Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) enhances molecular diagnosis of Diamond Blackfan Anemia due to RPS19 deficiency

QUARELLO, Paola;GARELLI, Emanuela;BRUSCO, Alfredo;CARANDO, Adriana;Barberis, Marco;CAMPAGNOLI, Maria Francesca;RAMENGHI, Ugo
2008

93
11
1748
1750
http://www.haematologica.org/content/93/11/1748.long
Diamond Blackfan syndrome; RPS19; mlpa
Quarello, Paola; Garelli, Emanuela; Brusco, Alfredo; Carando, Adriana; Pappi, Patrizia; Barberis, Marco; Coletti, Valentina; Campagnoli, Maria Francesca; Dianzani, Irma; Ramenghi, Ugo
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