La sindrome da malassorbimento di glucosio-galattosio è un'entità rara caratterizzata dalla comparsa in epoca neonatale di grave diarrea acquosa e acida. Essa può risultare fatale se i due monosaccaridi non vengono rimossi dalla dieta enterale. L'esclusione del glucosio-galattosio dall'alimentazione entrale permette il ripristino di un normale assorbimento intestinale. Mutazioni del gene codificante per il carrier SGLT1 (22q13.1) sono descritte in soggetti con questo disordine a trasmissione autosomica recessiva.
Malassorbimento di glucosio-galattosio. Caso clinico
DE SANCTIS, Luisa;SILVESTRO, Leandra
2006-01-01
Abstract
La sindrome da malassorbimento di glucosio-galattosio è un'entità rara caratterizzata dalla comparsa in epoca neonatale di grave diarrea acquosa e acida. Essa può risultare fatale se i due monosaccaridi non vengono rimossi dalla dieta enterale. L'esclusione del glucosio-galattosio dall'alimentazione entrale permette il ripristino di un normale assorbimento intestinale. Mutazioni del gene codificante per il carrier SGLT1 (22q13.1) sono descritte in soggetti con questo disordine a trasmissione autosomica recessiva.
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