GIORGIO, ELISA

GIORGIO, ELISA  

SCIENZE MEDICHE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A 20-year long term experience of the Italian Diamond-Blackfan Anaemia Registry: RPS and RPL genes, different faces of the same disease? 2020 Quarello, Paola; Garelli, Emanuela; Carando, Adriana; Cillario, Rebecca; Brusco, Alfredo; Giorgio, Elisa; Ferrante, Daniela; Corti, Paola; Zecca, Marco; Luciani, Matteo; Pierri, Filomena; Putti, Maria C; Cantarini, Maria E; Farruggia, Piero; Barone, Angelica; Cesaro, Simone; Russo, Giovanna; Fagioli, Franca; Dianzani, Irma; Ramenghi, Ugo
A 660 KB DELETION CENTROMERIC TO THE LAMIN B1 GENE (LMNB1) MIMICS LMNB1 DUPLICATION AND CAUSES ADULT-ONSET AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY 2012 Giorgio E; Robyr D; Di Gregorio E; Lacerenza D; Vaula G; Brusco A; Antonarakis SE; Brussino A
A large genomic deletion upstream of the lamin B1 gene (LMNB1) likely causes adult-onset autosomal dominant leukodystrophy due to alteration of the regulatory landscape of LMNB1 2013 E. Giorgio
A LARGE GENOMIC DELETION UPSTREAM OF THE LAMIN B1 GENE (LMNB1) LIKELY CAUSES ADULT-ONSET AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY DUE TO ALTERATION OF THE REGULATORY LANDSCAPE OF LMNB1 2013 E. Giorgio; D. Robyr; E. Di Gregorio; D. Lacerenza; G. Vaula; D. Imperiale; C. Atzori; A. Brusco; S. Antonarakis; A. Brussino
A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND FATTY ACID METABOLISM 2013 Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco
A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND INVOLVED IN FATTY ACID METABOLISM 2013 Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco
A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND INVOLVED IN FATTY ACID METABOLISM 2013 Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco
A SPORADIC CASE OF AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY (ADLD) 2014 V. BRUNETTI; M. FERILLI; A. PERNA; V. NOCITI; M. MIRABELLA; E. RICCI; E. GIORGIO; P. ROSSINI; G. SILVESTRI
Adult-onset autosomal recessive ataxia associated with neuronal ceroid lipofuscinosis type 5 gene (CLN5) mutations. 2015 Mancini C;Nassani S;Guo Y;Chen Y;Giorgio E;Brussino A;Di Gregorio E;Cavalieri S;Lo Buono N;Funaro A;Pizio NR;Nmezi B;Kyttala A;Santorelli FM;Padiath QS;Hakonarson H;Zhang H;Brusco A
Allele-specific silencing as treatment for gene duplication disorders: proof-of-principle in autosomal dominant leukodystrophy 2019 Giorgio, Elisa; Lorenzati, Martina; Rivetti di Val Cervo, Pia; Brussino, Alessandro; Cernigoj, Manuel; Della Sala, Edoardo; Bartoletti Stella, Anna; Ferrero, Marta; Caiazzo, Massimiliano; Capellari, Sabina; Cortelli, Pietro; Conti, Luciano; Cattaneo, Elena; Buffo, Annalisa; Brusco, Alfredo
An atypical form of progressive extreme heterotopic calcification in a patient with a de novo insertional translocation der(X)ins(X;2)(q26.1;p13.3) 2014 E. Flex; E. Giorgio; M. Silengo; C. Defilippi; E. Di Gregorio; C. Bracco; E. Belligni; E. Biamino; G. B. Ferrero; R. C. Hennekam; M. Tartaglia; A. Brusco
ANALISI DI VARIANTI PROPRIE DEL PRECURSORE DEL NERVE GROWTH FACTOR (PRONGF) IN PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIA DI ALZHEIMER. 2010 E. Giorgio; C. Bonvicini; F. Faravelli; F. Forzano; V. Uliana; M.I. Parodi; L. Perroni; C. Bonomini; O. Zanetti; M. Gennarelli; E. Di Maria
Analysis of LMNB1 Duplications in Autosomal Dominant Leukodystrophy Provides Insights into Duplication Mechanisms and Allele-Specific Expression 2013 Elisa Giorgio;Harshvardhan Rolyan;Laura Kropp;Anish Baswanth Chakka;Svetlana Yatsenko;Eleonora Di Gregorio;Daniela Lacerenza;Giovanna Vaula;Flavia Talarico;Paola Mandich;Camilo Toro;Eleonore Eymard Pierre;Pierre Labauge;Sabina Capellari;Pietro Cortelli;Filippo Pinto Vairo;Diego Miguel;Danielle Stubbolo;Lourenco Charles Marques;William Gahl;Odile Boespflug-Tanguy;Atle Melberg;Sharon Hassin-Baer;Oren S. Cohen;Rastislav Pjontek;Armin Grau;Thomas Klopstock;Brent Fogel;Inge Meijer;Guy Rouleau;Jean-Pierre L. Bouchard;Madhavi Ganapathiraju;Adeline Vanderver;Niklas Dahl;Grace Hobson;Alfredo Brusco;Alessandro Brussino;Quasar Saleem Padiath
Analysis of the DNA methylation pattern of the promoter region of calcitonin gene-related peptide 1 gene in patients with episodic migraine: An exploratory case-control study 2022 Rubino E.; Boschi S.; Giorgio E.; Pozzi E.; Marcinno' A.; Gallo E.; Roveta F.; Grassini A.; Brusco A.; Rainero I.
Array-Comparative Genomic Hybridization Analysis in Fetuses with Major Congenital Malformations Reveals that 24% of Cases Have Pathogenic Deletions/Duplications 2015 Di Gregorio, Eleonora; Gai, Giorgia; Botta, Giovanni; Calcia, Alessandro; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Savin, Elisa; Ribotta, Marisa; Zonta, Andrea; Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Restagno, Gabriella; Ferrero, Giovanni B; Viora, Elsa; Pasini, Barbara; Grosso, Enrico; Brusco, Alfredo; Brussino, Alessandro
An atypical form of AOA2 with myoclonus associated with mutations in SETX and AFG3L2 2015 Mancini, Cecilia; Orsi, Laura; Guo, Yiran; Li, Jiankang; Chen, Yulan; Wang, Fengxiang; Tian, Lifeng; Liu, Xuanzhu; Zhang, Jianguo; Jiang, Hui; Nmezi, Bruce Shike; Tatsuta, Takashi; Giorgio, Elisa; Di Gregorio, Eleonora; Cavalieri, Simona; Pozzi, Elisa; Mortara, Paolo; Caglio, Marcella Maria; Balducci, Alessandro; Pinessi, Lorenzo; Langer, Thomas; Padiath, Quasar S.; Hakonarson, Hakon; Zhang, Xiuqing; Brusco, Alfredo
AN ATYPICAL FORM OF PROGRESSIVE EXTREME HETEROTOPIC CALCIFICATION IN A PATIENT WITH A DE NOVO INSERTIONAL TRANSLOCATION DER(X)INS(X;2)(Q26.1;P13.3) 2014 Elisabetta Flex; Elisa Giorgio; Margherita Silengo; Claudio Defilippi; Elga Belligni; Elisa Biamino; Laura Bernardini; Eleonora Di Gregorio; Cecilia Bracco; Giovanni Battista Ferrero; Raoul C. Hennekam; Marco Tartaglia*; Alfredo Brusco
AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY: GENETIC CHARACTERIZATION OF EIGHT FAMILIES WITH HOMOGENEOUS PHENOTYPE 2011 G. VAULA; A. BRUSSINO; P. CORTELLI; E. DI GREGORIO; P. MANDICH; E. GIORGIO; D. LACERENZA; S. CAPELLARI; F. TALARICO; W. GAHL; O. BOESPFLUG-TANGUY E. PIERRE; C. TORO; F. PINTO VAIRO; A. BRUSCO
Autosomal dominant leukodystrophy: characterization of eight famiglie with homogeneous phenorype 2011 Vaula G; Brussino A; Cortelli P; Di gregorio E; Mandich P; Giorgio E; Lacerenza D; Capellari S; Talarico F; Gahl W; Boespflug- Tanguy O; Pierre E; Toro C; Pinto Vairo F; Brusco A
Autozygosity-driven genetic diagnosis in consanguineous families from Italy and the Greater Middle East 2020 Palombo, Flavia; Graziano, Claudio; Al Wardy, Nadia; Nouri, Nayereh; Marconi, Caterina; Magini, Pamela; Severi, Giulia; La Morgia, Chiara; Cantalupo, Gaetano; Cordelli, Duccio Maria; Gangarossa, Simone; Al Kindi, Mohammed Nasser; Al Khabouri, Mazin; Salehi, Mansoor; Giorgio, Elisa; Brusco, Alfredo; Pisani, Francesco; Romeo, Giovanni; Carelli, Valerio; Pippucci, Tommaso; Seri, Marco