SPADA, Marco
SPADA, Marco
SCIENZE DELLA SANITA' PUBBLICA E PEDIATRICHE
A COMPARISON BETWEEN SIMPLE PHE AND COMBINED PHE+BH4 LOADING TEST IN PHENYLKETONURIA
2006-01-01 PORTA F; ALLUTO A; MUSSA A; SPADA M; A. PONZONE
diagnosi biochimica di eterozigosi per la fenilchetonuria.
1998-01-01 Spada M; Battistoni G; Bonetti G; Piccotti A; Perfetto F; Baglieri S; Peduto A; Chiadò Cutin S; De Sanctis L; Dianzani I; Ponzone A.
difetto di diidropteridina reduttasi: struttura genomica del gene QDPR, identificazione di tre nuove mutazioni e correlazioni genotipo-fenotipo.
1998-01-01 De Sanctis L; Alliaudi C; Armarengo W; Spada M; Cotton RGH; Ponzone A; Dianzani I.
Early versus late screening for phenylketonuria: a metabolic study.
1996-01-01 Ferraris S; Spada M; De Sanctis L; Ferrero GB; Pagliardini S; Dotti G; Silvestro L; Ponzone A
Genotype-phenotype correlation in phenylketonuria.
1996-01-01 Dianzani I; Giannattasio S; De Sanctis L; Spada M; Alliaudi C; Lattanzio P; Carnevale F; Marra E; Ponzone A.
Heterogeneity of the MELAS 3243 mutation
1999-01-01 Guardamagna O; Peduto A; Bondone C; Baglieri S; Spada M; Lamantea E; Carrara F; Zeviani M.
Identification of a MELAS patient presenting as intestinal occlusion
1999-01-01 Guardamagna O; Spada M; Bondone C; Sacchetti C; Battistoni G; Jarre L; Lamantea E; Carrara F; Zeviani M.
Inborn errors of neurotransmitter metabolism: from Phenotype to Genotype
1996-01-01 Carbonara C; Dianzani I; Spada M; Ferrero GB; De Sanctis L; De Luca F; Ponzone A.
Ipotonia neonatale grave: un caso paradigmatico di patologia perossisomiale.
1998-01-01 Borgarello G; Farinasso D; Testa A; Battistoni G; Silvestro L; Ferraris S; Spada M
Late-onset glycogen storage disease type II: therapeutical indications in a subset of paucisymptomatic patients with a single mutation
2012-01-01 Vercelli, L; Vittonatto, E; Grifoni, S; Chiadò-Piat, L; Rolle, E; Spada, M; Danesino, C; Comi, G; Pinessi, L; Mongini, T
LIVER TRANSPLANT IN A PATIENT WITH LATHOSTEROLOSIS, A DEFECT OF THE CHOLESTEROL BIOSYNTESIS
2010-01-01 P.L. Calvo; R. Romagnoli; G. Corso; G. Parenti; M. Rossi; G. Andria; P. Ferrari; M. Baldi; A. Brunati; C. Barbera; M. Salizzoni; M. Spada
Molecular basis of dihydropteridine reductase (DHPR) deficiency: report of 5 new mutations and genotype/fenotype correlation.
1999-01-01 De Sanctis L; Alliaudi C; Spada M; Farrugia R; Cerone R; Blau N; Ponzone A. Dianzani I.
The impact on PKU screeningoutcome of patient genotype and phenotype.
1998-01-01 Spada M; Guardamagna O; Ferrraris S; ferrero GB; Dianzani I;Ponzone A.
UTILITÀ DELLA BIOPSIA RENALE NELLA DIAGNOSI PRECOCE DELLAMALATTIA DI FABRY
2010-01-01 Quercia A.D.; Colla L.; Besso L.; Burdese M.; Daidola G.; Karvela E.; Cannatelli A.; Mignani R.; Spada M.; Segoloni G.P.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A COMPARISON BETWEEN SIMPLE PHE AND COMBINED PHE+BH4 LOADING TEST IN PHENYLKETONURIA | 2006 | PORTA F; ALLUTO A; MUSSA A; SPADA M; A. PONZONE | |
| diagnosi biochimica di eterozigosi per la fenilchetonuria. | 1998 | Spada M; Battistoni G; Bonetti G; Piccotti A; Perfetto F; Baglieri S; Peduto A; Chiadò Cutin S; De Sanctis L; Dianzani I; Ponzone A. | |
| difetto di diidropteridina reduttasi: struttura genomica del gene QDPR, identificazione di tre nuove mutazioni e correlazioni genotipo-fenotipo. | 1998 | De Sanctis L; Alliaudi C; Armarengo W; Spada M; Cotton RGH; Ponzone A; Dianzani I. | |
| Early versus late screening for phenylketonuria: a metabolic study. | 1996 | Ferraris S; Spada M; De Sanctis L; Ferrero GB; Pagliardini S; Dotti G; Silvestro L; Ponzone A | |
| Genotype-phenotype correlation in phenylketonuria. | 1996 | Dianzani I; Giannattasio S; De Sanctis L; Spada M; Alliaudi C; Lattanzio P; Carnevale F; Marra E; Ponzone A. | |
| Heterogeneity of the MELAS 3243 mutation | 1999 | Guardamagna O; Peduto A; Bondone C; Baglieri S; Spada M; Lamantea E; Carrara F; Zeviani M. | |
| Identification of a MELAS patient presenting as intestinal occlusion | 1999 | Guardamagna O; Spada M; Bondone C; Sacchetti C; Battistoni G; Jarre L; Lamantea E; Carrara F; Zeviani M. | |
| Inborn errors of neurotransmitter metabolism: from Phenotype to Genotype | 1996 | Carbonara C; Dianzani I; Spada M; Ferrero GB; De Sanctis L; De Luca F; Ponzone A. | |
| Ipotonia neonatale grave: un caso paradigmatico di patologia perossisomiale. | 1998 | Borgarello G; Farinasso D; Testa A; Battistoni G; Silvestro L; Ferraris S; Spada M | |
| Late-onset glycogen storage disease type II: therapeutical indications in a subset of paucisymptomatic patients with a single mutation | 2012 | Vercelli, L; Vittonatto, E; Grifoni, S; Chiadò-Piat, L; Rolle, E; Spada, M; Danesino, C; Comi, G; Pinessi, L; Mongini, T | |
| LIVER TRANSPLANT IN A PATIENT WITH LATHOSTEROLOSIS, A DEFECT OF THE CHOLESTEROL BIOSYNTESIS | 2010 | P.L. Calvo; R. Romagnoli; G. Corso; G. Parenti; M. Rossi; G. Andria; P. Ferrari; M. Baldi; A. Brunati; C. Barbera; M. Salizzoni; M. Spada | |
| Molecular basis of dihydropteridine reductase (DHPR) deficiency: report of 5 new mutations and genotype/fenotype correlation. | 1999 | De Sanctis L; Alliaudi C; Spada M; Farrugia R; Cerone R; Blau N; Ponzone A. Dianzani I. | |
| The impact on PKU screeningoutcome of patient genotype and phenotype. | 1998 | Spada M; Guardamagna O; Ferrraris S; ferrero GB; Dianzani I;Ponzone A. | |
| UTILITÀ DELLA BIOPSIA RENALE NELLA DIAGNOSI PRECOCE DELLAMALATTIA DI FABRY | 2010 | Quercia A.D.; Colla L.; Besso L.; Burdese M.; Daidola G.; Karvela E.; Cannatelli A.; Mignani R.; Spada M.; Segoloni G.P. |