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Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein–Taybi syndrome: an update of the CREBBP deletion repertoire

SORASIO, LORENA;FERRERO, Giovanni Battista;BIAMINO, ELISA;
2015-01-01
2015
HUMAN GENETICS
134
6
613
626
http://www.springerlink.com/content/100421/
Adolescent; Adult; CREB-Binding Protein; Child; Child, Preschool; Cohort Studies; Female; Humans; Infant; Infant, Newborn; Male; Middle Aged; Rubinstein-Taybi Syndrome; Base Sequence; Point Mutation; Sequence Deletion; Medicine (all); Genetics; Genetics (clinical)
Rusconi, Daniela; Negri, Gloria; Colapietro, Patrizia; Picinelli, Chiara; Milani, Donatella; Spena, Silvia; Magnani, Cinzia; Silengo, Margherita Cirillo; Sorasio, Lorena; Curtisova, Vaclava; Cavaliere, Maria Luigia; Prontera, Paolo; Stangoni, Gabriela; Ferrero, Giovanni Battista; Biamino, Elisa; Fischetto, Rita; Piccione, Maria; Gasparini, Paolo; Salviati, Leonardo; Selicorni, Angelo; Finelli, Palma; Larizza, Lidia; Gervasini, Cristina
03A-Articolo su Rivista
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