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CIRILLO, Margherita

CIRILLO, Margherita  

SCIENZE DELLA SANITA' PUBBLICA E PEDIATRICHE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A familial case of DD/ID variable psychiatric phenotype and optic atrophy due to a novel 1,5 Mb deletion on 2q29 2012 Belligni E; Biamino E; Molinatto C; Calcia A; Ferrero GB; Silengo M
A linkage study of Jeune syndrome : esclusion of candidate loci and homozygosity mapping 2002 Bacchelli C; Morgan NV; Silengo M; Wilson LC; Scrambler LA; Maher ER; Goodman FR
A locus for Jeune asphyxiating thoracic dystrophy, JATD, maps to chromosome 15q13 2003 Morgan NV; Bacchelli C; Gissen P; Silengo M; Casteels I; Hall C; Scrambler PJ; Goodman FR; Johnson CA
a microduplication of the centromeric domain of the 11p15.5 impirnted gene cluster is associated with loss of DNA methylation and familial BWS. 2010 Chiesa N; De Crescenzo N; Mussa A; Baldassarre G; Perone L; Carella M; Cirillo Silengo M; Riccio A; Ferrero GB
A rare craniosynostosis associated with an atypical 22q11 microdeletion 2011 Molinatto C; Belligni E; Biamino E; Gaglini P; Calcia A; Di Gregorio E; Di Rocco C; Silengo M; Brusco A; Ferrero GB
An atypical 7q11.23 deletion in a normal IQ Williams-Beurensyndrome patient 2009 Biamino E; Howald C; Micale L; Augello B; Fusco C; Turturo MG; Forzano S; Silengo M; Ferrero GB ; Reymond A; Merla G
Analisi del profilo di trascrizione genetica nella sindrome di Noonan. 2010 Picco G; Cantarella D; Baldassarre G; Marinosci A; Dotta A; Isella C; Crescenzo N; Timeus F; Chiesa N; Merla G; Mazzanti L; Rossi C; Zampino G; Tartaglia M; Silengo M; Medico E; Ferrero GB.
Analisi molecolare Arrays-CGH in 36 pazienti con fenotipo sindromico complesso 2007 Ferrero GB; Messa J; Biamino E; Molinatto C; Sorasio L; Belligni E; Migliaccio C; Zuffardi O; Silengo M
Analisi molecolare e caratteristiche cliniche di 42 pazienti con sindrome di Beckwith e quadri correlati 2007 ferrero GB; Mussa A; Biamino E; Molinatto C; Pepe E; Bianchi M; Riccio A; Silengo M
ARRAY-CGH analysis in 92 children with complex syndromic phenotype 2009 Belligni E; Molinatto C; Biamino E; Chiesa N; Marinosci AL; Vetro A; Girirajan S; Zuffardi O; Eichler E; Ferrero GB; Silengo M
Array-CGH analysis in a patient with Acrocallosal Syndrome 2009 Belligni EF; Ferrero GB; Vetro A; Chiesa N; Biamino E; Molinatto C; Baldassarre G; Zuffardi O; Silengo M
Arrays-CGH analysis of 48 patients with complex phenotype 2008 Belligni E; ferrero GB; Messa J; Vetro A; Sorasio L; Molinatto C; Zuffardi O; Silengo M
Clinical and gentic aspects of cerebro-oculo-facial-skeletal syndrome Cockayne sindrome and related disorders 2004 Jaspers NGJ; Raams A; OdijkH; Silengo M; Hoogstraten D; Vermeulen W; Hoeijmakerrs JH
Clinical and molecular characterization of a cohort of 49 children affected by Beckwith-Wiedemann Syndrome and related congenital defects 2008 Mussa A; Baldassarre G; Molinatto C; Peruzzi L; Pepe E; Riccio A; Cirillo Silengo M
Clinical Features and molecular aspects of 15 italian patients with Mowat-Wilson syndrome 2007 Garavelli L; Cerruti Mainardi P; Zollino M; Guerrieri; Faravelli F; Seri M; Sebastio G; Mazzanti L;Mari F; Renieri A; Silengo M; Bernasconi S; Neri G
Craniostenosi complessa da riarrangiamento cromosomico subtelomerico 2005 Belligni E; Ferrero GB; Sorasio L; Messa J; Zuffardi O; Silengo M
der (6:8)(q24;p23)mat in a girl with mental retardation and multiple 2005 Silengo M; Ferrero GB; Belligni E; Savin E; Galloni G;
Diagnosi prenatale de novo di jumping translocation 2006 Savin E; DiGregorio E; Fiocchi F; Ponzio G; Arduino C; Cirillo Silengo M; Migone N
Due mutazioni de novo nel gene FGFR3 in un paziente affetto da acondroplasia ed anomalie genitali 2004 Baldi M; Grasso M; Silengo M; ferrero GB; Coscia A; Faravelli F;
Due nuove mutazioni di PTPN11 nella sindrome di Noonan 2006 Rossi C; Ferrari S; Ferrero GB; Delmonaco G; Baldassarre G; Belligni E; Banaudi E; Silengo M