Introduzione Il recettore degli androgeni (AR) è fondamentale per lo sviluppo del fenotipo maschile, per il suo mantenimento e per la spermatogenesi. Le alterazione nel gene dell’AR causano la sindrome da insensibilità agli androgeni: in funzione del tipo e dell’entità di tali alterazioni il quadro clinico potrà essere più o meno compromesso. In particolare, la minima insensibilità agli androgeni causa infertilità come primo o addirittura unico sintomo. Scopo del lavoro è di valutare il possibile ruolo delle varianti del gene del AR nell’azoospermia secretoria. Materiali e metodi Sono stati considerati 27 pazienti affetti da azoospermia secretoria. Tutti i pazienti sono stati sottoposti a prelievo di spermatozooi direttamente dal parenchima testicolare (TeSE), a un prelievo di sangue periferico per l’analisi genetica e alle indagini di routine dell’infertilità (esami ormonali, istologia e processing della biopsia testicolare). Ai fini dell’analisi statistica i pazienti, in base all’esame istologico, sono stati suddivisi in due gruppi: un gruppo A con un quadro istologico di sindrome a sole cellule sertoli (SCOS) ed arresto maturativo precoce ed un gruppo B con un quadro istologico di focale spermatogenesi conservata. Sono state quindi analizzate le seguenti correlazioni: le varianti del AR in rapporto al quadro istologico e all’assetto ormonale; le varianti del AR in rapporto alla probabilità di recupero di spermatozoi dopo TeSE. Risultati La correlazione dei dati genetici con i dati istologici e ormonali, ha mostrato che i pazienti con quadro istologico di SCOS e arresto maturativo (gruppo A), se presentavano il polimorfismo 995A, avevano una significativa diminuzione di increzione di testosterone e un significativo aumento di increzione di LH; il confronto dei dati genetici e il retrieval rate, non ha evidenziato correlazione. Discussione In base ai nostri risultati possiamo affermare che esiste una correlazione statisticamente significativa tra il polimorfismo 995A e la presenza di un quadro endocrino maggiormente alterato nei pazienti con istologia più grave (SCOS e arresto maturativo). I nostri dati non evidenziano una correlazione tra i polimorfismi 995A e 995G del gene AR e il retrieval rate di ipotizzabile utilizzare tali polimorfismi come “marker” di probabilità di recupero di spermatozoi dopo TeSE.
Azoospermia secretoria: possibile ruolo delle varianti del recettore degli androgeni
ROLLE, Luigi;CERUTI, Carlo;FONTANA, Dario
2010-01-01
Abstract
Introduzione Il recettore degli androgeni (AR) è fondamentale per lo sviluppo del fenotipo maschile, per il suo mantenimento e per la spermatogenesi. Le alterazione nel gene dell’AR causano la sindrome da insensibilità agli androgeni: in funzione del tipo e dell’entità di tali alterazioni il quadro clinico potrà essere più o meno compromesso. In particolare, la minima insensibilità agli androgeni causa infertilità come primo o addirittura unico sintomo. Scopo del lavoro è di valutare il possibile ruolo delle varianti del gene del AR nell’azoospermia secretoria. Materiali e metodi Sono stati considerati 27 pazienti affetti da azoospermia secretoria. Tutti i pazienti sono stati sottoposti a prelievo di spermatozooi direttamente dal parenchima testicolare (TeSE), a un prelievo di sangue periferico per l’analisi genetica e alle indagini di routine dell’infertilità (esami ormonali, istologia e processing della biopsia testicolare). Ai fini dell’analisi statistica i pazienti, in base all’esame istologico, sono stati suddivisi in due gruppi: un gruppo A con un quadro istologico di sindrome a sole cellule sertoli (SCOS) ed arresto maturativo precoce ed un gruppo B con un quadro istologico di focale spermatogenesi conservata. Sono state quindi analizzate le seguenti correlazioni: le varianti del AR in rapporto al quadro istologico e all’assetto ormonale; le varianti del AR in rapporto alla probabilità di recupero di spermatozoi dopo TeSE. Risultati La correlazione dei dati genetici con i dati istologici e ormonali, ha mostrato che i pazienti con quadro istologico di SCOS e arresto maturativo (gruppo A), se presentavano il polimorfismo 995A, avevano una significativa diminuzione di increzione di testosterone e un significativo aumento di increzione di LH; il confronto dei dati genetici e il retrieval rate, non ha evidenziato correlazione. Discussione In base ai nostri risultati possiamo affermare che esiste una correlazione statisticamente significativa tra il polimorfismo 995A e la presenza di un quadro endocrino maggiormente alterato nei pazienti con istologia più grave (SCOS e arresto maturativo). I nostri dati non evidenziano una correlazione tra i polimorfismi 995A e 995G del gene AR e il retrieval rate di ipotizzabile utilizzare tali polimorfismi come “marker” di probabilità di recupero di spermatozoi dopo TeSE.
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