Il piccolo L.B. è nato presso altro Ospedale, a termine, peso di 3070g, lunghezza 50,1 cm e CC di 34 cm; nonostante un adeguato apporto alimentare ha avuto costante calo ponderale. In 9' giornata ha presentato ipotonia con bradi-aritmia fino all'asistolia in presenza di disidrata zio ne iponatremica con marcata iperpotassiemia. È stata iniziata una terapia con idrocortisone e supplementazione con NaCl, con normalizzazione della sodiemia e persistenza di iperpotassiemia. I valori di corti solo pre-terapia (29 microg/dl) e i livelli di screening neonatale del 170Hprogesterone erano nella norma. Il giorno successivo presentava valori elevati di CK (17433 UI/I), AST (1403 UI/l), ALT (480 UI/l) e GGT (806 UI/L), interpretati come secondari all' asistolia.
Rara sindrome da delezione di geni contigui: insufficienza surrenalica associata a ipertrigliceridemia ed elevazione delle creatinkinasi
DE SANCTIS, Luisa;BOFFI, Patrizia;SILVESTRO, Leandra
2007-01-01
Abstract
Il piccolo L.B. è nato presso altro Ospedale, a termine, peso di 3070g, lunghezza 50,1 cm e CC di 34 cm; nonostante un adeguato apporto alimentare ha avuto costante calo ponderale. In 9' giornata ha presentato ipotonia con bradi-aritmia fino all'asistolia in presenza di disidrata zio ne iponatremica con marcata iperpotassiemia. È stata iniziata una terapia con idrocortisone e supplementazione con NaCl, con normalizzazione della sodiemia e persistenza di iperpotassiemia. I valori di corti solo pre-terapia (29 microg/dl) e i livelli di screening neonatale del 170Hprogesterone erano nella norma. Il giorno successivo presentava valori elevati di CK (17433 UI/I), AST (1403 UI/l), ALT (480 UI/l) e GGT (806 UI/L), interpretati come secondari all' asistolia.
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