CINECA IRIS Institutional Research Information System
IRIS è il sistema di gestione integrata dei dati della ricerca (persone, progetti, pubblicazioni, attività) adottato dall'Università degli Studi di Torino.
AperTO è l'archivio istituzionale Open Access destinato a raccogliere, rendere visibile e conservare la produzione scientifica dell'Università degli Studi di Torino.
EnglishBIAMINO, ELISA
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| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | |
|---|---|---|---|
| 1 | ZIC 3 mutation analysis in five familial cases of heterotaxy: identification of a new mutation | 2010 | Biamino E; Garelli E; Chiesa N; Sorasio L; Belligni E; Marinosci A;Seri M; Silengo M; Ferrero GB |
| 2 | Whole exome sequencing is necessary to clarify ID/DD cases with de novo copy number variants of uncertain significance: Two proof-of-concept examples | 2016 | Giorgio, Elisa; Ciolfi, Andrea; Biamino, Elisa; Caputo, Viviana; Di Gregorio, Eleonora; Belligni, Elga Fabia; Calcia, Alessandro; Gaidolfi, Elena; Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; Molinatto, Cristina; Cirillo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo |
| 3 | Target sequencing approach intended to discover new mutations in non-syndromic intellectual disability | 2015 | Morgan, Anna; Gandin, Ilaria; Belcaro, Chiara; Palumbo, Pietro; Palumbo, Orazio; Biamino, Elisa; Dal Col, Valentina; Laurini, Erik; Pricl, Sabrina; Bosco, Paolo; Carella, Massimo; Ferrero, Giovanni Battista; Romano, Corrado; D'Adamo, Adamo Pio; Faletra, Flavio; Vozzi, Diego |
| 4 | Subtelomeric FISH analysis in 76 patients with syndromic developmental delay/intellectual disability | 2009 | Belligni EF; Biamino E; Molinatto C; Messa J; Pierluigi M; Faravelli F; Zuffardi O; Ferrero GB; Silengo MC. |
| 5 | Riduzione dell'attività dell'arilsulfatasi B in pazienti affetti da fibrosi cistica | 2007 | Pagliardini S; Porta F; Bena C; Biamino E; Velijkovic A; Tardivo I; Bignamini E; Silengo M; Ferrero GB |
| 6 | Remittent hyperammonemia in congenital portosystemic shunt | 2010 | Ferrero GB; Porta F; Biamino E; Mussa A; Garelli E; Chiappe F; Veltri A; Silengo MC; Gennari F |
| 7 | Progressive extreme heterotopic calcification | 2013 | Silengo M; Defilippi C; Belligni E; Biamino E; Flex E; Brusco A; Ferrero GB; Tartaglia M; Hennekam RC |
| 8 | Prevention and management of hearing loss in syndromic craniosynostosis: A case series | 2016 | Biamino, Elisa; Canale, Andrea; Lacilla, Michelangelo; Marinosci, Annalisa; Dagna, Federico; Genitori, Lorenzo; Peretta, Paola; Silengo, Margherita; Albera, Roberto; Ferrero, Giovanni Battista |
| 9 | Presenting phenotype and clinical evaluation in a cohort of 22 Williams-Beuren syndrome patients | 2007 | FERRERO G; BIAMINO E; SORASIO L; BANAUDI E; PERUZZI L; FORZANO S; VERDUN DICANTOGNO L; SILENGO MC |
| 10 | Playing competitive basketball in face of late-onset pompe disease | 2015 | Porta F; Pagliardini V; Roasio L; Biamino E; Spada M |
| 11 | A novel 3q29 deletion associated with autism, intellectual disability, psychiatric disorders, and obesity | 2016 | Biamino, Elisa; Di Gregorio, Eleonora; Belligni, Elga Fabia; Keller, Roberto; Riberi, Evelise; Gandione, Marina; Calcia, Alessandro; Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Fea, Antonio M; De Rubeis, Silvia; Cirillo Silengo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo |
| 12 | Myhre syndrome. report of three unrelated patients | 2010 | Belligni E; Biamino E; Molinatto C;Baldassarre G; Marinosci A; Ferrero GB; Silengo M |
| 13 | Molecular analysis, pathogenic mechanisms, and readthrough therapy on a large cohort of Kabuki syndrome patients. | 2014 | Micale L; Augello B; Maffeo C; Selicorni A; Zucchetti F; Fusco C; De Nittis P; Pellico MT; Mandriani B; Fischetto R; Boccone L; Silengo M; Biamino E; Perria C; Sotgiu S; Serra G; Lapi E; Neri M; Ferlini A; Cavaliere ML; Chiurazzi P; Monica MD; Scarano G; Faravelli F; Ferrari P; Mazzanti L; Pilotta A; Patricelli MG; Bedeschi MF; Benedicenti F; Prontera P; Toschi B; Salviati L; Melis D; Di Battista E; Vancini A; Garavelli L; Zelante L; Merla G. |
| 14 | MLL2 mutation detection in 86 patients with Kabuki syndrome: a genotype-phenotype study. | 2013 | Makrythanasis P; van Bon BW; Steehouwer M; Rodríguez-Santiago B; Simpson M; Dias P; Anderlid BM; Arts P; Bhat M; Augello B; Biamino E; Bongers EM; Del Campo M; Cordeiro I; Cueto-González AM; Cuscó I; Deshpande C; Frysira E; Louise Izatt; Flores R; Galán E; Gener B; Gilissen C; Granneman SM; Hoyer J; Yntema HG; Kets CM; Koolen DA; Marcelis CL; Medeira A; Micale L; Mohammed S; de Munnik SA; Nordgren A; Reardon SP; Revencu N; Roscioli T; Ruiterkamp-Versteeg M; Santos HG; Schoumans J; Schuurs-Hoeijmakers JH; Silengo MC; Toledo L; Vendrell T; van der Burgt I; van Lier B; Zweier C; Reymond A; Trembath RC; Perez-Jurado L; Dupont J; de Vries BB; Brunner HG; Veltman JA; Merla G; Antonarakis SE; Hoischen A. |
| 15 | Microduplicazione 17p13.1 in un paziente con diabete mellito2, sindrome metabolica e ritardo mentale | 2011 | Belligni EF; Di Gregorio E; Biamino E; Molinatto C; Calcia A; Talarico F; Ferrero GB; Brusco A; Silengo M |
| 16 | Metabolic progression to clinical phenotype in classic Fabry disease | 2017 | Spada, Marco; Kasper, David; Pagliardini, Veronica; Biamino, Elisa; Giachero, Silvana; Porta, Francesco |
| 17 | Large cryptic genomic rearrangements with apparently normal karyotypes detected by array-CGH. | 2014 | Eleonora, Di Gregorio ; Elisa, Savin; Elisa, Biamino; Elga Fabia, Belligni ; Valeria Giorgia,Naretto ; Gaetana, D’Alessandro; Giorgia, Gai; Franco, Fiocchi; Alessandro, Calcia; Cecilia, Mancini; Elisa, Giorgio; Simona, Cavalieri; Flavia, Talarico; Patrizia, Pappi; Marina, Gandione; Monica, Grosso; Valentina, Asnaghi; Gabriella, Restagno; Giorgia, Mandrile; Giovanni, Botta; Margherita, Cirillo ; Enrico, Grosso; Giovanni Battista, Ferrero ; Alfredo, Brusco |
| 18 | Heterotopic bone formation not related to PHO/FOP disease: a new entity | 2012 | Belligni E; Biamino E; de Gregorio E; Calcia A; Defilippi C; Brusco A; Ferrero GB; Tartaglia M; Silengo M |
| 19 | Genetica dell'autismo | 2016 | Elisa Biamino; Marco Gregnanin; Alfredo Brusco; Giovanni Battista Ferrero |
| 20 | fenotipo e valutazione clinica di una coorte di 22 pazienti affetti da sindrome di Williams | 2007 | Biamino E; Banaudi E; Peruzzi L; Silengo m |
Nome completo:
BIAMINO, ELISA
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