GIORGIO, ELISA
GIORGIO, ELISA
SCIENZE MEDICHE
A 660 KB DELETION CENTROMERIC TO THE LAMIN B1 GENE (LMNB1) MIMICS LMNB1 DUPLICATION AND CAUSES ADULT-ONSET AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY
2012-01-01 Giorgio E; Robyr D; Di Gregorio E; Lacerenza D; Vaula G; Brusco A; Antonarakis SE; Brussino A
A large genomic deletion upstream of the lamin B1 gene (LMNB1) likely causes adult-onset autosomal dominant leukodystrophy due to alteration of the regulatory landscape of LMNB1
2013-01-01 E. Giorgio
A LARGE GENOMIC DELETION UPSTREAM OF THE LAMIN B1 GENE (LMNB1) LIKELY CAUSES ADULT-ONSET AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY DUE TO ALTERATION OF THE REGULATORY LANDSCAPE OF LMNB1
2013-01-01 E. Giorgio; D. Robyr; E. Di Gregorio; D. Lacerenza; G. Vaula; D. Imperiale; C. Atzori; A. Brusco; S. Antonarakis; A. Brussino
A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND FATTY ACID METABOLISM
2013-01-01 Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco
A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND INVOLVED IN FATTY ACID METABOLISM
2013-01-01 Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco
A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND INVOLVED IN FATTY ACID METABOLISM
2013-01-01 Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco
A SPORADIC CASE OF AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY (ADLD)
2014-01-01 V. BRUNETTI; M. FERILLI; A. PERNA; V. NOCITI; M. MIRABELLA; E. RICCI; E. GIORGIO; P. ROSSINI; G. SILVESTRI
AN ATYPICAL FORM OF PROGRESSIVE EXTREME HETEROTOPIC CALCIFICATION IN A PATIENT WITH A DE NOVO INSERTIONAL TRANSLOCATION DER(X)INS(X;2)(Q26.1;P13.3)
2014-01-01 Elisabetta Flex; Elisa Giorgio; Margherita Silengo; Claudio Defilippi; Elga Belligni; Elisa Biamino; Laura Bernardini; Eleonora Di Gregorio; Cecilia Bracco; Giovanni Battista Ferrero; Raoul C. Hennekam; Marco Tartaglia*; Alfredo Brusco
An atypical form of progressive extreme heterotopic calcification in a patient with a de novo insertional translocation der(X)ins(X;2)(q26.1;p13.3)
2014-01-01 E. Flex; E. Giorgio; M. Silengo; C. Defilippi; E. Di Gregorio; C. Bracco; E. Belligni; E. Biamino; G. B. Ferrero; R. C. Hennekam; M. Tartaglia; A. Brusco
ANALISI DI VARIANTI PROPRIE DEL PRECURSORE DEL NERVE GROWTH FACTOR (PRONGF) IN PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIA DI ALZHEIMER.
2010-01-01 E. Giorgio; C. Bonvicini; F. Faravelli; F. Forzano; V. Uliana; M.I. Parodi; L. Perroni; C. Bonomini; O. Zanetti; M. Gennarelli; E. Di Maria
AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY: GENETIC CHARACTERIZATION OF EIGHT FAMILIES WITH HOMOGENEOUS PHENOTYPE
2011-01-01 G. VAULA; A. BRUSSINO; P. CORTELLI; E. DI GREGORIO; P. MANDICH; E. GIORGIO; D. LACERENZA; S. CAPELLARI; F. TALARICO; W. GAHL; O. BOESPFLUG-TANGUY E. PIERRE; C. TORO; F. PINTO VAIRO; A. BRUSCO
Autosomal dominant leukodystrophy: characterization of eight famiglie with homogeneous phenorype
2011-01-01 Vaula G; Brussino A; Cortelli P; Di gregorio E; Mandich P; Giorgio E; Lacerenza D; Capellari S; Talarico F; Gahl W; Boespflug- Tanguy O; Pierre E; Toro C; Pinto Vairo F; Brusco A
CHALLENGES IN MEDICAL GENETICS: EXOME SEQUENCING UNCOVERS RECESSIVE MUTATIONS IN TWO CASES WITH DE NOVO CNV.
2014-01-01 Elisa Giorgio1; Viviana Caputo2; Andrea Ciolfi3;4; Eleonora Di Gregorio5; Alessandro Calcia1; Cecilia Mancini1; Simona Cavalieri5; Elga Belligni6; Elisa Biamino6; Cristina Molinatto6; Margherita Cirillo6; Giovanni Battista Ferrero6; Marco Tartaglia3; Alfredo Brusco1
Characterization of lamin B1 duplication breakpoints and expression analysis in ADLD patients
2011-01-01 Brussino A; Di Gregorio E; Giorgio E; Lacerenza D; Talarico F; Vaula G; Mandich P; Toro C; Pierre E; Labauge P; Capellari S; Cortelli P; Pinto Vairo F; Gahl W; Boespflug- Tanguy O; Brusco A
CLINICAL AND GENETIC HETEROGENEITY OF FAMILIAL LEUKOENCEPHALOPATHY AND CEREBRAL HAEMORRAGE
2014-01-01 S. GIACONE ; E. GIORGIO ; A. BRUSSINO ; A. BRUSCO ; P. CERRATO ; S. LEOMBRUNI ; M. ROMANELLI ; A. TERRENI ; L. PINESSI ; G. V AULA
CLINICAL, NEURORADIOLOGICAL AND MOLECULAR INVESTIGATION OF ADULT-ONSET AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY (ADLD): DISSECTION OF LAMIN B1-MEDIATED PATHOPHYSIOLOGICAL MECHANISMS IN CELLULAR AND MOUSE MODELS
2011-01-01 Pietro Cortelli; Alfredo Brusco; A. Brussino; Sabina Capellari; Eleonora Di Gregorio; Daniela Lacerenza; Elisa Giorgio; Piero Parchi; Rocco Liguori; Raffele Lodi; Giovanna Vaula; Andrea Contestabile; Denise Ferrera; Claudio Canale; Laura Gasparini
CLINICAL, NEURORADIOLOGICAL AND MOLECULAR INVESTIGATION OF ADULT-ONSET AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY (ADLD): DISSECTION OF LAMIN B1-MEDIATED PATHOPHYSIOLOGICAL MECHANISMS IN CELLULAR AND MOUSE MODELS
2013-01-01 Denise Ferrera; Caterina Giacomini; Claudio Canale; Elisa Giorgio; A. Brussino; Sabina Capellari; Roberto Marotta; Eleonora Di Gregorio; Giovanna Vaula; Robyr D.; Antonarakis S.E.; Mandich P.; Alfredo Brusco; Pietro Cortelli; Laura Gasparini
Clinical, neuroradiological and molecular investigation of Adult-onset Autosomal Dominant LeukoDystrophy (ADLD): dissection of Lamin B1-mediated pathophysiological mechanisms in cellular and mouse models
2015-01-01 Pietro Cortelli; Alfredo Brusco; A. Brussino; Elisa Giorgio; Stylianos E. Antonarakis; Len Pennacchio; Malte Spielmann; Eleonora Di Gregorio; Sabina Capellari; Anna Bartoletti Stella; Rossana Terlizzi; Piero Parchi; Rocco Liguori;Stefano Zanigni; Caterina Tonon; Raffele Lodi; Giovanna Vaula; Andrea Contestabile; Sameehan Mahajani; Caterina Giacomini; Laura Gasparini
ESTIMATION OF WARFARIN DOSE DURING INITIAL ANTICOAGULATION: VALIDITY OF PREDICTION WITH PHARMACOGENETIC DATA
2010-01-01 Innocenti L; Schenone A; Giorgio E; Parodi MI; Uliana V; Perroni L; Mori M; Lo Pinto G; Di Maria E *
EXOME SEQUENCING REVEALS A NEW CLN5 MUTATION IN AN ADULT FORM OF CEREBELLAR ATAXIA
2014-01-01 C. Mancini1; S. Nassani2; Y. Guo3; E. Giorgio1; A. Calcia1; X. Liu4; E. Di Gregorio5; S. Cavalieri5; E. Pozzi1; A. Brussino1; Y. Xie4; F. Wang3; L. Tian3; W. Chen4; B. Nmezi6; Q. S. Padiath6; H. Jiang4;7; A. Kyttala8; N. R. Pizio2; H. Hakonarson3;9;10; A. Brusco1
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A 660 KB DELETION CENTROMERIC TO THE LAMIN B1 GENE (LMNB1) MIMICS LMNB1 DUPLICATION AND CAUSES ADULT-ONSET AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY | 2012 | Giorgio E; Robyr D; Di Gregorio E; Lacerenza D; Vaula G; Brusco A; Antonarakis SE; Brussino A | |
| A large genomic deletion upstream of the lamin B1 gene (LMNB1) likely causes adult-onset autosomal dominant leukodystrophy due to alteration of the regulatory landscape of LMNB1 | 2013 | E. Giorgio | |
| A LARGE GENOMIC DELETION UPSTREAM OF THE LAMIN B1 GENE (LMNB1) LIKELY CAUSES ADULT-ONSET AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY DUE TO ALTERATION OF THE REGULATORY LANDSCAPE OF LMNB1 | 2013 | E. Giorgio; D. Robyr; E. Di Gregorio; D. Lacerenza; G. Vaula; D. Imperiale; C. Atzori; A. Brusco; S. Antonarakis; A. Brussino | |
| A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND FATTY ACID METABOLISM | 2013 | Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco | |
| A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND INVOLVED IN FATTY ACID METABOLISM | 2013 | Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco | |
| A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND INVOLVED IN FATTY ACID METABOLISM | 2013 | Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco | |
| A SPORADIC CASE OF AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY (ADLD) | 2014 | V. BRUNETTI; M. FERILLI; A. PERNA; V. NOCITI; M. MIRABELLA; E. RICCI; E. GIORGIO; P. ROSSINI; G. SILVESTRI | |
| AN ATYPICAL FORM OF PROGRESSIVE EXTREME HETEROTOPIC CALCIFICATION IN A PATIENT WITH A DE NOVO INSERTIONAL TRANSLOCATION DER(X)INS(X;2)(Q26.1;P13.3) | 2014 | Elisabetta Flex; Elisa Giorgio; Margherita Silengo; Claudio Defilippi; Elga Belligni; Elisa Biamino; Laura Bernardini; Eleonora Di Gregorio; Cecilia Bracco; Giovanni Battista Ferrero; Raoul C. Hennekam; Marco Tartaglia*; Alfredo Brusco | |
| An atypical form of progressive extreme heterotopic calcification in a patient with a de novo insertional translocation der(X)ins(X;2)(q26.1;p13.3) | 2014 | E. Flex; E. Giorgio; M. Silengo; C. Defilippi; E. Di Gregorio; C. Bracco; E. Belligni; E. Biamino; G. B. Ferrero; R. C. Hennekam; M. Tartaglia; A. Brusco | |
| ANALISI DI VARIANTI PROPRIE DEL PRECURSORE DEL NERVE GROWTH FACTOR (PRONGF) IN PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIA DI ALZHEIMER. | 2010 | E. Giorgio; C. Bonvicini; F. Faravelli; F. Forzano; V. Uliana; M.I. Parodi; L. Perroni; C. Bonomini; O. Zanetti; M. Gennarelli; E. Di Maria | |
| AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY: GENETIC CHARACTERIZATION OF EIGHT FAMILIES WITH HOMOGENEOUS PHENOTYPE | 2011 | G. VAULA; A. BRUSSINO; P. CORTELLI; E. DI GREGORIO; P. MANDICH; E. GIORGIO; D. LACERENZA; S. CAPELLARI; F. TALARICO; W. GAHL; O. BOESPFLUG-TANGUY E. PIERRE; C. TORO; F. PINTO VAIRO; A. BRUSCO | |
| Autosomal dominant leukodystrophy: characterization of eight famiglie with homogeneous phenorype | 2011 | Vaula G; Brussino A; Cortelli P; Di gregorio E; Mandich P; Giorgio E; Lacerenza D; Capellari S; Talarico F; Gahl W; Boespflug- Tanguy O; Pierre E; Toro C; Pinto Vairo F; Brusco A | |
| CHALLENGES IN MEDICAL GENETICS: EXOME SEQUENCING UNCOVERS RECESSIVE MUTATIONS IN TWO CASES WITH DE NOVO CNV. | 2014 | Elisa Giorgio1; Viviana Caputo2; Andrea Ciolfi3;4; Eleonora Di Gregorio5; Alessandro Calcia1; Cecilia Mancini1; Simona Cavalieri5; Elga Belligni6; Elisa Biamino6; Cristina Molinatto6; Margherita Cirillo6; Giovanni Battista Ferrero6; Marco Tartaglia3; Alfredo Brusco1 | |
| Characterization of lamin B1 duplication breakpoints and expression analysis in ADLD patients | 2011 | Brussino A; Di Gregorio E; Giorgio E; Lacerenza D; Talarico F; Vaula G; Mandich P; Toro C; Pierre E; Labauge P; Capellari S; Cortelli P; Pinto Vairo F; Gahl W; Boespflug- Tanguy O; Brusco A | |
| CLINICAL AND GENETIC HETEROGENEITY OF FAMILIAL LEUKOENCEPHALOPATHY AND CEREBRAL HAEMORRAGE | 2014 | S. GIACONE ; E. GIORGIO ; A. BRUSSINO ; A. BRUSCO ; P. CERRATO ; S. LEOMBRUNI ; M. ROMANELLI ; A. TERRENI ; L. PINESSI ; G. V AULA | |
| CLINICAL, NEURORADIOLOGICAL AND MOLECULAR INVESTIGATION OF ADULT-ONSET AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY (ADLD): DISSECTION OF LAMIN B1-MEDIATED PATHOPHYSIOLOGICAL MECHANISMS IN CELLULAR AND MOUSE MODELS | 2011 | Pietro Cortelli; Alfredo Brusco; A. Brussino; Sabina Capellari; Eleonora Di Gregorio; Daniela Lacerenza; Elisa Giorgio; Piero Parchi; Rocco Liguori; Raffele Lodi; Giovanna Vaula; Andrea Contestabile; Denise Ferrera; Claudio Canale; Laura Gasparini | |
| CLINICAL, NEURORADIOLOGICAL AND MOLECULAR INVESTIGATION OF ADULT-ONSET AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY (ADLD): DISSECTION OF LAMIN B1-MEDIATED PATHOPHYSIOLOGICAL MECHANISMS IN CELLULAR AND MOUSE MODELS | 2013 | Denise Ferrera; Caterina Giacomini; Claudio Canale; Elisa Giorgio; A. Brussino; Sabina Capellari; Roberto Marotta; Eleonora Di Gregorio; Giovanna Vaula; Robyr D.; Antonarakis S.E.; Mandich P.; Alfredo Brusco; Pietro Cortelli; Laura Gasparini | |
| Clinical, neuroradiological and molecular investigation of Adult-onset Autosomal Dominant LeukoDystrophy (ADLD): dissection of Lamin B1-mediated pathophysiological mechanisms in cellular and mouse models | 2015 | Pietro Cortelli; Alfredo Brusco; A. Brussino; Elisa Giorgio; Stylianos E. Antonarakis; Len Pennacchio; Malte Spielmann; Eleonora Di Gregorio; Sabina Capellari; Anna Bartoletti Stella; Rossana Terlizzi; Piero Parchi; Rocco Liguori;Stefano Zanigni; Caterina Tonon; Raffele Lodi; Giovanna Vaula; Andrea Contestabile; Sameehan Mahajani; Caterina Giacomini; Laura Gasparini | |
| ESTIMATION OF WARFARIN DOSE DURING INITIAL ANTICOAGULATION: VALIDITY OF PREDICTION WITH PHARMACOGENETIC DATA | 2010 | Innocenti L; Schenone A; Giorgio E; Parodi MI; Uliana V; Perroni L; Mori M; Lo Pinto G; Di Maria E * | |
| EXOME SEQUENCING REVEALS A NEW CLN5 MUTATION IN AN ADULT FORM OF CEREBELLAR ATAXIA | 2014 | C. Mancini1; S. Nassani2; Y. Guo3; E. Giorgio1; A. Calcia1; X. Liu4; E. Di Gregorio5; S. Cavalieri5; E. Pozzi1; A. Brussino1; Y. Xie4; F. Wang3; L. Tian3; W. Chen4; B. Nmezi6; Q. S. Padiath6; H. Jiang4;7; A. Kyttala8; N. R. Pizio2; H. Hakonarson3;9;10; A. Brusco1 |