La Sindrome di Moebius è un' anomalia congenita caratterizzata da diplegia facciale permanente per alterata o mancata formazione dei nervi cranici faciale (VII) e abducente (VI). Occasionalmente possono essere coinvolti anche i nervi cranici III, V, VIII, IX, XI e XII. Le espressioni cliniche della sindrome sono trisma/paresi in apertura della bocca; difficoltà di deglutizione/alimentazione; palato ogivale/palatoschisi; lingua cortalmacroglossia; facies amimica con impossibilità a sorridere; strabismo e/o assenza di movimento laterale degli occhi; alterazioni dell'udito; talora ipotonia, artrogriposi e piede torto. È descritta una rara associazione con la Sindrome di Poland, caratterizzata da ipoplasia/aplasia toracica costale del muscolo pettorale e ipoplasia di mano e avambraccio. La sindrome di Moebius è causata da danno alle radici nervose e/o ai nuclei centrali dei nervi cranici con patogenesi non ancora chiarita. Si ipotizza che tra la 4-7a settimana gestazionale eventi tossico-ischemici o genetici siano alla base di un'alterata embriogenesi dei nuclei pontini dei principali nervi cranici, prevalentemente faciale e abducente, con degenerazione midollare di grado variabile e conseguente coinvolgimento dei relativi nervi cranici. L'associazione con le anomalie muscoloscheletriche descritte nella sindrome di Poland, legata ad anomala vascolarizzazione fetale con interruzione della arteria succlavia, fanno ipotizzare nel nostro caso che alterazioni genetiche di fattori coinvolti nell' angiogenesi della porzione craniale possano essere responsabili di questo complesso quadro clinico.
Trisma serrato in sindrome di moebius associata a sindrome di poland
DE SANCTIS, Luisa;F. Cresi;SILVESTRO, Leandra
2006-01-01
Abstract
La Sindrome di Moebius è un' anomalia congenita caratterizzata da diplegia facciale permanente per alterata o mancata formazione dei nervi cranici faciale (VII) e abducente (VI). Occasionalmente possono essere coinvolti anche i nervi cranici III, V, VIII, IX, XI e XII. Le espressioni cliniche della sindrome sono trisma/paresi in apertura della bocca; difficoltà di deglutizione/alimentazione; palato ogivale/palatoschisi; lingua cortalmacroglossia; facies amimica con impossibilità a sorridere; strabismo e/o assenza di movimento laterale degli occhi; alterazioni dell'udito; talora ipotonia, artrogriposi e piede torto. È descritta una rara associazione con la Sindrome di Poland, caratterizzata da ipoplasia/aplasia toracica costale del muscolo pettorale e ipoplasia di mano e avambraccio. La sindrome di Moebius è causata da danno alle radici nervose e/o ai nuclei centrali dei nervi cranici con patogenesi non ancora chiarita. Si ipotizza che tra la 4-7a settimana gestazionale eventi tossico-ischemici o genetici siano alla base di un'alterata embriogenesi dei nuclei pontini dei principali nervi cranici, prevalentemente faciale e abducente, con degenerazione midollare di grado variabile e conseguente coinvolgimento dei relativi nervi cranici. L'associazione con le anomalie muscoloscheletriche descritte nella sindrome di Poland, legata ad anomala vascolarizzazione fetale con interruzione della arteria succlavia, fanno ipotizzare nel nostro caso che alterazioni genetiche di fattori coinvolti nell' angiogenesi della porzione craniale possano essere responsabili di questo complesso quadro clinico.
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