CAVALIERI, Simona

CAVALIERI, Simona  

SCIENZE MEDICHE  

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A de novo X;8 translocation creates a PTK2-THOC2 gene fusion with THOC2 expression knockdown in a patient with psychomotor retardation and congenital cerebellar hypoplasia 2013 Eleonora Di Gregorio; Federico T. Bianchi; Alfonso Schiavi; Alessandra M.A. Chiotto; Marco Rolando; Ludovica Verdun di Cantogno; Enrico Grosso; Simona Cavalieri ; Alessandro Calcia; Daniela Lacerenza; Orsetta Zuffardi; Saverio Francesco Retta; Giovanni Stevanin; Cecilia Marelli; Alexandra Durr; Sylvie Forlani; Jamel Chelly; Francesca Montarolo; Filippo Tempia; Hilary E. Beggs; Robin Reed; Stefania Squadrone; Maria C. Abete; Alessandro Brussino; Natascia Ventura; Ferdinando Di Cunto; Alfredo Brusco
“A de novo X;8 translocation in a patient with psychomotor retardationand congenital cerebellar hypoplasia creates a PTK2-THOC2 fusion gene and knocks down THOC2 expression by transcriptional interference” 2012 E. Di Gregorio; F. Bianchi; A. Schiavi; A. Chiotto; M. Rolando; L. Verdun; E. Grosso; S. Cavalieri; A. Calcia; D. Lacerenza; O. Zuffardi; S.F. Retta; G. Stevanin; C. Marelli; A. Durr; S. Forlani; J. Chelly; F. Montarolo; F. Tempia; H.E. Beggs; L. Haixlin; S. Squadrone16; M.C. Abete; N. Migone; A. Brussino; N. Ventura; F. Di Cunto; Brusco A
A deep intronic mutation in an Ataxia Telangiectasia patient identified by genomic resequencing of the ATM region 2011 Cavalieri S; Gatti RA; Brusco A
A deep intronic mutation in an Ataxia Telangiectasia patient Identified by genomic resequencing of the ATM region 2011 Cavalieri S; Gatti R; Brusco A
A family with autosomal dominant leukodystrophy linked to 5q23.2-q23.3 without lamin B1 mutations 2010 Brussino A; Vaula G; Cagnoli C; Panza E; Seri M; Di Gregorio E; Scappaticci S; Camanini S; Daniele D; Bradac GB; Pinessi L; Cavalieri S; Grosso E; Migone N; Brusco A
A rapid flow cytometry test based on histone H2AX phosphorylation for the sensitive and specific diagnosis of Ataxia Telangiectasia 2007 Giachino C; Turinetto V; Cavalieri S; Lantelme E; Orlando L; Ricardi U; De Marchi M; Amoroso A; Gregori D; Porcedda P
Adult-onset autosomal recessive ataxia associated with neuronal ceroid lipofuscinosis type 5 gene (CLN5) mutations. 2015 Mancini C;Nassani S;Guo Y;Chen Y;Giorgio E;Brussino A;Di Gregorio E;Cavalieri S;Lo Buono N;Funaro A;Pizio NR;Nmezi B;Kyttala A;Santorelli FM;Padiath QS;Hakonarson H;Zhang H;Brusco A
AKR1C3 is a biomarker and druggable target for oropharyngeal tumors 2021 Peraldo-Neia C.; Ostano P.; Mello-Grand M.; Guana F.; Gregnanin I.; Boschi D.; Oliaro-Bosso S.; Pippione A.C.; Carenzo A.; De Cecco L.; Cavalieri S.; Micali A.; Perrone F.; Averono G.; Bagnasacco P.; Dosdegani R.; Masini L.; Krengli M.; Aluffi-Valletti P.; Valente G.; Chiorino G.
Array-Comparative Genomic Hybridization Analysis in Fetuses with Major Congenital Malformations Reveals that 24% of Cases Have Pathogenic Deletions/Duplications 2015 Di Gregorio, Eleonora; Gai, Giorgia; Botta, Giovanni; Calcia, Alessandro; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Savin, Elisa; Ribotta, Marisa; Zonta, Andrea; Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Restagno, Gabriella; Ferrero, Giovanni B; Viora, Elsa; Pasini, Barbara; Grosso, Enrico; Brusco, Alfredo; Brussino, Alessandro
ATM mutations in Italian families with ataxia telangiectasia include two distinct large genomic deletions 2006 Cavalieri, Simona; Funaro, Ada; Porcedda, Paola; Turinetto, Valentina; Migone, Nicola; Gatti, Richard; Brusco, Alfredo
An atypical form of AOA2 with myoclonus associated with mutations in SETX and AFG3L2 2015 Mancini, Cecilia; Orsi, Laura; Guo, Yiran; Li, Jiankang; Chen, Yulan; Wang, Fengxiang; Tian, Lifeng; Liu, Xuanzhu; Zhang, Jianguo; Jiang, Hui; Nmezi, Bruce Shike; Tatsuta, Takashi; Giorgio, Elisa; Di Gregorio, Eleonora; Cavalieri, Simona; Pozzi, Elisa; Mortara, Paolo; Caglio, Marcella Maria; Balducci, Alessandro; Pinessi, Lorenzo; Langer, Thomas; Padiath, Quasar S.; Hakonarson, Hakon; Zhang, Xiuqing; Brusco, Alfredo
Blood metal levels and related antioxidant enzyme activities in patients with ataxia telangiectasia 2015 Squadrone, Stefania; Brizio, Paola; Mancini, Cecilia; Pozzi, Elisa; Cavalieri, Simona; Abete, Maria Cesarina; Brusco, Alfredo
A case of Feingold type 2 syndrome associated with keratoconus refines keratoconus type 7 locus on chromosome 13q 2017 Sirchia, Fabio; Di Gregorio, Eleonora; Restagno, Gabriella; Grosso, Enrico; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Savin, Elisa; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Pasini, Barbara; Mehta, Jodhbir S.; Brusco, Alfredo
CHALLENGES IN MEDICAL GENETICS: EXOME SEQUENCING UNCOVERS RECESSIVE MUTATIONS IN TWO CASES WITH DE NOVO CNV. 2014 Elisa Giorgio1; Viviana Caputo2; Andrea Ciolfi3;4; Eleonora Di Gregorio5; Alessandro Calcia1; Cecilia Mancini1; Simona Cavalieri5; Elga Belligni6; Elisa Biamino6; Cristina Molinatto6; Margherita Cirillo6; Giovanni Battista Ferrero6; Marco Tartaglia3; Alfredo Brusco1
Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes 2017 DI GREGORIO, Eleonora; Riberi, Evelise; Belligni, ELGA FABIA; Biamino, Elisa; Spielmann, Malte; Ala, Ugo; Calcia, Alessandro; Bagnasco, Irene; Carli, Diana; Gai, Giorgia; Giordano, Mara; Guala, Andrea; Keller, Roberto; Mandrile, Giorgia; Arduino, Carlo; Maffè, Antonella; Naretto, VALERIA GIORGIA; Sirchia, Fabio; Sorasio, Lorena; Ungari, Silvana; Zonta, Andrea; Zacchetti, Giulia; Talarico, Flavia; Pappi, Patrizia; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Ferrero, Marta; Brussino, Alessandro; Savin, Elisa; Gandione, Marina; Pelle, Alessandra; Giachino, Daniela Francesca; DE MARCHI, Mario; Restagno, Gabriella; Provero, Paolo; Silengo, Margherita Cirillo; Grosso, Enrico; Buxbaum, Joseph D; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista
Cover Image, Volume 170A, Number 7, July 2016 2016 Giorgio, Elisa; Ciolfi, Andrea; Biamino, Elisa; Caputo, Viviana; Di Gregorio, Eleonora; Belligni, Elga Fabia; Calcia, Alessandro; Gaidolfi, Elena; Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; Molinatto, Cristina; Cirillo Silengo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo
De novo 13q12.3-q14.11 deletion involving BRCA2 gene in a patient with developmental delay, elevated IgM levels, transient ataxia, and cerebellar hypoplasia, mimicking an A-T like phenotype 2012 Emilia Cirillo; Rosa Romano; Alfonso Romano; Giuliana Giardino; Anne Durandy; Lucio Nitsch; Rita Genesio; Eleonora Di Gregorio; Simona Cavalieri; Giovanna Abate; Luigi Del Vecchio; Alfredo Brusco;Claudio Pignata
“De-novo translocation involving PTK2 and THOC2 genes in a patient with cerebellar hypoplasia and mental retardation” 2010 E. Di Gregorio; M. Rolando; L. Verdun Di Cantogno; E. Grosso; S. Cavalieri; G. Stevanin; O. Zuffardi; F. Retta; C. Marelli; N. Ventura; A. Durr; A. Brussino; A. Brusco
Deep-intronic ATM mutation detected by genomic resequencing and corrected in vitro by antisense morpholino oligonucleotide (AMO) 2013 Simona Cavalieri;Elisa Pozzi;Richard A Gatti;Alfredo Brusco
Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes 2017 Giorgio, Elisa; Brussino, Alessandro; Biamino, Elisa; Belligni, Elga Fabia; Bruselles, Alessandro; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Pizzi, Simone; Calcia, Alessandro; Di Gregorio, Eleonora; Cavalieri, Simona; Mancini, Cecilia; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Riberi, Evelise; Borelli, Iolanda; Amoroso, Antonio; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo