Chiesa N; Biamino E; Molinatto C; Baldassarre G; Zuffardi O; Silengo M
Arrays-CGH analysis of 48 patients with complex phenotype 2008 Belligni E; ferrero GB; Messa J; Vetro A; Sorasio L; Molinatto C; Zuffardi O; Silengo M
CHALLENGES IN MEDICAL GENETICS: EXOME SEQUENCING UNCOVERS RECESSIVE MUTATIONS IN TWO CASES WITH DE NOVO CNV. 2014 Elisa Giorgio1; Viviana Caputo2; Andrea Ciolfi3;4; Eleonora Di Gregorio5; Alessandro Calcia1; Cecilia Mancini1; Simona Cavalieri5; Elga Belligni6; Elisa Biamino6; Cristina Molinatto6; Margherita Cirillo6; Giovanni Battista Ferrero6; Marco Tartaglia3; Alfredo Brusco1
Craniostenosi complessa da riarrangiamento cromosomico subtelomerico 2005 Belligni E; Ferrero GB; Sorasio L; Messa J; Zuffardi O; Silengo M
der (6:8)(q24;p23)mat in a girl with mental retardation and multiple 2005 Silengo M; Ferrero GB; Belligni E; Savin E; Galloni G;
Due mutazioni de novo nel gene FGFR3 in un paziente affetto da acondroplasia ed anomalie genitali 2004 Baldi M; Grasso M; Silengo M; ferrero GB; Coscia A; Faravelli F;
Due nuove mutazioni di PTPN11 nella sindrome di Noonan 2006 Rossi C; Ferrari S; Ferrero GB; Delmonaco G; Baldassarre G; Belligni E; Banaudi E; Silengo M
Early versus late screening for phenylketonuria: a metabolic study. 1996 Ferraris S; Spada M; De Sanctis L; Ferrero GB; Pagliardini S; Dotti G; Silvestro L; Ponzone A
Extreme clinical variability in Noonan syndrome with loose anagen hair due to Ser2Gly SHOC mutation 2012 Baldassarre G; Rossi C; Tartaglia M; Silengo M; Ferrero GB.