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CHALLENGES IN MEDICAL GENETICS: EXOME SEQUENCING UNCOVERS RECESSIVE MUTATIONS IN TWO CASES WITH DE NOVO CNV.

GIORGIO, ELISA;MANCINI, CECILIA;CAVALIERI, Simona;FERRERO, Giovanni Battista;BRUSCO, Alfredo
2014-01-01
2014
SIGU 2014-NGS
Bologna
20-31ottobre 2014
SIGU 2014-NGS
SIGU - Società Italiana di Genetica Umana
18
18
Elisa Giorgio1; Viviana Caputo2; Andrea Ciolfi3;4; Eleonora Di Gregorio5; Alessandro Calcia1; Cecilia Mancini1; Simona Cavalieri5; Elga Belligni6; Elisa Biamino6; Cristina Molinatto6; Margherita Cirillo6; Giovanni Battista Ferrero6; Marco Tartaglia3; Alfredo Brusco1
04D-Meeting abstract in volume
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