CALCIA, ALESSANDRO
CALCIA, ALESSANDRO
790 Kb microduplication in chromosome band 17p13.1 associated with intellectual disability, afebrile seizures, dysmorphic features, diabetes, and hypothyroidism
2012-01-01 Belligni, ELGA FABIA; DI GREGORIO, Eleonora; Biamino, Elisa; Calcia, Alessandro; Molinatto, Cristina; Talarico, Flavia; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo; Cirillo, Margherita
A de novo X;8 translocation creates a PTK2-THOC2 gene fusion with THOC2 expression knockdown in a patient with psychomotor retardation and congenital cerebellar hypoplasia
2013-01-01 Eleonora Di Gregorio; Federico T. Bianchi; Alfonso Schiavi; Alessandra M.A. Chiotto; Marco Rolando; Ludovica Verdun di Cantogno; Enrico Grosso; Simona Cavalieri ; Alessandro Calcia; Daniela Lacerenza; Orsetta Zuffardi; Saverio Francesco Retta; Giovanni Stevanin; Cecilia Marelli; Alexandra Durr; Sylvie Forlani; Jamel Chelly; Francesca Montarolo; Filippo Tempia; Hilary E. Beggs; Robin Reed; Stefania Squadrone; Maria C. Abete; Alessandro Brussino; Natascia Ventura; Ferdinando Di Cunto; Alfredo Brusco
A new case of 13q12.2q13.1 microdeletion syndrome contributes to phenotype delineation.
2014-01-01 Mandrile G;Di Gregorio E;Calcia A;Brussino A;Grosso E;Savin E;Giachino DF;Brusco A
A novel 3q29 deletion associated with autism, intellectual disability, psychiatric disorders, and obesity
2016-01-01 Biamino, Elisa; Di Gregorio, Eleonora; Belligni, Elga Fabia; Keller, Roberto; Riberi, Evelise; Gandione, Marina; Calcia, Alessandro; Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Fea, Antonio M; De Rubeis, Silvia; Cirillo Silengo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo
A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND FATTY ACID METABOLISM
2013-01-01 Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco
A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND INVOLVED IN FATTY ACID METABOLISM
2013-01-01 Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco
A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND INVOLVED IN FATTY ACID METABOLISM
2013-01-01 Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco
A rare craniosynostosis associated with an atypical 22q11 microdeletion
2011-01-01 Molinatto C; Belligni E; Biamino E; Gaglini P; Calcia A; Di Gregorio E; Di Rocco C; Silengo M; Brusco A; Ferrero GB
Array-Comparative Genomic Hybridization Analysis in Fetuses with Major Congenital Malformations Reveals that 24% of Cases Have Pathogenic Deletions/Duplications
2015-01-01 Di Gregorio, Eleonora; Gai, Giorgia; Botta, Giovanni; Calcia, Alessandro; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Savin, Elisa; Ribotta, Marisa; Zonta, Andrea; Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Restagno, Gabriella; Ferrero, Giovanni B; Viora, Elsa; Pasini, Barbara; Grosso, Enrico; Brusco, Alfredo; Brussino, Alessandro
Bilaterally cleft lip and bilateral thumb polydactyly with triphalangeal component in a patient with two de novo deletions of HSA 4q32 and 4q34 involving PDGFC, GRIA2, and FBXO8 genes
2013-01-01 Alessandro Calcia; Giorgia Gai; Eleonora Di Gregorio; Flavia Talarico; Valeria G. Naretto; Nicola Migone; Ernesto Pepe; Enrico Grosso; Alfredo Brusco
Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes
2017-01-01 DI GREGORIO, Eleonora; Riberi, Evelise; Belligni, ELGA FABIA; Biamino, Elisa; Spielmann, Malte; Ala, Ugo; Calcia, Alessandro; Bagnasco, Irene; Carli, Diana; Gai, Giorgia; Giordano, Mara; Guala, Andrea; Keller, Roberto; Mandrile, Giorgia; Arduino, Carlo; Maffè, Antonella; Naretto, VALERIA GIORGIA; Sirchia, Fabio; Sorasio, Lorena; Ungari, Silvana; Zonta, Andrea; Zacchetti, Giulia; Talarico, Flavia; Pappi, Patrizia; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Ferrero, Marta; Brussino, Alessandro; Savin, Elisa; Gandione, Marina; Pelle, Alessandra; Giachino, Daniela Francesca; DE MARCHI, Mario; Restagno, Gabriella; Provero, Paolo; Silengo, Margherita Cirillo; Grosso, Enrico; Buxbaum, Joseph D; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista
Cover Image, Volume 170A, Number 7, July 2016
2016-01-01 Giorgio, Elisa; Ciolfi, Andrea; Biamino, Elisa; Caputo, Viviana; Di Gregorio, Eleonora; Belligni, Elga Fabia; Calcia, Alessandro; Gaidolfi, Elena; Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; Molinatto, Cristina; Cirillo Silengo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo
ELOVL5 Mutations Cause Spinocerebellar Ataxia 38
2014-01-01 Eleonora Di Gregorio;Barbara Borroni;Elisa Giorgio;Daniela Lacerenza;Marta Ferrero;Nicola Lo Buono;Neftj Ragusa;Cecilia Mancini;Marion Gaussen;Alessandro Calcia;Nico Mitro;Eriola Hoxha;Isabella Mura;Domenico A. Coviello;Young-Ah Moon;Christelle Tesson;Giovanna Vaula;Philippe Couarch;Laura Orsi;Eleonora Duregon;Mauro Giulio Papotti;Jean-François Deleuze;Jean Imbert;Chiara Costanzi;Alessandro Padovani;Paola Giunti;Marcel Maillet-Vioud;Alexandra Durr;Alexis Brice;Filippo Tempia;Ada Funaro;Loredana Boccone;Donatella Caruso;Giovanni Stevanin;Alfredo Brusco
Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes
2017-01-01 Giorgio, Elisa; Brussino, Alessandro; Biamino, Elisa; Belligni, Elga Fabia; Bruselles, Alessandro; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Pizzi, Simone; Calcia, Alessandro; Di Gregorio, Eleonora; Cavalieri, Simona; Mancini, Cecilia; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Riberi, Evelise; Borelli, Iolanda; Amoroso, Antonio; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo
EXOME SEQUENCING REVEALS A NEW CLN5 MUTATION IN AN ADULT FORM OF CEREBELLAR ATAXIA
2014-01-01 C. Mancini1; S. Nassani2; Y. Guo3; E. Giorgio1; A. Calcia1; X. Liu4; E. Di Gregorio5; S. Cavalieri5; E. Pozzi1; A. Brussino1; Y. Xie4; F. Wang3; L. Tian3; W. Chen4; B. Nmezi6; Q. S. Padiath6; H. Jiang4;7; A. Kyttala8; N. R. Pizio2; H. Hakonarson3;9;10; A. Brusco1
EXOME SEQUENCING REVEALS AN ATYPICAL CASE OF SCAR1 WITH MYOCLONIC MOVEMENTS AT ONSET
2013-01-01 Cecilia Mancini; Laura Orsi; Simona Cavalieri; Eleonora Di Gregorio; Elisa Giorgio; Alessandro Calcia; Daniela Lacerenza; Elisa Pozzi; Thomas Langer; Quasar Saleem Padiath; Alfredo Brusco
Large cryptic genomic rearrangements with apparently normal karyotypes detected by array-CGH.
2014-01-01 Eleonora, Di Gregorio ; Elisa, Savin; Elisa, Biamino; Elga Fabia, Belligni ; Valeria Giorgia,Naretto ; Gaetana, D’Alessandro; Giorgia, Gai; Franco, Fiocchi; Alessandro, Calcia; Cecilia, Mancini; Elisa, Giorgio; Simona, Cavalieri; Flavia, Talarico; Patrizia, Pappi; Marina, Gandione; Monica, Grosso; Valentina, Asnaghi; Gabriella, Restagno; Giorgia, Mandrile; Giovanni, Botta; Margherita, Cirillo ; Enrico, Grosso; Giovanni Battista, Ferrero ; Alfredo, Brusco
Microduplicazione 17p13.1 in un paziente con diabete mellito2, sindrome metabolica e ritardo mentale
2011-01-01 Belligni EF; Di Gregorio E; Biamino E; Molinatto C; Calcia A; Talarico F; Ferrero GB; Brusco A; Silengo M
Two families with novel missense mutations in COL4A1: When diagnosis can be missed.
2015-01-01 Giorgio E;Vaula G;Bosco G;Giacone S;Mancini C;Calcia A;Cavalieri S;Di Gregorio E;Rigault De Longrais R;Leombruni S;Pinessi L;Cerrato P;Brusco A;Brussino A
TWO NOVEL MISSENSE COL4A1 MUTATIONS AND GENETICS HETEROGENEITY IN PORENCEPHALY
2014-01-01 Giovanna Vaula1; Elisa Giorgio2; Giovanni Bosco1; Martina Conterno1; Davide Quartana1; Alessandro Calcia2; Cecilia Mancini2; Eleonora Di Gregorio3; Simona Cavalieri2; Elisa Pozzi2; Alessandro Brussino2; Alfredo Brusco2.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 790 Kb microduplication in chromosome band 17p13.1 associated with intellectual disability, afebrile seizures, dysmorphic features, diabetes, and hypothyroidism | 2012 | Belligni, ELGA FABIA; DI GREGORIO, Eleonora; Biamino, Elisa; Calcia, Alessandro; Molinatto, Cristina; Talarico, Flavia; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo; Cirillo, Margherita | |
| A de novo X;8 translocation creates a PTK2-THOC2 gene fusion with THOC2 expression knockdown in a patient with psychomotor retardation and congenital cerebellar hypoplasia | 2013 | Eleonora Di Gregorio; Federico T. Bianchi; Alfonso Schiavi; Alessandra M.A. Chiotto; Marco Rolando; Ludovica Verdun di Cantogno; Enrico Grosso; Simona Cavalieri ; Alessandro Calcia; Daniela Lacerenza; Orsetta Zuffardi; Saverio Francesco Retta; Giovanni Stevanin; Cecilia Marelli; Alexandra Durr; Sylvie Forlani; Jamel Chelly; Francesca Montarolo; Filippo Tempia; Hilary E. Beggs; Robin Reed; Stefania Squadrone; Maria C. Abete; Alessandro Brussino; Natascia Ventura; Ferdinando Di Cunto; Alfredo Brusco | |
| A new case of 13q12.2q13.1 microdeletion syndrome contributes to phenotype delineation. | 2014 | Mandrile G;Di Gregorio E;Calcia A;Brussino A;Grosso E;Savin E;Giachino DF;Brusco A | |
| A novel 3q29 deletion associated with autism, intellectual disability, psychiatric disorders, and obesity | 2016 | Biamino, Elisa; Di Gregorio, Eleonora; Belligni, Elga Fabia; Keller, Roberto; Riberi, Evelise; Gandione, Marina; Calcia, Alessandro; Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Fea, Antonio M; De Rubeis, Silvia; Cirillo Silengo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo | |
| A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND FATTY ACID METABOLISM | 2013 | Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco | |
| A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND INVOLVED IN FATTY ACID METABOLISM | 2013 | Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco | |
| A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND INVOLVED IN FATTY ACID METABOLISM | 2013 | Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco | |
| A rare craniosynostosis associated with an atypical 22q11 microdeletion | 2011 | Molinatto C; Belligni E; Biamino E; Gaglini P; Calcia A; Di Gregorio E; Di Rocco C; Silengo M; Brusco A; Ferrero GB | |
| Array-Comparative Genomic Hybridization Analysis in Fetuses with Major Congenital Malformations Reveals that 24% of Cases Have Pathogenic Deletions/Duplications | 2015 | Di Gregorio, Eleonora; Gai, Giorgia; Botta, Giovanni; Calcia, Alessandro; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Savin, Elisa; Ribotta, Marisa; Zonta, Andrea; Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Restagno, Gabriella; Ferrero, Giovanni B; Viora, Elsa; Pasini, Barbara; Grosso, Enrico; Brusco, Alfredo; Brussino, Alessandro | |
| Bilaterally cleft lip and bilateral thumb polydactyly with triphalangeal component in a patient with two de novo deletions of HSA 4q32 and 4q34 involving PDGFC, GRIA2, and FBXO8 genes | 2013 | Alessandro Calcia; Giorgia Gai; Eleonora Di Gregorio; Flavia Talarico; Valeria G. Naretto; Nicola Migone; Ernesto Pepe; Enrico Grosso; Alfredo Brusco | |
| Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes | 2017 | DI GREGORIO, Eleonora; Riberi, Evelise; Belligni, ELGA FABIA; Biamino, Elisa; Spielmann, Malte; Ala, Ugo; Calcia, Alessandro; Bagnasco, Irene; Carli, Diana; Gai, Giorgia; Giordano, Mara; Guala, Andrea; Keller, Roberto; Mandrile, Giorgia; Arduino, Carlo; Maffè, Antonella; Naretto, VALERIA GIORGIA; Sirchia, Fabio; Sorasio, Lorena; Ungari, Silvana; Zonta, Andrea; Zacchetti, Giulia; Talarico, Flavia; Pappi, Patrizia; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Ferrero, Marta; Brussino, Alessandro; Savin, Elisa; Gandione, Marina; Pelle, Alessandra; Giachino, Daniela Francesca; DE MARCHI, Mario; Restagno, Gabriella; Provero, Paolo; Silengo, Margherita Cirillo; Grosso, Enrico; Buxbaum, Joseph D; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista | |
| Cover Image, Volume 170A, Number 7, July 2016 | 2016 | Giorgio, Elisa; Ciolfi, Andrea; Biamino, Elisa; Caputo, Viviana; Di Gregorio, Eleonora; Belligni, Elga Fabia; Calcia, Alessandro; Gaidolfi, Elena; Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; Molinatto, Cristina; Cirillo Silengo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo | |
| ELOVL5 Mutations Cause Spinocerebellar Ataxia 38 | 2014 | Eleonora Di Gregorio;Barbara Borroni;Elisa Giorgio;Daniela Lacerenza;Marta Ferrero;Nicola Lo Buono;Neftj Ragusa;Cecilia Mancini;Marion Gaussen;Alessandro Calcia;Nico Mitro;Eriola Hoxha;Isabella Mura;Domenico A. Coviello;Young-Ah Moon;Christelle Tesson;Giovanna Vaula;Philippe Couarch;Laura Orsi;Eleonora Duregon;Mauro Giulio Papotti;Jean-François Deleuze;Jean Imbert;Chiara Costanzi;Alessandro Padovani;Paola Giunti;Marcel Maillet-Vioud;Alexandra Durr;Alexis Brice;Filippo Tempia;Ada Funaro;Loredana Boccone;Donatella Caruso;Giovanni Stevanin;Alfredo Brusco | |
| Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes | 2017 | Giorgio, Elisa; Brussino, Alessandro; Biamino, Elisa; Belligni, Elga Fabia; Bruselles, Alessandro; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Pizzi, Simone; Calcia, Alessandro; Di Gregorio, Eleonora; Cavalieri, Simona; Mancini, Cecilia; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Riberi, Evelise; Borelli, Iolanda; Amoroso, Antonio; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo | |
| EXOME SEQUENCING REVEALS A NEW CLN5 MUTATION IN AN ADULT FORM OF CEREBELLAR ATAXIA | 2014 | C. Mancini1; S. Nassani2; Y. Guo3; E. Giorgio1; A. Calcia1; X. Liu4; E. Di Gregorio5; S. Cavalieri5; E. Pozzi1; A. Brussino1; Y. Xie4; F. Wang3; L. Tian3; W. Chen4; B. Nmezi6; Q. S. Padiath6; H. Jiang4;7; A. Kyttala8; N. R. Pizio2; H. Hakonarson3;9;10; A. Brusco1 | |
| EXOME SEQUENCING REVEALS AN ATYPICAL CASE OF SCAR1 WITH MYOCLONIC MOVEMENTS AT ONSET | 2013 | Cecilia Mancini; Laura Orsi; Simona Cavalieri; Eleonora Di Gregorio; Elisa Giorgio; Alessandro Calcia; Daniela Lacerenza; Elisa Pozzi; Thomas Langer; Quasar Saleem Padiath; Alfredo Brusco | |
| Large cryptic genomic rearrangements with apparently normal karyotypes detected by array-CGH. | 2014 | Eleonora, Di Gregorio ; Elisa, Savin; Elisa, Biamino; Elga Fabia, Belligni ; Valeria Giorgia,Naretto ; Gaetana, D’Alessandro; Giorgia, Gai; Franco, Fiocchi; Alessandro, Calcia; Cecilia, Mancini; Elisa, Giorgio; Simona, Cavalieri; Flavia, Talarico; Patrizia, Pappi; Marina, Gandione; Monica, Grosso; Valentina, Asnaghi; Gabriella, Restagno; Giorgia, Mandrile; Giovanni, Botta; Margherita, Cirillo ; Enrico, Grosso; Giovanni Battista, Ferrero ; Alfredo, Brusco | |
| Microduplicazione 17p13.1 in un paziente con diabete mellito2, sindrome metabolica e ritardo mentale | 2011 | Belligni EF; Di Gregorio E; Biamino E; Molinatto C; Calcia A; Talarico F; Ferrero GB; Brusco A; Silengo M | |
| Two families with novel missense mutations in COL4A1: When diagnosis can be missed. | 2015 | Giorgio E;Vaula G;Bosco G;Giacone S;Mancini C;Calcia A;Cavalieri S;Di Gregorio E;Rigault De Longrais R;Leombruni S;Pinessi L;Cerrato P;Brusco A;Brussino A | |
| TWO NOVEL MISSENSE COL4A1 MUTATIONS AND GENETICS HETEROGENEITY IN PORENCEPHALY | 2014 | Giovanna Vaula1; Elisa Giorgio2; Giovanni Bosco1; Martina Conterno1; Davide Quartana1; Alessandro Calcia2; Cecilia Mancini2; Eleonora Di Gregorio3; Simona Cavalieri2; Elisa Pozzi2; Alessandro Brussino2; Alfredo Brusco2. |