CINECA IRIS Institutional Research Information System
IRIS è il sistema di gestione integrata dei dati della ricerca (persone, progetti, pubblicazioni, attività) adottato dall'Università degli Studi di Torino.
AperTO è l'archivio istituzionale Open Access destinato a raccogliere, rendere visibile e conservare la produzione scientifica dell'Università degli Studi di Torino.
EnglishMANCINI, CECILIA
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| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | |
|---|---|---|---|
| 1 | Whole exome sequencing is necessary to clarify ID/DD cases with de novo copy number variants of uncertain significance: Two proof-of-concept examples | 2016 | Giorgio, Elisa; Ciolfi, Andrea; Biamino, Elisa; Caputo, Viviana; Di Gregorio, Eleonora; Belligni, Elga Fabia; Calcia, Alessandro; Gaidolfi, Elena; Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; Molinatto, Cristina; Cirillo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo |
| 2 | Updated genetic testing of Italian patients referred with a clinical diagnosis of primary hyperoxaluria | 2017 | Pelle, Alessandra; Cuccurullo, Alessandra; Mancini, Cecilia; Sebastiano, Regina; Stallone, Giovanni; Negrisolo, Susanna; Benetti, Elisa; Peruzzi, Licia; Petrarulo, Michele; DE MARCHI, Mario; Marangella, Martino; Amoroso, Antonio; Giachino, Daniela Francesca; Mandrile, Giorgia |
| 3 | TWO NOVEL MISSENSE COL4A1 MUTATIONS AND GENETICS HETEROGENEITY IN PORENCEPHALY | 2014 | Giovanna Vaula1; Elisa Giorgio2; Giovanni Bosco1; Martina Conterno1; Davide Quartana1; Alessandro Calcia2; Cecilia Mancini2; Eleonora Di Gregorio3; Simona Cavalieri2; Elisa Pozzi2; Alessandro Brussino2; Alfredo Brusco2. |
| 4 | Two families with novel missense mutations in COL4A1: When diagnosis can be missed. | 2015 | Giorgio E;Vaula G;Bosco G;Giacone S;Mancini C;Calcia A;Cavalieri S;Di Gregorio E;Rigault De Longrais R;Leombruni S;Pinessi L;Cerrato P;Brusco A;Brussino A |
| 5 | Studio dei meccanismi patogenetici dell’Atassia Spinocerebellare tipo 28. | 2012 | MANCINI C.; Roncaglia P; Lo Buono N; Gazzano E; Bartoletti Stella A; Mariani E; Calvaruso M; Iommarini L; Brussino A; Cagnoli C.; Krmac H; Stevanin G; Forlani S; Funaro A; Durr A; Porcelli A; Ghigo D; Gasparre G; Gustincich S; Brusco A. |
| 6 | Studio dei meccanismi patogenetici dell’Atassia Spinocerebellare 28. | 2012 | Mancini C.; Roncaglia P.; Lo Buono N.; Gazzano E.; Brussino A.; Cagnoli C.; Krmac H.; Stevanin G.; Forlani S.; Hoxha E.; Funaro A.; Durr A.; Tempia F.; Altruda F.; Turco E.; Ghigo D.; Gustincich S.; Brusco A. |
| 7 | Spontaneous remission in a Diamond-Blackfan anaemia patient due to a revertant uniparental disomy ablating a de novo RPS19 mutation | 2019 | Garelli, Emanuela; Quarello, Paola; Giorgio, Elisa; Carando, Adriana; Menegatti, Elisa; Mancini, Cecilia; Di Gregorio, Eleonora; Crescenzio, Nicoletta; Palumbo, Orazio; Carella, Massimo; Dimartino, Paola; Pippucci, Tommaso; Dianzani, Irma; Ramenghi, Ugo; Brusco, Alfredo |
| 8 | Spinocerebellar ataxia type 28: cellular and animal models to unravel the pathogenesis and to identify potential therapeutic targets | 2015 | CECILIA Mancini; ERIOLA Hoxha; EMILIA Turco; FIORELLA Altruda; FILIPPO Tempia; ALFREDO Brusco. |
| 9 | Spastic paraplegia gene 7 in patients with spasticity and/or optic neuropathy | 2012 | S. Klebe;C. Depienne;S. Gerber;G. Challe;M. Anheim;P. Charles;E. Fedirko;E. Lejeune;J. Cottineau;A. Brusco;H. Dollfus;P. F. Chinnery;C. Mancini;X. Ferrer;G. Sole;A. Destee;J.-M. Mayer;B. Fontaine;J. d. Seze;M. Clanet;E. Ollagnon;P. Busson;C. Cazeneuve;G. Stevanin;J. Kaplan;J.-M. Rozet;A. Brice;A. Durr |
| 10 | SCA Tethering-PCR: A Rapid Genetic Test for the Diagnosis of SCA1-3, 6, and 7 by PCR and Capillary Electrophoresis | 2018 | Cagnoli, Claudia; Brussino, Alessandro; Mancini, Cecilia; Ferrone, Marina; Orsi, Laura; Salmin, Paola; Pappi, Patrizia; Giorgio, Elisa; Pozzi, Elisa; Cavalieri, Simona; Di Gregorio, Eleonora; Ferrero, Marta; Filla, Alessandro; De Michele, Giuseppe; Gellera, Cinzia; Mariotti, Caterina; Nethisinghe, Suran; Giunti, Paola; Stevanin, Giovanni; Brusco, Alfredo |
| 11 | RPL5 on 1p22.1 is recurrently deleted in multiple myeloma and its expression is linked to bortezomib response | 2017 | Hofman, I.J.F; van Duin, M.; de Bruyne, E.; Fancello, L.; Mulligan, G.; Geerdens, E.; Garelli, E.; Mancini, C.; Lemmens, H.; Delforge, M.; Vandenberghe, P.; Wlodarska, I.; Aspesi, A.; Michaux, L.; Vanderkerken, K.; Sonneveld, P.; de Keersmaecker, K. |
| 12 | Ribosomal RNA analysis in the diagnosis of Diamond-Blackfan Anaemia | 2016 | Quarello, Paola; Garelli, Emanuela; Carando, Adriana; Mancini, Cecilia; Foglia, Luiselda; Botto, Carlotta; Farruggia, Piero; de Keersmaecker, Kim; Aspesi, Anna; Ellis, Steve R.; Dianzani, Irma; Ramenghi, Ugo |
| 13 | Primary hyperoxaluria: analysis of GRHPR, HOGA1 genes and the promoter-sequence of AGXT gene in the Italian population | 2014 | A. Pelle; G. Mandrile; A. Cuccurullo; C. Mancini; R. Sebastiano; S. Varacalli; D. F. Giachino; M. De Marchi |
| 14 | Prevalence and phenotype of the c.1529C>T SPG7 variant in adult-onset cerebellar ataxia in Italy | 2019 | Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Rubegni, Anna; Pradotto, Luca; Bagnoli, Silvia; Rubino, Elisa; Prontera, Paolo; Cavalieri, Simona; Di Gregorio, Eleonora; Ferrero, Marta; Pozzi, Elisa; Riberi, Evelise; Ferrero, Patrizia; Nigro, Pasquale; Mauro, Alessandro; Zibetti, Maurizio; Tessa, Alessandra; Barghigiani, Melissa; Antenora, Antonella; Sirchia, Fabio; Piacentini, Silvia; Silvestri, Gabriella; De Michele, Giuseppe; Filla, Alessandro; Orsi, Laura; Santorelli, Filippo Maria; Brusco, Alfredo |
| 15 | NT5E mutations and arterial calcifications. | 2011 | St Hilaire C; Ziegler SG; Markello TC; Brusco A; Groden C; Gill F; Carlson-Donohoe H; Lederman RJ; Chen MY; Yang D; Siegenthaler MP; Arduino C; Mancini C; Freudenthal B; Stanescu HC; Zdebik AA; Chaganti RK; Nussbaum RL; Kleta R; Gahl WA; Boehm M |
| 16 | A novel homozygous change of CLCN2 (p.His590Pro) is associated with a subclinical form of leukoencephalopathy with ataxia (LKPAT) | 2017 | Giorgio, Elisa; Vaula, Giovanna; Benna, Paolo; LO BUONO, Nicola; Eandi, Chiara Maria; Dino, Daniele; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; DI GREGORIO, Eleonora; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Giordana, Maria Teresa; Depienne, Christel; Brusco, Alfredo |
| 17 | A novel 3q29 deletion associated with autism, intellectual disability, psychiatric disorders, and obesity | 2016 | Biamino, Elisa; Di Gregorio, Eleonora; Belligni, Elga Fabia; Keller, Roberto; Riberi, Evelise; Gandione, Marina; Calcia, Alessandro; Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Fea, Antonio M; De Rubeis, Silvia; Cirillo Silengo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo |
| 18 | Una mutazione di splicing con inserzione di uno pseudo-esone in un caso di leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali | 2011 | Mancini C; Scalzitti L; Vaula G; Brussino A; Brusco A |
| 19 | Mitochondrial stress response triggered by defects in protein synthesis quality control | 2019 | Richter, Uwe; Ng, Kah Ying; Suomi, Fumi; Marttinen, Paula; Turunen, Taina; Jackson, Christopher; Suomalainen, Anu; Vihinen, Helena; Jokitalo, Eija; Nyman, Tuula A; Isokallio, Marita A; Stewart, James B; Mancini, Cecilia; Brusco, Alfredo; Seneca, Sara; Lombès, Anne; Taylor, Robert W; Battersby, Brendan J |
| 20 | Missense mutations in the AFG3L2 proteolytic domain account for approximately 1.5% of European autosomal dominant cerebellar ataxias | 2010 | Cagnoli C; Stevanin G; Brussino A; Barberis M; Mancini C; Margolis RL; Holmes SE; Nobili M; Forlani S; Padovan S; Pappi P; Zaros C; Leber I; Ribai P; Pugliese L; Assalto C; Brice A; Migone N; Dürr A; Brusco A |
Nome completo:
MANCINI, CECILIA
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