Genetica dell'autismo

I Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) rientrano in un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da una diade composta da disabilità di comunicazione sociale e dalla presenza di schemi ripetitivi di comportamento o di interessi limitati, caratterizzante il periodo precoce dello sviluppo mentale, con deficit conseguenti che portano alla compromissione funzionale in vari settori intellettivi e sociali. La diagnosi deve essere effettuata da un medico esperto, utilizzando una combinazione basata sul dialogo con i genitori, l’esame clinico del bambino, e se necessario, la verifica dello sviluppo psico-comportamentale standardizzato. La combinazione di questi strumenti garantisce una miglior stima clinica in base a criteri diagnostici stabiliti nel Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM). Anche se la diagnosi si basa su segni e sintomi comportamentali, la valutazione di un bambino con ASD si sta sempre più focalizzando sull’identificazione di un’eventuale eziologia genetica della malattia. Con il progredire di test genetici sempre più sofisticati, sono state riscontrate in oltre il 25% dei bambini varianti genetiche causali o sindromi che spiegano la presenza di ASD. Il termine «autismo idiopatico» è diventato ormai obsoleto in questa epoca dominata dall’indagine genomica, viene utilizzato a volte il termine «autismo non sindromico» per i casi senza un'eziologia genetica definita.