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EXOME SEQUENCING REVEALS A NEW CLN5 MUTATION IN AN ADULT FORM OF CEREBELLAR ATAXIA

MANCINI, CECILIA;GIORGIO, ELISA;CALCIA, ALESSANDRO;DI GREGORIO, ELEONORA;CAVALIERI, Simona;POZZI, ELISA;BRUSSINO, Alessandro;BRUSCO, Alfredo
2014-01-01
2014
ESHG 2014
Milano
31maggio-3giugno 2014
Abstracts ESHG 2014
ESHG
56
57
C. Mancini1; S. Nassani2; Y. Guo3; E. Giorgio1; A. Calcia1; X. Liu4; E. Di Gregorio5; S. Cavalieri5; E. Pozzi1; A. Brussino1; Y. Xie4; F. Wang3; L. Tian3; W. Chen4; B. Nmezi6; Q. S. Padiath6; H. Jiang4;7; A. Kyttala8; N. R. Pizio2; H. Hakonarson3;9;10; A. Brusco1
04D-Meeting abstract in volume
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