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Deep-intronic ATM mutation detected by genomic resequencing and corrected in vitro by antisense morpholino oligonucleotide (AMO)
2013-01-01 Simona Cavalieri;Elisa Pozzi;Richard A Gatti;Alfredo Brusco
A de novo X;8 translocation creates a PTK2-THOC2 gene fusion with THOC2 expression knockdown in a patient with psychomotor retardation and congenital cerebellar hypoplasia
2013-01-01 Eleonora Di Gregorio; Federico T. Bianchi; Alfonso Schiavi; Alessandra M.A. Chiotto; Marco Rolando; Ludovica Verdun di Cantogno; Enrico Grosso; Simona Cavalieri ; Alessandro Calcia; Daniela Lacerenza; Orsetta Zuffardi; Saverio Francesco Retta; Giovanni Stevanin; Cecilia Marelli; Alexandra Durr; Sylvie Forlani; Jamel Chelly; Francesca Montarolo; Filippo Tempia; Hilary E. Beggs; Robin Reed; Stefania Squadrone; Maria C. Abete; Alessandro Brussino; Natascia Ventura; Ferdinando Di Cunto; Alfredo Brusco
LARGE CRYPTIC GENOMIC REARRANGEMENTS WITH APPARENTLY NORMAL KARYOTYPES DETECTED BY ARRAY-CGH
2014-01-01 Elisa Savin1; Eleonora Di Gregorio 1;2; Franco Fiocchi 1; Valeria Giorgia Naretto 1; Elisa Biamino 3; Elga Belligni 3; Cecilia Mancini 2; Simona Cavalieri2; Elisa Pozzi2; Elisa Giorgio 2; Eva Colombo 1; Flavia Talarico 1; Patrizia Pappi 1; Enrico Grosso 1; Margherita Cirillo Silengo 3; Giovanni Battista Ferrero 3; Alfredo Brusco 1
TWO NOVEL MISSENSE COL4A1 MUTATIONS AND GENETICS HETEROGENEITY IN PORENCEPHALY
2014-01-01 Giovanna Vaula1; Elisa Giorgio2; Giovanni Bosco1; Martina Conterno1; Davide Quartana1; Alessandro Calcia2; Cecilia Mancini2; Eleonora Di Gregorio3; Simona Cavalieri2; Elisa Pozzi2; Alessandro Brussino2; Alfredo Brusco2.
EXOME SEQUENCING REVEALS A NEW CLN5 MUTATION IN AN ADULT FORM OF CEREBELLAR ATAXIA
2014-01-01 C. Mancini1; S. Nassani2; Y. Guo3; E. Giorgio1; A. Calcia1; X. Liu4; E. Di Gregorio5; S. Cavalieri5; E. Pozzi1; A. Brussino1; Y. Xie4; F. Wang3; L. Tian3; W. Chen4; B. Nmezi6; Q. S. Padiath6; H. Jiang4;7; A. Kyttala8; N. R. Pizio2; H. Hakonarson3;9;10; A. Brusco1
CHALLENGES IN MEDICAL GENETICS: EXOME SEQUENCING UNCOVERS RECESSIVE MUTATIONS IN TWO CASES WITH DE NOVO CNV.
2014-01-01 Elisa Giorgio1; Viviana Caputo2; Andrea Ciolfi3;4; Eleonora Di Gregorio5; Alessandro Calcia1; Cecilia Mancini1; Simona Cavalieri5; Elga Belligni6; Elisa Biamino6; Cristina Molinatto6; Margherita Cirillo6; Giovanni Battista Ferrero6; Marco Tartaglia3; Alfredo Brusco1
LAMIN B1 EXPRESSION IS AFFECTED BY EBV INFECTION IN LYMPHOBLASTS OF PATIENTS WITH AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY THROUGH MIR-23 DEREGULATION
2014-01-01 Elisa Giorgio1; Livio Favaro 2; Nicola Lo Buono1; Cecilia Mancini1; Giovanna Vaula 3; Pietro Cortelli 4; Sabina Capellari 4 ;Paola Mandich 5; Niklas Dahl 6; Atle Melberg 7; Elisa Pozzi1; Eleonora Di Gregorio8; Simona Cavalieri8; Pierre Labauge 9; Eleonore Eymard Pierre 9; Harshvardhan Rolyan 10; Odile Boespflug-Tanguy 9;11-13; Laura Gasparini 14; Quasar Saleem Padiath 10; Alessandro Brussino 1; Alfredo Brusco 1;8
Large cryptic genomic rearrangements with apparently normal karyotypes detected by array-CGH.
2014-01-01 Eleonora, Di Gregorio ; Elisa, Savin; Elisa, Biamino; Elga Fabia, Belligni ; Valeria Giorgia,Naretto ; Gaetana, D’Alessandro; Giorgia, Gai; Franco, Fiocchi; Alessandro, Calcia; Cecilia, Mancini; Elisa, Giorgio; Simona, Cavalieri; Flavia, Talarico; Patrizia, Pappi; Marina, Gandione; Monica, Grosso; Valentina, Asnaghi; Gabriella, Restagno; Giorgia, Mandrile; Giovanni, Botta; Margherita, Cirillo ; Enrico, Grosso; Giovanni Battista, Ferrero ; Alfredo, Brusco
An atypical form of AOA2 with myoclonus associated with mutations in SETX and AFG3L2
2015-01-01 Mancini, Cecilia; Orsi, Laura; Guo, Yiran; Li, Jiankang; Chen, Yulan; Wang, Fengxiang; Tian, Lifeng; Liu, Xuanzhu; Zhang, Jianguo; Jiang, Hui; Nmezi, Bruce Shike; Tatsuta, Takashi; Giorgio, Elisa; Di Gregorio, Eleonora; Cavalieri, Simona; Pozzi, Elisa; Mortara, Paolo; Caglio, Marcella Maria; Balducci, Alessandro; Pinessi, Lorenzo; Langer, Thomas; Padiath, Quasar S.; Hakonarson, Hakon; Zhang, Xiuqing; Brusco, Alfredo
Two families with novel missense mutations in COL4A1: When diagnosis can be missed.
2015-01-01 Giorgio E;Vaula G;Bosco G;Giacone S;Mancini C;Calcia A;Cavalieri S;Di Gregorio E;Rigault De Longrais R;Leombruni S;Pinessi L;Cerrato P;Brusco A;Brussino A
Array-Comparative Genomic Hybridization Analysis in Fetuses with Major Congenital Malformations Reveals that 24% of Cases Have Pathogenic Deletions/Duplications
2015-01-01 Di Gregorio, Eleonora; Gai, Giorgia; Botta, Giovanni; Calcia, Alessandro; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Savin, Elisa; Ribotta, Marisa; Zonta, Andrea; Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Restagno, Gabriella; Ferrero, Giovanni B; Viora, Elsa; Pasini, Barbara; Grosso, Enrico; Brusco, Alfredo; Brussino, Alessandro
Blood metal levels and related antioxidant enzyme activities in patients with ataxia telangiectasia
2015-01-01 Squadrone, Stefania; Brizio, Paola; Mancini, Cecilia; Pozzi, Elisa; Cavalieri, Simona; Abete, Maria Cesarina; Brusco, Alfredo
Adult-onset autosomal recessive ataxia associated with neuronal ceroid lipofuscinosis type 5 gene (CLN5) mutations.
2015-01-01 Mancini C;Nassani S;Guo Y;Chen Y;Giorgio E;Brussino A;Di Gregorio E;Cavalieri S;Lo Buono N;Funaro A;Pizio NR;Nmezi B;Kyttala A;Santorelli FM;Padiath QS;Hakonarson H;Zhang H;Brusco A
Whole exome sequencing is necessary to clarify ID/DD cases with de novo copy number variants of uncertain significance: Two proof-of-concept examples
2016-01-01 Giorgio, Elisa; Ciolfi, Andrea; Biamino, Elisa; Caputo, Viviana; Di Gregorio, Eleonora; Belligni, Elga Fabia; Calcia, Alessandro; Gaidolfi, Elena; Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; Molinatto, Cristina; Cirillo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo
Long-term treatment with thiamine as possible medical therapy for Friedreich ataxia
2016-01-01 Costantini, Antonio; Laureti, Tiziana; Pala, Maria Immacolata; Colangeli, Marco; Cavalieri, Simona; Pozzi, Elisa; Brusco, Alfredo; Salvarani, Sandro; Serrati, Carlo; Fancellu, Roberto
Cover Image, Volume 170A, Number 7, July 2016
2016-01-01 Giorgio, Elisa; Ciolfi, Andrea; Biamino, Elisa; Caputo, Viviana; Di Gregorio, Eleonora; Belligni, Elga Fabia; Calcia, Alessandro; Gaidolfi, Elena; Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; Molinatto, Cristina; Cirillo Silengo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo
A novel 3q29 deletion associated with autism, intellectual disability, psychiatric disorders, and obesity
2016-01-01 Biamino, Elisa; Di Gregorio, Eleonora; Belligni, Elga Fabia; Keller, Roberto; Riberi, Evelise; Gandione, Marina; Calcia, Alessandro; Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Fea, Antonio M; De Rubeis, Silvia; Cirillo Silengo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo
A novel homozygous change of CLCN2 (p.His590Pro) is associated with a subclinical form of leukoencephalopathy with ataxia (LKPAT)
2017-01-01 Giorgio, Elisa; Vaula, Giovanna; Benna, Paolo; LO BUONO, Nicola; Eandi, Chiara Maria; Dino, Daniele; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; DI GREGORIO, Eleonora; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Giordana, Maria Teresa; Depienne, Christel; Brusco, Alfredo
Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes
2017-01-01 Giorgio, Elisa; Brussino, Alessandro; Biamino, Elisa; Belligni, Elga Fabia; Bruselles, Alessandro; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Pizzi, Simone; Calcia, Alessandro; Di Gregorio, Eleonora; Cavalieri, Simona; Mancini, Cecilia; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Riberi, Evelise; Borelli, Iolanda; Amoroso, Antonio; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo
Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes
2017-01-01 DI GREGORIO, Eleonora; Riberi, Evelise; Belligni, ELGA FABIA; Biamino, Elisa; Spielmann, Malte; Ala, Ugo; Calcia, Alessandro; Bagnasco, Irene; Carli, Diana; Gai, Giorgia; Giordano, Mara; Guala, Andrea; Keller, Roberto; Mandrile, Giorgia; Arduino, Carlo; Maffè, Antonella; Naretto, VALERIA GIORGIA; Sirchia, Fabio; Sorasio, Lorena; Ungari, Silvana; Zonta, Andrea; Zacchetti, Giulia; Talarico, Flavia; Pappi, Patrizia; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Ferrero, Marta; Brussino, Alessandro; Savin, Elisa; Gandione, Marina; Pelle, Alessandra; Giachino, Daniela Francesca; DE MARCHI, Mario; Restagno, Gabriella; Provero, Paolo; Silengo, Margherita Cirillo; Grosso, Enrico; Buxbaum, Joseph D; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Deep-intronic ATM mutation detected by genomic resequencing and corrected in vitro by antisense morpholino oligonucleotide (AMO) | 2013 | Simona Cavalieri;Elisa Pozzi;Richard A Gatti;Alfredo Brusco | |
| A de novo X;8 translocation creates a PTK2-THOC2 gene fusion with THOC2 expression knockdown in a patient with psychomotor retardation and congenital cerebellar hypoplasia | 2013 | Eleonora Di Gregorio; Federico T. Bianchi; Alfonso Schiavi; Alessandra M.A. Chiotto; Marco Rolando; Ludovica Verdun di Cantogno; Enrico Grosso; Simona Cavalieri ; Alessandro Calcia; Daniela Lacerenza; Orsetta Zuffardi; Saverio Francesco Retta; Giovanni Stevanin; Cecilia Marelli; Alexandra Durr; Sylvie Forlani; Jamel Chelly; Francesca Montarolo; Filippo Tempia; Hilary E. Beggs; Robin Reed; Stefania Squadrone; Maria C. Abete; Alessandro Brussino; Natascia Ventura; Ferdinando Di Cunto; Alfredo Brusco | |
| LARGE CRYPTIC GENOMIC REARRANGEMENTS WITH APPARENTLY NORMAL KARYOTYPES DETECTED BY ARRAY-CGH | 2014 | Elisa Savin1; Eleonora Di Gregorio 1;2; Franco Fiocchi 1; Valeria Giorgia Naretto 1; Elisa Biamino 3; Elga Belligni 3; Cecilia Mancini 2; Simona Cavalieri2; Elisa Pozzi2; Elisa Giorgio 2; Eva Colombo 1; Flavia Talarico 1; Patrizia Pappi 1; Enrico Grosso 1; Margherita Cirillo Silengo 3; Giovanni Battista Ferrero 3; Alfredo Brusco 1 | |
| TWO NOVEL MISSENSE COL4A1 MUTATIONS AND GENETICS HETEROGENEITY IN PORENCEPHALY | 2014 | Giovanna Vaula1; Elisa Giorgio2; Giovanni Bosco1; Martina Conterno1; Davide Quartana1; Alessandro Calcia2; Cecilia Mancini2; Eleonora Di Gregorio3; Simona Cavalieri2; Elisa Pozzi2; Alessandro Brussino2; Alfredo Brusco2. | |
| EXOME SEQUENCING REVEALS A NEW CLN5 MUTATION IN AN ADULT FORM OF CEREBELLAR ATAXIA | 2014 | C. Mancini1; S. Nassani2; Y. Guo3; E. Giorgio1; A. Calcia1; X. Liu4; E. Di Gregorio5; S. Cavalieri5; E. Pozzi1; A. Brussino1; Y. Xie4; F. Wang3; L. Tian3; W. Chen4; B. Nmezi6; Q. S. Padiath6; H. Jiang4;7; A. Kyttala8; N. R. Pizio2; H. Hakonarson3;9;10; A. Brusco1 | |
| CHALLENGES IN MEDICAL GENETICS: EXOME SEQUENCING UNCOVERS RECESSIVE MUTATIONS IN TWO CASES WITH DE NOVO CNV. | 2014 | Elisa Giorgio1; Viviana Caputo2; Andrea Ciolfi3;4; Eleonora Di Gregorio5; Alessandro Calcia1; Cecilia Mancini1; Simona Cavalieri5; Elga Belligni6; Elisa Biamino6; Cristina Molinatto6; Margherita Cirillo6; Giovanni Battista Ferrero6; Marco Tartaglia3; Alfredo Brusco1 | |
| LAMIN B1 EXPRESSION IS AFFECTED BY EBV INFECTION IN LYMPHOBLASTS OF PATIENTS WITH AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY THROUGH MIR-23 DEREGULATION | 2014 | Elisa Giorgio1; Livio Favaro 2; Nicola Lo Buono1; Cecilia Mancini1; Giovanna Vaula 3; Pietro Cortelli 4; Sabina Capellari 4 ;Paola Mandich 5; Niklas Dahl 6; Atle Melberg 7; Elisa Pozzi1; Eleonora Di Gregorio8; Simona Cavalieri8; Pierre Labauge 9; Eleonore Eymard Pierre 9; Harshvardhan Rolyan 10; Odile Boespflug-Tanguy 9;11-13; Laura Gasparini 14; Quasar Saleem Padiath 10; Alessandro Brussino 1; Alfredo Brusco 1;8 | |
| Large cryptic genomic rearrangements with apparently normal karyotypes detected by array-CGH. | 2014 | Eleonora, Di Gregorio ; Elisa, Savin; Elisa, Biamino; Elga Fabia, Belligni ; Valeria Giorgia,Naretto ; Gaetana, D’Alessandro; Giorgia, Gai; Franco, Fiocchi; Alessandro, Calcia; Cecilia, Mancini; Elisa, Giorgio; Simona, Cavalieri; Flavia, Talarico; Patrizia, Pappi; Marina, Gandione; Monica, Grosso; Valentina, Asnaghi; Gabriella, Restagno; Giorgia, Mandrile; Giovanni, Botta; Margherita, Cirillo ; Enrico, Grosso; Giovanni Battista, Ferrero ; Alfredo, Brusco | |
| An atypical form of AOA2 with myoclonus associated with mutations in SETX and AFG3L2 | 2015 | Mancini, Cecilia; Orsi, Laura; Guo, Yiran; Li, Jiankang; Chen, Yulan; Wang, Fengxiang; Tian, Lifeng; Liu, Xuanzhu; Zhang, Jianguo; Jiang, Hui; Nmezi, Bruce Shike; Tatsuta, Takashi; Giorgio, Elisa; Di Gregorio, Eleonora; Cavalieri, Simona; Pozzi, Elisa; Mortara, Paolo; Caglio, Marcella Maria; Balducci, Alessandro; Pinessi, Lorenzo; Langer, Thomas; Padiath, Quasar S.; Hakonarson, Hakon; Zhang, Xiuqing; Brusco, Alfredo | |
| Two families with novel missense mutations in COL4A1: When diagnosis can be missed. | 2015 | Giorgio E;Vaula G;Bosco G;Giacone S;Mancini C;Calcia A;Cavalieri S;Di Gregorio E;Rigault De Longrais R;Leombruni S;Pinessi L;Cerrato P;Brusco A;Brussino A | |
| Array-Comparative Genomic Hybridization Analysis in Fetuses with Major Congenital Malformations Reveals that 24% of Cases Have Pathogenic Deletions/Duplications | 2015 | Di Gregorio, Eleonora; Gai, Giorgia; Botta, Giovanni; Calcia, Alessandro; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Savin, Elisa; Ribotta, Marisa; Zonta, Andrea; Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Restagno, Gabriella; Ferrero, Giovanni B; Viora, Elsa; Pasini, Barbara; Grosso, Enrico; Brusco, Alfredo; Brussino, Alessandro | |
| Blood metal levels and related antioxidant enzyme activities in patients with ataxia telangiectasia | 2015 | Squadrone, Stefania; Brizio, Paola; Mancini, Cecilia; Pozzi, Elisa; Cavalieri, Simona; Abete, Maria Cesarina; Brusco, Alfredo | |
| Adult-onset autosomal recessive ataxia associated with neuronal ceroid lipofuscinosis type 5 gene (CLN5) mutations. | 2015 | Mancini C;Nassani S;Guo Y;Chen Y;Giorgio E;Brussino A;Di Gregorio E;Cavalieri S;Lo Buono N;Funaro A;Pizio NR;Nmezi B;Kyttala A;Santorelli FM;Padiath QS;Hakonarson H;Zhang H;Brusco A | |
| Whole exome sequencing is necessary to clarify ID/DD cases with de novo copy number variants of uncertain significance: Two proof-of-concept examples | 2016 | Giorgio, Elisa; Ciolfi, Andrea; Biamino, Elisa; Caputo, Viviana; Di Gregorio, Eleonora; Belligni, Elga Fabia; Calcia, Alessandro; Gaidolfi, Elena; Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; Molinatto, Cristina; Cirillo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo | |
| Long-term treatment with thiamine as possible medical therapy for Friedreich ataxia | 2016 | Costantini, Antonio; Laureti, Tiziana; Pala, Maria Immacolata; Colangeli, Marco; Cavalieri, Simona; Pozzi, Elisa; Brusco, Alfredo; Salvarani, Sandro; Serrati, Carlo; Fancellu, Roberto | |
| Cover Image, Volume 170A, Number 7, July 2016 | 2016 | Giorgio, Elisa; Ciolfi, Andrea; Biamino, Elisa; Caputo, Viviana; Di Gregorio, Eleonora; Belligni, Elga Fabia; Calcia, Alessandro; Gaidolfi, Elena; Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; Molinatto, Cristina; Cirillo Silengo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo | |
| A novel 3q29 deletion associated with autism, intellectual disability, psychiatric disorders, and obesity | 2016 | Biamino, Elisa; Di Gregorio, Eleonora; Belligni, Elga Fabia; Keller, Roberto; Riberi, Evelise; Gandione, Marina; Calcia, Alessandro; Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Fea, Antonio M; De Rubeis, Silvia; Cirillo Silengo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo | |
| A novel homozygous change of CLCN2 (p.His590Pro) is associated with a subclinical form of leukoencephalopathy with ataxia (LKPAT) | 2017 | Giorgio, Elisa; Vaula, Giovanna; Benna, Paolo; LO BUONO, Nicola; Eandi, Chiara Maria; Dino, Daniele; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; DI GREGORIO, Eleonora; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Giordana, Maria Teresa; Depienne, Christel; Brusco, Alfredo | |
| Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes | 2017 | Giorgio, Elisa; Brussino, Alessandro; Biamino, Elisa; Belligni, Elga Fabia; Bruselles, Alessandro; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Pizzi, Simone; Calcia, Alessandro; Di Gregorio, Eleonora; Cavalieri, Simona; Mancini, Cecilia; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Riberi, Evelise; Borelli, Iolanda; Amoroso, Antonio; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo | |
| Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes | 2017 | DI GREGORIO, Eleonora; Riberi, Evelise; Belligni, ELGA FABIA; Biamino, Elisa; Spielmann, Malte; Ala, Ugo; Calcia, Alessandro; Bagnasco, Irene; Carli, Diana; Gai, Giorgia; Giordano, Mara; Guala, Andrea; Keller, Roberto; Mandrile, Giorgia; Arduino, Carlo; Maffè, Antonella; Naretto, VALERIA GIORGIA; Sirchia, Fabio; Sorasio, Lorena; Ungari, Silvana; Zonta, Andrea; Zacchetti, Giulia; Talarico, Flavia; Pappi, Patrizia; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Ferrero, Marta; Brussino, Alessandro; Savin, Elisa; Gandione, Marina; Pelle, Alessandra; Giachino, Daniela Francesca; DE MARCHI, Mario; Restagno, Gabriella; Provero, Paolo; Silengo, Margherita Cirillo; Grosso, Enrico; Buxbaum, Joseph D; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista |
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