CINECA IRIS Institutional Research Information System
IRIS è il sistema di gestione integrata dei dati della ricerca (persone, progetti, pubblicazioni, attività) adottato dall'Università degli Studi di Torino.
AperTO è l'archivio istituzionale Open Access destinato a raccogliere, rendere visibile e conservare la produzione scientifica dell'Università degli Studi di Torino.
ItalianoMANCINI, CECILIA
Pubblicazioni
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| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | |
|---|---|---|---|
| 1 | A Genome-wide Expression profiling to unravel effect of missense mutations in SCA28 patients | 2011 | Mancini C; Roncaglia P; Lo Buono N; Brussino A; Cagnoli C; Maltecca F; Krmac H; Limongi T; Stevanin G; Forlani S; Casari G; Funaro A; Durr A; Migone N; Gustincich S; Brusco A |
| 2 | A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND FATTY ACID METABOLISM | 2013 | Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco |
| 3 | A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND INVOLVED IN FATTY ACID METABOLISM | 2013 | Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco |
| 4 | A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND INVOLVED IN FATTY ACID METABOLISM | 2013 | Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco |
| 5 | Adult-onset autosomal recessive ataxia associated with neuronal ceroid lipofuscinosis type 5 gene (CLN5) mutations. | 2015 | Mancini C;Nassani S;Guo Y;Chen Y;Giorgio E;Brussino A;Di Gregorio E;Cavalieri S;Lo Buono N;Funaro A;Pizio NR;Nmezi B;Kyttala A;Santorelli FM;Padiath QS;Hakonarson H;Zhang H;Brusco A |
| 6 | Altered homeostasis of trace elements in the blood of SCA2 patients | 2018 | Squadrone, Stefania*; Brizio, Paola; Mancini, Cecilia; Abete, Maria Cesarina; Brusco, Alfredo |
| 7 | Array-Comparative Genomic Hybridization Analysis in Fetuses with Major Congenital Malformations Reveals that 24% of Cases Have Pathogenic Deletions/Duplications | 2015 | Di Gregorio, Eleonora; Gai, Giorgia; Botta, Giovanni; Calcia, Alessandro; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Savin, Elisa; Ribotta, Marisa; Zonta, Andrea; Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Restagno, Gabriella; Ferrero, Giovanni B; Viora, Elsa; Pasini, Barbara; Grosso, Enrico; Brusco, Alfredo; Brussino, Alessandro |
| 8 | ATXN2 intermediate repeat expansions influence the clinical phenotype in frontotemporal dementia | 2019 | Rubino E, Mancini C, Boschi S, Ferrero P, Ferrone M, Bianca S, Zucca M, Orsi L, Pinessi L4 Govone F, Vacca A, Gai A, Giordana MT, Brusco A, Rainero I. |
| 9 | An atypical form of AOA2 with myoclonus associated with mutations in SETX and AFG3L2 | 2015 | Mancini, Cecilia; Orsi, Laura; Guo, Yiran; Li, Jiankang; Chen, Yulan; Wang, Fengxiang; Tian, Lifeng; Liu, Xuanzhu; Zhang, Jianguo; Jiang, Hui; Nmezi, Bruce Shike; Tatsuta, Takashi; Giorgio, Elisa; Di Gregorio, Eleonora; Cavalieri, Simona; Pozzi, Elisa; Mortara, Paolo; Caglio, Marcella Maria; Balducci, Alessandro; Pinessi, Lorenzo; Langer, Thomas; Padiath, Quasar S.; Hakonarson, Hakon; Zhang, Xiuqing; Brusco, Alfredo |
| 10 | Blood metal levels and related antioxidant enzyme activities in patients with ataxia telangiectasia | 2015 | Squadrone, Stefania; Brizio, Paola; Mancini, Cecilia; Pozzi, Elisa; Cavalieri, Simona; Abete, Maria Cesarina; Brusco, Alfredo |
| 11 | A case of Feingold type 2 syndrome associated with keratoconus refines keratoconus type 7 locus on chromosome 13q | 2017 | Sirchia, Fabio; Di Gregorio, Eleonora; Restagno, Gabriella; Grosso, Enrico; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Savin, Elisa; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Pasini, Barbara; Mehta, Jodhbir S.; Brusco, Alfredo |
| 12 | Un caso atipico di SCAR1 caratterizzato da mioclono all'esordio rivela AFG3L2 come un potenziale modificatore genetico del fenotipo | 2014 | Cecilia Mancini |
| 13 | CHALLENGES IN MEDICAL GENETICS: EXOME SEQUENCING UNCOVERS RECESSIVE MUTATIONS IN TWO CASES WITH DE NOVO CNV. | 2014 | Elisa Giorgio1; Viviana Caputo2; Andrea Ciolfi3;4; Eleonora Di Gregorio5; Alessandro Calcia1; Cecilia Mancini1; Simona Cavalieri5; Elga Belligni6; Elisa Biamino6; Cristina Molinatto6; Margherita Cirillo6; Giovanni Battista Ferrero6; Marco Tartaglia3; Alfredo Brusco1 |
| 14 | Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes | 2017 | DI GREGORIO, Eleonora; Riberi, Evelise; Belligni, ELGA FABIA; Biamino, Elisa; Spielmann, Malte; Ala, Ugo; Calcia, Alessandro; Bagnasco, Irene; Carli, Diana; Gai, Giorgia; Giordano, Mara; Guala, Andrea; Keller, Roberto; Mandrile, Giorgia; Arduino, Carlo; Maffè, Antonella; Naretto, VALERIA GIORGIA; Sirchia, Fabio; Sorasio, Lorena; Ungari, Silvana; Zonta, Andrea; Zacchetti, Giulia; Talarico, Flavia; Pappi, Patrizia; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Ferrero, Marta; Brussino, Alessandro; Savin, Elisa; Gandione, Marina; Pelle, Alessandra; Giachino, Daniela Francesca; DE MARCHI, Mario; Restagno, Gabriella; Provero, Paolo; Silengo, Margherita Cirillo; Grosso, Enrico; Buxbaum, Joseph D; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista |
| 15 | Cover Image, Volume 170A, Number 7, July 2016 | 2016 | Giorgio, Elisa; Ciolfi, Andrea; Biamino, Elisa; Caputo, Viviana; Di Gregorio, Eleonora; Belligni, Elga Fabia; Calcia, Alessandro; Gaidolfi, Elena; Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; Molinatto, Cristina; Cirillo Silengo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo |
| 16 | ELOVL5 Mutations Cause Spinocerebellar Ataxia 38 | 2014 | Eleonora Di Gregorio;Barbara Borroni;Elisa Giorgio;Daniela Lacerenza;Marta Ferrero;Nicola Lo Buono;Neftj Ragusa;Cecilia Mancini;Marion Gaussen;Alessandro Calcia;Nico Mitro;Eriola Hoxha;Isabella Mura;Domenico A. Coviello;Young-Ah Moon;Christelle Tesson;Giovanna Vaula;Philippe Couarch;Laura Orsi;Eleonora Duregon;Mauro Giulio Papotti;Jean-François Deleuze;Jean Imbert;Chiara Costanzi;Alessandro Padovani;Paola Giunti;Marcel Maillet-Vioud;Alexandra Durr;Alexis Brice;Filippo Tempia;Ada Funaro;Loredana Boccone;Donatella Caruso;Giovanni Stevanin;Alfredo Brusco |
| 17 | Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes | 2017 | Giorgio, Elisa; Brussino, Alessandro; Biamino, Elisa; Belligni, Elga Fabia; Bruselles, Alessandro; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Pizzi, Simone; Calcia, Alessandro; Di Gregorio, Eleonora; Cavalieri, Simona; Mancini, Cecilia; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Riberi, Evelise; Borelli, Iolanda; Amoroso, Antonio; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo |
| 18 | EXOME SEQUENCING REVEALS A NEW CLN5 MUTATION IN AN ADULT FORM OF CEREBELLAR ATAXIA | 2014 | C. Mancini1; S. Nassani2; Y. Guo3; E. Giorgio1; A. Calcia1; X. Liu4; E. Di Gregorio5; S. Cavalieri5; E. Pozzi1; A. Brussino1; Y. Xie4; F. Wang3; L. Tian3; W. Chen4; B. Nmezi6; Q. S. Padiath6; H. Jiang4;7; A. Kyttala8; N. R. Pizio2; H. Hakonarson3;9;10; A. Brusco1 |
| 19 | EXOME SEQUENCING REVEALS AN ATYPICAL CASE OF SCAR1 WITH MYOCLONIC MOVEMENTS AT ONSET | 2013 | Cecilia Mancini; Laura Orsi; Simona Cavalieri; Eleonora Di Gregorio; Elisa Giorgio; Alessandro Calcia; Daniela Lacerenza; Elisa Pozzi; Thomas Langer; Quasar Saleem Padiath; Alfredo Brusco |
| 20 | A fetal case of microphthalmia and limb anomalies with abnormal neuronal migration associated with SMOC1 biallelic variants | 2019 | Mancini, Cecilia; Zonta, Andrea; Botta, Giovanni; Breda Klobus, Andrea; Valbonesi, Stefano; Pasini, Barbara; Giorgio, Elisa; Viora, Elsa; Brusco, Alfredo; Brussino, Alessandro |
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