CINECA IRIS Institutional Research Information System
IRIS è il sistema di gestione integrata dei dati della ricerca (persone, progetti, pubblicazioni, attività) adottato dall'Università degli Studi di Torino.
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ItalianoBIAMINO, ELISA
Pubblicazioni
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| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | |
|---|---|---|---|
| 1 | 790 Kb microduplication in chromosome band 17p13.1 associated with intellectual disability, afebrile seizures, dysmorphic features, diabetes, and hypothyroidism | 2012 | Belligni, ELGA FABIA; DI GREGORIO, Eleonora; Biamino, Elisa; Calcia, Alessandro; Molinatto, Cristina; Talarico, Flavia; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo; Cirillo, Margherita |
| 2 | 7q11.23 dosage-dependent dysregulation in human pluripotent stem cells affects transcriptional programs in disease-relevant lineages | 2015 | Adamo A; Atashpaz S; Germain PL; Zanella M; D'Agostino G; Albertin V; Chenoweth J; Micale L; Fusco C; Unger C; Augello B; Palumbo O; Hamilton B; Carella M; Donti E; Pruneri G; Selicorni A; Biamino E; Prontera P; McKay R; Merla G; Testa G |
| 3 | A familial case of DD/ID variable psychiatric phenotype and optic atrophy due to a novel 1,5 Mb deletion on 2q29 | 2012 | Belligni E; Biamino E; Molinatto C; Calcia A; Ferrero GB; Silengo M |
| 4 | A novel H208D TP63 mutation in a familial case of ectrodactytly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate without clefting | 2009 | Sorasio L; Biamino E; Garelli E; Ferrero GB; Silengo MC. |
| 5 | A rare craniosynostosis associated with an atypical 22q11 microdeletion | 2011 | Molinatto C; Belligni E; Biamino E; Gaglini P; Calcia A; Di Gregorio E; Di Rocco C; Silengo M; Brusco A; Ferrero GB |
| 6 | A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome | 2012 | Caputo V; Cianetti L; Niceta M; Carta C; Ciolfi A; Bocchinfuso G; Carrani E; Dentici ML; Biamino E; Belligni E; Garavelli L; Boccone L; Melis D; Andria G; Gelb BD; Stella L; Silengo M; Dallapiccola B; Tartaglia M. |
| 7 | Absence of deletion and duplication of MLL2 and KDM6A genes in a large cohort of patients with Kabuki syndrome | 2012 | Priolo M; Micale L; Augello B; Fusco C; Zucchetti F; Prontera P; Paduano V; Biamino E; Selicorni A; Mammì C; Laganà C; Zelante L; Merla G. |
| 8 | An atypical 7q11.23 deletion in a normal IQ Williams-Beuren syndrome patient | 2010 | Ferrero GB; Howald C; Micale L; Biamino E; Augello B; Fusco C; Turturo MG; Forzano S; Reymond A; Merla G. |
| 9 | An atypical 7q11.23 deletion in a normal IQ Williams-Beurensyndrome patient | 2009 | Biamino E; Howald C; Micale L; Augello B; Fusco C; Turturo MG; Forzano S; Silengo M; Ferrero GB ; Reymond A; Merla G |
| 10 | An atypical form of progressive extreme heterotopic calcification in a patient with a de novo insertional translocation der(X)ins(X;2)(q26.1;p13.3) | 2014 | E. Flex; E. Giorgio; M. Silengo; C. Defilippi; E. Di Gregorio; C. Bracco; E. Belligni; E. Biamino; G. B. Ferrero; R. C. Hennekam; M. Tartaglia; A. Brusco |
| 11 | Analisi molecolare Arrays-CGH in 36 pazienti con fenotipo sindromico complesso | 2007 | Ferrero GB; Messa J; Biamino E; Molinatto C; Sorasio L; Belligni E; Migliaccio C; Zuffardi O; Silengo M |
| 12 | Analisi molecolare e caratteristiche cliniche di 42 pazienti con sindrome di Beckwith e quadri correlati | 2007 | ferrero GB; Mussa A; Biamino E; Molinatto C; Pepe E; Bianchi M; Riccio A; Silengo M |
| 13 | ARRAY-CGH analysis in 92 children with complex syndromic phenotype | 2009 | Belligni E; Molinatto C; Biamino E; Chiesa N; Marinosci AL; Vetro A; Girirajan S; Zuffardi O; Eichler E; Ferrero GB; Silengo M |
| 14 | Array-CGH analysis in a patient with Acrocallosal Syndrome | 2009 | Belligni EF; Ferrero GB; Vetro A; Chiesa N; Biamino E; Molinatto C; Baldassarre G; Zuffardi O; Silengo M |
| 15 | Un caso di inv dup del(9p) con sex-reversal e cardiopatia congenita | 2011 | Di Gregorio E; Belligni E; Fiocchi F; Talarico F; Biamino E; Amione M; Migone N; Cirillo Silengo M; Brusco A; Grosso E |
| 16 | Un caso di nanismo disarmonico | 2008 | Biamino E; Molinatto C; Belligni E; Baldassare G; Rotondella C; Defilippi C; Silengo M |
| 17 | Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein–Taybi syndrome: an update of the CREBBP deletion repertoire | 2015 | Rusconi, Daniela; Negri, Gloria; Colapietro, Patrizia; Picinelli, Chiara; Milani, Donatella; Spena, Silvia; Magnani, Cinzia; Silengo, Margherita Cirillo; Sorasio, Lorena; Curtisova, Vaclava; Cavaliere, Maria Luigia; Prontera, Paolo; Stangoni, Gabriela; Ferrero, Giovanni Battista; Biamino, Elisa; Fischetto, Rita; Piccione, Maria; Gasparini, Paolo; Salviati, Leonardo; Selicorni, Angelo; Finelli, Palma; Larizza, Lidia; Gervasini, Cristina |
| 18 | Clinical and molecolar characterization of 40 patients with Noonan syndrome | 2008 | Ferrero GB; Baldassarre G; Delmonaco AG; Biamino E; Banaudi E; Carta C; Rossi C; Silengo M |
| 19 | Clinical manifestations in a cohort of 32 children with 22q11 deletion syndrome | 2007 | Delmonaco A.G; Ferrero G.B; Belligni E; Biamino E; Asnaghi V; Banaudi E; Martino S; Verdun Di Cantogno L; Forzano S; Cirillo Silengo M. |
| 20 | Congenital hypothyroidism, cerebellar atrophy and incomplete phenotipic expression of PHACES syndrome | 2008 | MUSSA A; CORRIAS A; BALDASSARRE G; BIAMINO E; CIRILLO M |
Dettaglio
BIAMINO, ELISA
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