Studi di biologia cellulare e molecolare hanno consentito di raggruppare alcune malattie che riconoscono come denominatore comune un'alterata funzione della proteina GS alfa trasduttore del messaggio del recettotre cellulare al cAMP intracellulare. si tratta soprattutto di disordini endocriniin quanto la proteina GS alfa, che entra nel meccanismo di azione di molti ormoni (PTH, TSH, LH, FSH, GHRH, ACTH, ecc.) se alterata può essere causa di un alterato effetto ormonale. Queste malattie sono, peraltro, su base genetica in quanto l'alterata attività della proteina GS alfa è conseguente è conseguente ad un'anomala struttura della stessa ad opera di mutazioni del gene GNASI che (sito sul cromosoma 20q 13.1, composto da 13 esoni, lungo circa 20 kb) codifica per la subunità alfa della proteina Gs stimolante l'adenilciclasi. Vengono descritti prima i quadri clinici e gli aspetti genetici dei disordini endocrini da aumentata attività della GS alfa, successivamente quelli della ridotta attività.
Alterazioni della proteina Gs alfa, manifestazioni cliniche ed aspetti genetici
DE SANCTIS, Luisa;
2004-01-01
Abstract
Studi di biologia cellulare e molecolare hanno consentito di raggruppare alcune malattie che riconoscono come denominatore comune un'alterata funzione della proteina GS alfa trasduttore del messaggio del recettotre cellulare al cAMP intracellulare. si tratta soprattutto di disordini endocriniin quanto la proteina GS alfa, che entra nel meccanismo di azione di molti ormoni (PTH, TSH, LH, FSH, GHRH, ACTH, ecc.) se alterata può essere causa di un alterato effetto ormonale. Queste malattie sono, peraltro, su base genetica in quanto l'alterata attività della proteina GS alfa è conseguente è conseguente ad un'anomala struttura della stessa ad opera di mutazioni del gene GNASI che (sito sul cromosoma 20q 13.1, composto da 13 esoni, lungo circa 20 kb) codifica per la subunità alfa della proteina Gs stimolante l'adenilciclasi. Vengono descritti prima i quadri clinici e gli aspetti genetici dei disordini endocrini da aumentata attività della GS alfa, successivamente quelli della ridotta attività.
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