BIAMINO, ELISA

BIAMINO, ELISA  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
790 Kb microduplication in chromosome band 17p13.1 associated with intellectual disability, afebrile seizures, dysmorphic features, diabetes, and hypothyroidism 2012 Belligni, ELGA FABIA; DI GREGORIO, Eleonora; Biamino, Elisa; Calcia, Alessandro; Molinatto, Cristina; Talarico, Flavia; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo; Cirillo, Margherita
7q11.23 dosage-dependent dysregulation in human pluripotent stem cells affects transcriptional programs in disease-relevant lineages 2015 Adamo A; Atashpaz S; Germain PL; Zanella M; D'Agostino G; Albertin V; Chenoweth J; Micale L; Fusco C; Unger C; Augello B; Palumbo O; Hamilton B; Carella M; Donti E; Pruneri G; Selicorni A; Biamino E; Prontera P; McKay R; Merla G; Testa G
A familial case of DD/ID variable psychiatric phenotype and optic atrophy due to a novel 1,5 Mb deletion on 2q29 2012 Belligni E; Biamino E; Molinatto C; Calcia A; Ferrero GB; Silengo M
A novel H208D TP63 mutation in a familial case of ectrodactytly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate without clefting 2009 Sorasio L; Biamino E; Garelli E; Ferrero GB; Silengo MC.
A rare craniosynostosis associated with an atypical 22q11 microdeletion 2011 Molinatto C; Belligni E; Biamino E; Gaglini P; Calcia A; Di Gregorio E; Di Rocco C; Silengo M; Brusco A; Ferrero GB
A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome 2012 Caputo V; Cianetti L; Niceta M; Carta C; Ciolfi A; Bocchinfuso G; Carrani E; Dentici ML; Biamino E; Belligni E; Garavelli L; Boccone L; Melis D; Andria G; Gelb BD; Stella L; Silengo M; Dallapiccola B; Tartaglia M.
Absence of deletion and duplication of MLL2 and KDM6A genes in a large cohort of patients with Kabuki syndrome 2012 Priolo M; Micale L; Augello B; Fusco C; Zucchetti F; Prontera P; Paduano V; Biamino E; Selicorni A; Mammì C; Laganà C; Zelante L; Merla G.
An atypical 7q11.23 deletion in a normal IQ Williams-Beuren syndrome patient 2010 Ferrero GB; Howald C; Micale L; Biamino E; Augello B; Fusco C; Turturo MG; Forzano S; Reymond A; Merla G.
An atypical 7q11.23 deletion in a normal IQ Williams-Beurensyndrome patient 2009 Biamino E; Howald C; Micale L; Augello B; Fusco C; Turturo MG; Forzano S; Silengo M; Ferrero GB ; Reymond A; Merla G
An atypical form of progressive extreme heterotopic calcification in a patient with a de novo insertional translocation der(X)ins(X;2)(q26.1;p13.3) 2014 E. Flex; E. Giorgio; M. Silengo; C. Defilippi; E. Di Gregorio; C. Bracco; E. Belligni; E. Biamino; G. B. Ferrero; R. C. Hennekam; M. Tartaglia; A. Brusco
Analisi molecolare Arrays-CGH in 36 pazienti con fenotipo sindromico complesso 2007 Ferrero GB; Messa J; Biamino E; Molinatto C; Sorasio L; Belligni E; Migliaccio C; Zuffardi O; Silengo M
Analisi molecolare e caratteristiche cliniche di 42 pazienti con sindrome di Beckwith e quadri correlati 2007 ferrero GB; Mussa A; Biamino E; Molinatto C; Pepe E; Bianchi M; Riccio A; Silengo M
ARRAY-CGH analysis in 92 children with complex syndromic phenotype 2009 Belligni E; Molinatto C; Biamino E; Chiesa N; Marinosci AL; Vetro A; Girirajan S; Zuffardi O; Eichler E; Ferrero GB; Silengo M
Array-CGH analysis in a patient with Acrocallosal Syndrome 2009 Belligni EF; Ferrero GB; Vetro A; Chiesa N; Biamino E; Molinatto C; Baldassarre G; Zuffardi O; Silengo M
Un caso di inv dup del(9p) con sex-reversal e cardiopatia congenita 2011 Di Gregorio E; Belligni E; Fiocchi F; Talarico F; Biamino E; Amione M; Migone N; Cirillo Silengo M; Brusco A; Grosso E
Un caso di nanismo disarmonico 2008 Biamino E; Molinatto C; Belligni E; Baldassare G; Rotondella C; Defilippi C; Silengo M
Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein–Taybi syndrome: an update of the CREBBP deletion repertoire 2015 Rusconi, Daniela; Negri, Gloria; Colapietro, Patrizia; Picinelli, Chiara; Milani, Donatella; Spena, Silvia; Magnani, Cinzia; Silengo, Margherita Cirillo; Sorasio, Lorena; Curtisova, Vaclava; Cavaliere, Maria Luigia; Prontera, Paolo; Stangoni, Gabriela; Ferrero, Giovanni Battista; Biamino, Elisa; Fischetto, Rita; Piccione, Maria; Gasparini, Paolo; Salviati, Leonardo; Selicorni, Angelo; Finelli, Palma; Larizza, Lidia; Gervasini, Cristina
Clinical and molecolar characterization of 40 patients with Noonan syndrome 2008 Ferrero GB; Baldassarre G; Delmonaco AG; Biamino E; Banaudi E; Carta C; Rossi C; Silengo M
Clinical manifestations in a cohort of 32 children with 22q11 deletion syndrome 2007 Delmonaco A.G; Ferrero G.B; Belligni E; Biamino E; Asnaghi V; Banaudi E; Martino S; Verdun Di Cantogno L; Forzano S; Cirillo Silengo M.
Congenital hypothyroidism, cerebellar atrophy and incomplete phenotipic expression of PHACES syndrome 2008 MUSSA A; CORRIAS A; BALDASSARRE G; BIAMINO E; CIRILLO M