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DE SANCTIS, Luisa

DE SANCTIS, Luisa  

SCIENZE DELLA SANITA' PUBBLICA E PEDIATRICHE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Albright hereditary osteodystrphy and pseudohypoparathyroidism: three new mutation and common deletion in GNAS1. 2000 De Sanctis L; Romagnolo De Sanctis C; Lala R; Olivero M; Di Renzo MF; Dianzani I.
Alterazioni della proteina Gs alfa, manifestazioni cliniche ed aspetti genetici 2004 De Sanctis L; Lala R; Matarazzo P; Andreo R; De Sanctis C.
Anoftalmia bilaterale: identificazione di una nuova mutazione causale nel gene SOX2 2004 L. de Sanctis; U. de Sanctis; L. Tornetta; P. Stroppiana; F. Cresi; G. Borgarello; E. Coppo; G. Agosta; G. Agriesti; L. Silvestro
Cardiac arrest for adrenal insufficiency in a contiguous gene deletion syndrome at Xp21.3.21.2: The importance of a careful clinical monitoring and accurate genetic definition 2008 de Sanctis L; Russo MC; Marinaccio C; Einaudi S; Agosta G; Coppo E; Boffi P; Silvestro L
Central diabetes insipidus in children and adolescents: 20-years experience 2002 Matarazzo P; Lala R; Andreo M; De Sanctis L; De Sanctis C.
Cistinuria: caratterizzazione fenotipica e basi molecolari. 1995 De Sanctis L; Cosseddu D; Bonetti G; Biondi A; Bruno M; Dianzani I; Ponzone A.
Cistinuria: definizione del fenotipo attraverso carico orale con lisina a arginina e analisi del genotipo. 1998 De Sanctis L; Bonetti G; Bisceglia L; Bruno M; Dianzani I; Ponzone A.
Cystinuria: definition of phenotype By Lysine and Arginine oral loads. 1998 De Sanctis L; Bruno M; Bonetti G; Bisceglia L; Dianzani I; Ponzone A.
Delezione del gene SHOX nella discondrosteosi di Leri-Weill. 2000 Falcinelli C; Mariani S; Madeo S; Iughetti L; De Sanctis L; Forabosco A; Bernasconi S.
diagnosi biochimica di eterozigosi per la fenilchetonuria. 1998 Spada M; Battistoni G; Bonetti G; Piccotti A; Perfetto F; Baglieri S; Peduto A; Chiadò Cutin S; De Sanctis L; Dianzani I; Ponzone A.
Diagnosi di Pseudoipoparatiroidismo tipo la in 5 casi con l'analisi mutazionale del gene GNAS1. 2000 De Sanctis L; Dianzani I; Buzi F; Scirè G; Baroncelli G; Crinò A; Lala R; De sanctis C.
Diagnosis and molecular characterization in 3 children with 17alpha-hydroxylase deficiency and female axternal genitalia. 1997 Einaudi S; De Sanctis L; Biason Lauber A; Perona A; Schwabe U; De Sanctis C.
difetto di diidropteridina reduttasi: struttura genomica del gene QDPR, identificazione di tre nuove mutazioni e correlazioni genotipo-fenotipo. 1998 De Sanctis L; Alliaudi C; Armarengo W; Spada M; Cotton RGH; Ponzone A; Dianzani I.
Dihydropteridine reductase deficiency: biochemical characterization of a new mild mutation and definition of the genomic structure of the DHPR gene. 1997 De Sanctis L; Armarego WLF; Smooker P; Gough T; Brusco A; Zhang HP; Yang A; Ponzone A.
Early versus late screening for phenylketonuria: a metabolic study. 1996 Ferraris S; Spada M; De Sanctis L; Ferrero GB; Pagliardini S; Dotti G; Silvestro L; Ponzone A
Epatoblastoma ad insorgenza neonatale in sindrome di beckwith-wiedemann: quale ruolo l’alterato imprinting del gene per l’igf-2? 2007 de Sanctis L; Cerutti F; Russo MC; Marinaccio C; Silvestro L; Miniero R
Genetic heterogeneity in cystinuria. New mutations and polymorphisms. 1995 Calonge MJ; Volpini V; Bisceglia L; Purroy J; Rousald F; De Sanctis L; Beccia E; Zelante L; Testar X; Zorzano A; Ponzone A.
Genetic history of hyperphenylalaninemias in Italy 1994 Dianzani I; Giannattasio S; De Sanctis L; Alliaudi C; Marra E; Ponzone A; Camaschella C; Piazza A.
Genotype-phenotype correlation in phenylketonuria. 1996 Dianzani I; Giannattasio S; De Sanctis L; Spada M; Alliaudi C; Lattanzio P; Carnevale F; Marra E; Ponzone A.
GER e svuotamento gastrico nel neonato valutatimediante impedenziometria intraesofagea ed epigastrica 2004 F. Cresi; L. de Sanctis; L. Costa; D. Farinasso; A. Testa; C. Marinaccio; T. Vinciguerra; F. Savino; L. Silvestro