SIRCHIA, Fabio

SIRCHIA, Fabio  

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A case of Feingold type 2 syndrome associated with keratoconus refines keratoconus type 7 locus on chromosome 13q 2017 Sirchia, Fabio; Di Gregorio, Eleonora; Restagno, Gabriella; Grosso, Enrico; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Savin, Elisa; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Pasini, Barbara; Mehta, Jodhbir S.; Brusco, Alfredo
Characteristics of a nationwide cohort of patients presenting with isolated hypogonadotropic hypogonadism (IHH) 2018 Bonomi, Marco; Vezzoli, Valeria; Krausz, Csilla; Guizzardi, Fabiana; Vezzani, Silvia; Simoni, Manuela; Bassi, Ivan; Duminuco, Paolo; Di Iorgi, Natascia; Giavoli, Claudia; Pizzocaro, Alessandro; Russo, Gianni; Moro, Mirella; Fatti, Letizia; Ferlin, Alberto; Mazzanti, Laura; Zatelli, Maria Chiara; Cannavò, Salvo; Isidori, Andrea M.; Pincelli, Angela Ida; Prodam, Flavia; Mancini, Antonio; Limone, Paolo; Tanda, Maria Laura; Gaudino, Rossella; Salerno, Mariacarolina; Francesca, Pregnolato; Maghnie, Mohamad; Maggi, Mario; Persani, Luca; Aimaretti, G.; Altobell, M.; Ambrosio, M.R.; Andrioli, M.; Angelett, G.; Arecco, F.; Arnald, G.; Arosio, M.; Balsamo, A.; Baldassarr, M.; Bartalena, L.; Bazzon, N.; Beccari, L.; Beck-Peccoz, P.; Bellastella, G.; Bellizz, M.; Benedicent, F.; Bernasconi, S.; Bizzarri, C.; Bona, G.; Bonadonna, S.; Borrett, G.; Boschetti, M.; Brunani, A.; Brunelli, V.; Buz, F.; Cacciatore, C.; Cangiano, B.; Cappa, M.; Casalone, R.; Cassio, A.; Cavarzere, P.; Cherubini, V.; Ciampani, T.; Cicognan, D.; Cignarell, A.; Cisternin, M.; Colombo, P.; Corbetta, S.; Corciul, N.; Corona, G.; Cozzi, R.; Crivellaro, C.; Dalle Mule, I.; Danesi, L.; Eli, A.V.D.; Degli Uberti, E.; De Leo, S.; Della Valle, E.; De Marchi, M.; Di Iorgi, N.; Di Mambr, A.; Fabbri, A.; Foresta, C.; Forti, G.; Franceschi, A.R.; Garolla, A.; Ghezzi, M.; Giacomozzi, C.; Giusti, M.; Grosso, E.; Guabello, G.; Guarneri, M.P.; Grugni, G.; Isidori, A.M.; Lanfranco, F.; Lania, A.; Lanzi, R.; Larizza, L.; Lenzi, A.; Loche, S.; Loli, P.; Lombardi, V.; Maggi, M.C.; Mandrile, G.; Manieri, C.; Mantovani, G.; Marelli, S.; Marzullo, M.; Mencarelli, M.A.; Migone, N.; Motta, G.; Neri, G.; Padov, G.; Parenti, G.; Pasquino, B.; Pia, A.; Piantanida, E.; Pignatti, E.; Pilotta, A.; Pivett, B.; Pollazzon, M.; Pontecorvi, A.; Porcelli, P.; Pozza, G.B.; Pozzobon, G.; Radetti, G.; Razzore, P.; Rocchett, L.; Roncoron, R.; Rossi, G.; Sala, E.; Salvatoni, A.; Salvini, F.; Secc, A.; Segni, M.; Selice, R.; Sgaramella, P.; Sileo, F.; Sinisi, A.A.; Sirchia, F.; Spada, A.; Tresoldi, A.; Vigneri, R.; Weber, G.; Zucchini, S.
Clinical and molecular characterization of patients affected by Beckwith-Wiedemann spectrum conceived through assisted reproduction techniques 2022 Carli, Diana; Operti, Matteo; Russo, Silvia; Cocchi, Guido; Milani, Donatella; Leoni, Chiara; Prada, Elisabetta; Melis, Daniela; Falco, Mariateresa; Spina, Jennifer; Uliana, Vera; Sara, Osimani; Sirchia, Fabio; Tarani, Luigi; Macchiaiolo, Marina; Cerrato, Flavia; Sparago, Angela; Pignata, Laura; Tannorella, Pierpaola; Cardaropoli, Simona; Bartuli, Andrea; Riccio, Andrea; Ferrero, Giovanni Battista; Mussa, Alessandro
Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes 2017 DI GREGORIO, Eleonora; Riberi, Evelise; Belligni, ELGA FABIA; Biamino, Elisa; Spielmann, Malte; Ala, Ugo; Calcia, Alessandro; Bagnasco, Irene; Carli, Diana; Gai, Giorgia; Giordano, Mara; Guala, Andrea; Keller, Roberto; Mandrile, Giorgia; Arduino, Carlo; Maffè, Antonella; Naretto, VALERIA GIORGIA; Sirchia, Fabio; Sorasio, Lorena; Ungari, Silvana; Zonta, Andrea; Zacchetti, Giulia; Talarico, Flavia; Pappi, Patrizia; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Ferrero, Marta; Brussino, Alessandro; Savin, Elisa; Gandione, Marina; Pelle, Alessandra; Giachino, Daniela Francesca; DE MARCHI, Mario; Restagno, Gabriella; Provero, Paolo; Silengo, Margherita Cirillo; Grosso, Enrico; Buxbaum, Joseph D; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista
Dental anomalies as a possible clue of 1p36 deletion syndrome due to germline mosaicism: A case report 2020 Nistico D.; Guidolin F.; Navarra C.O.; Bobbo M.; Magnolato A.; D'Adamo A.P.; Giorgio E.; Pivetta B.; Barbi E.; Gasparini P.; Cadenaro M.; Sirchia F.
Design of a multiplex ligation-dependent probe amplification assay for SLC20A2: identification of two novel deletions in primary familial brain calcification 2019 Giorgio, Elisa; Garelli, Emanuela; Carando, Adriana; Bellora, Stefania; Rubino, Elisa; Quarello, Paola; Sirchia, Fabio; Marrama, Federico; Gallone, Salvatore; Grosso, Enrico; Pasini, Barbara; Massa, Roberto; Brussino, Alessandro; Brusco, Alfredo
Genomic studies in a large cohort of hearing impaired italian patients revealed several new alleles, a rare case of uniparental disomy (Upd) and the importance to search for copy number variations 2018 Morgan A.; Lenarduzzi S.; Cappellani S.; Pecile V.; Morgutti M.; Orzan E.; Ghiselli S.; Ambrosetti U.; Brumat M.; Gajendrarao P.; La Bianca M.; Faletra F.; Grosso E.; Sirchia F.; Sensi A.; Graziano C.; Seri M.; Gasparini P.; Girotto G.
A Girl with Delayed Puberty and Bumpy Lips 2018 Andrade S.; Sirchia F.; Faleschini E.; Barbi E.
ISL1 is a major susceptibility gene for classic bladder exstrophy and a regulator of urinary tract development 2017 Zhang, Rong; Knapp, Michael; Suzuki, Kentaro; Kajioka, Daiki; Schmidt, Johanna M; Winkler, Jonas; Yilmaz, Öznur; Pleschka, Michael; Cao, Jia; Kockum, Christina Clementson; Barker, Gillian; Holmdahl, Gundela; Beaman, Glenda; Keene, David; Woolf, Adrian S; Cervellione, Raimondo M; Cheng, Wei; Wilkins, Simon; Gearhart, John P; Sirchia, Fabio; Di Grazia, Massimo; Ebert, Anne Karolin; Rösch, Wolfgang; Ellinger, Jörg; Jenetzky, Ekkehart; Zwink, Nadine; Feitz, Wout F; Marcelis, Carlo; Schumacher, Johannes; Martinón Torres, Federico; Hibberd, Martin Lloyd; Khor, Chiea Chuen; Heilmann Heimbach, Stefanie; Barth, Sandra; Boyadjiev, Simeon A; Brusco, Alfredo; Ludwig, Michael; Newman, William; Nordenskjöld, Agneta; Yamada, Gen; Odermatt, Benjamin; Reutter, Heiko
A novel case of Greenberg dysplasia and genotype-phenotype correlation analysis for LBR pathogenic variants: An instructive example of one gene-multiple phenotypes 2019 Giorgio, Elisa; Sirchia, Fabio; Bosco, Martino; Sobreira, Nara Lygia M; Grosso, Enrico; Brussino, Alessandro; Brusco, Alfredo
Novel LRPPRC compound heterozygous mutation in a child with early-onset Leigh syndrome French-Canadian type: Case report of an Italian patient 2020 Piro E.; Serra G.; Antona V.; Giuffre M.; Giorgio E.; Sirchia F.; Schierz I.A.M.; Brusco A.; Corsello G.
Novel mutation of PPOX gene in a patient with abdominal pain and syndrome of inappropriate antidiuresis. 2018 Tabaro I, Reimondo G, Osella G, Aurizi C, Caraci P, Barbieri L, Giachino DF, Sirchia F, Terzolo M.
Prevalence and phenotype of the c.1529C>T SPG7 variant in adult-onset cerebellar ataxia in Italy 2019 Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Rubegni, Anna; Pradotto, Luca; Bagnoli, Silvia; Rubino, Elisa; Prontera, Paolo; Cavalieri, Simona; Di Gregorio, Eleonora; Ferrero, Marta; Pozzi, Elisa; Riberi, Evelise; Ferrero, Patrizia; Nigro, Pasquale; Mauro, Alessandro; Zibetti, Maurizio; Tessa, Alessandra; Barghigiani, Melissa; Antenora, Antonella; Sirchia, Fabio; Piacentini, Silvia; Silvestri, Gabriella; De Michele, Giuseppe; Filla, Alessandro; Orsi, Laura; Santorelli, Filippo Maria; Brusco, Alfredo
Recontacting or not recontacting? A survey of current practices in clinical genetics centres in Europe 2018 Sirchia F.; Carrieri D.; Dheensa S.; Benjamin C.; Kayserili H.; Cordier C.; Van El C.G.; Turnpenny P.D.; Melegh B.; Mendes A.; Halbersma-Konings T.F.; Van Langen I.M.; Lucassen A.M.; Clarke A.J.; Forzano F.; Kelly S.E.
A syndromic extreme insulin resistance caused by biallelic POC1A mutations in exon 10 2017 Giorgio, Elisa; Rubino, Elisa; Bruselles, Alessandro; Pizzi, Simone; Rainero, Innocenzo; Duca, Sergio; Sirchia, Fabio; Pasini, Barbara; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo
Tregs and Th17 lymphocytes in human DYRK1A haploinsufficiency 2019 Valencic E.; Piscianz E.; Sirchia F.; Tommasini A.; Faletra F.; Todaro F.; Spinelli A.M.; Badolato R.
Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy 2021 Voisin N.; Schnur R.E.; Douzgou S.; Hiatt S.M.; Rustad C.F.; Brown N.J.; Earl D.L.; Keren B.; Levchenko O.; Geuer S.; Verheyen S.; Johnson D.; Zarate Y.A.; Hancarova M.; Amor D.J.; Bebin E.M.; Blatterer J.; Brusco A.; Cappuccio G.; Charrow J.; Chatron N.; Cooper G.M.; Courtin T.; Dadali E.; Delafontaine J.; Del Giudice E.; Doco M.; Douglas G.; Eisenkolbl A.; Funari T.; Giannuzzi G.; Gruber-Sedlmayr U.; Guex N.; Heron D.; Holla O.L.; Hurst A.C.E.; Juusola J.; Kronn D.; Lavrov A.; Lee C.; Lorrain S.; Merckoll E.; Mikhaleva A.; Norman J.; Pradervand S.; Prchalova D.; Rhodes L.; Sanders V.R.; Sedlacek Z.; Seebacher H.A.; Sellars E.A.; Sirchia F.; Takenouchi T.; Tanaka A.J.; Taska-Tench H.; Tonne E.; Tveten K.; Vitiello G.; Vlckova M.; Uehara T.; Nava C.; Yalcin B.; Kosaki K.; Donnai D.; Mundlos S.; Brunetti-Pierri N.; Chung W.K.; Reymond A.
When Long-Lasting Food Selectivity Leads to an Unusual Genetic Diagnosis: A Case Report 2019 Da Lozzo P.; Magnolato A.; Del Rizzo I.; Sirchia F.; Bruno I.; Barbi E.
Wilms tumour occurring in a patient with osteopathia striata with cranial sclerosis: A still unsolved biological question 2021 Quarello, Paola; Perotti, Daniela; Carli, Diana; Giorgio, Elisa; Sirchia, Fabio; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista; Mussa, Alessandro; Spadea, Manuela; Ciceri, Sara; Spreafico, Filippo; Fagioli, Franca